Epidemiologia

As mutações no gene da globina beta ocorrem com alta frequência (>1%) em regiões incluindo o Mediterrâneo, Oriente Médio, norte da África, Índia e quase todo o Sudeste Asiático.[3]

Essas mutações surgiram espontaneamente; a hipótese é de que o estado portador desse distúrbio, e de outros como a doença falciforme, pode conferir uma vantagem em relação à sobrevida em áreas endêmicas para malária.[4]A parasitemia por Plasmodium falciparum é reduzida in vitro na talassemia beta.[5] Indivíduos com hemoglobinopatias apresentam uma maior concentração de hemoglobina fetal (Hb F) nos eritrócitos, o que inibe o desenvolvimento do parasita da malária, mas o mecanismo desse efeito ainda não é bem conhecido.[6][7]

Apesar da prevalência dessas mutações ser mais baixa nas populações do norte da Europa e da América do Norte, a imigração disseminada levou à distribuição mundial.[8] Aproximadamente 1.5% da população mundial é heterozigota (portadora) para talassemia beta.[9]

A heterozigosidade composta de talassemia beta com mutações de hemoglobina E pode ter um fenótipo similar ao da talassemia beta maior ou intermediária. A frequência do gene para a mutação da hemoglobina E é alta na Tailândia, Laos, Camboja e partes do sudeste da China.[10]

Estima-se que mais de 90% das crianças com síndromes significativas de talassemia beta sejam da Ásia, Índia e Oriente Médio e um grande número envolve mutações da hemoglobina E.[11] No mundo desenvolvido, o rastreamento de neonatos garante um diagnóstico precoce e o encaminhamento ao serviço de hematologia apropriado para manejo.

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