Rastreamento
Portadores e rastreamento pré-natal
No Reino Unido, o rastreamento para talassemia é oferecido a todas as gestantes, e aos seus parceiros reprodutivos quando o rastreamento mostrar que a mãe é portadora genética.[19] As diretrizes do Reino Unido recomendam considerar testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para hemoglobinopatias nas mulheres dos grupos étnicos de alto risco.[20] Se for descoberto que a mulher é portadora, o rastreamento deve ser oferecido ao seu parceiro.[20]
O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda a testagem universal para hemoglobinopatias para quem estiver planejando uma gestação.[21][23] A eletroforese de hemoglobina ou o teste genético molecular devem ser realizados durante o planejamento da gestação ou na consulta pré-natal inicial, se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[21] Se for descoberto que a mulher é portadora, o rastreamento deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo.[23] Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[22][23]
Um aconselhamento genético completo deve ser oferecido a todos os indivíduos com um resultado positivo ao rastreamento.
Rastreamento do neonato
A identificação precoce dos neonatos com talassemia beta pode ajudar a otimizar o tratamento.
A talassemia beta não está incluída no Recommended Uniform Screening Panel dos Estados Unidos para programas públicos de rastreamento neonatal. No entanto, as metodologias de rastreamento atuais usadas para detectar a doença falciforme (relatadas por todos os estados) são capazes de detectar uma proporção significativamente reduzida da Hb A em relação à Hb fetal (Hb F), o que sugere talassemia beta.[26]
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