Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Deve ser solicitado em todos os pacientes.
Grau variável de acordo com a idade no diagnóstico e o fenótipo clínico. Mais grave na talassemia beta maior diagnosticada em crianças mais velhas.
Geralmente, a contagem leucocitária pode estar um pouco elevada por causa da hiperplasia da medula óssea.
Todas as contagens sanguíneas podem estar diminuídas em pacientes com maiores graus de esplenomegalia em decorrência do hiperesplenismo.
Resultado
anemia microcítica, contagens de leucócitos e plaquetas normais a elevadas pela hiperatividade hematopoiética generalizada, e diminuição de todos esses valores à medida que o baço aumenta
esfregaço de sangue periférico
Exame
Deve ser realizado em todos os pacientes.
Resultado
eritrócitos microcíticos, células em forma de lágrima, microesferócitos, células em alvo, alguns fragmentos, grande número de eritrócitos nucleados
contagem de reticulócitos
Exame
Deve ser realizado em todos os pacientes.
Resultado
elevada (variável, de acordo com a intensidade)
análise de hemoglobina
Exame
Deve ser realizado em todos os pacientes. Pode ser solicitada por um generalista ou hematologista.
A análise da hemoglobina como rastreamento em neonatos é padrão em muitos países com muitos recursos.
Um padrão de Hb F e Hb E é sugestivo de um estado heterozigoto composto para talassemia beta de Hb E e o paciente provavelmente apresentará um fenótipo intermediário.
Resultado
talassemia beta maior: Hb A mínima a ausente, Hb F e HbA2 elevadas; talassemia beta intermediária: Hb A diminuída, Hb F e HbA2 elevadas; traço de talassemia beta: principalmente Hb A, Hb F e HbA2 elevadas
TFHs
Exame
Realizada em pacientes com talassemia beta maior e intermediária.
Pode haver hiperbilirrubinemia leve a moderada, a maior parte não conjugada.
Elevação variável, de acordo com a gravidade.
Resultado
bilirrubina total e não conjugada elevadas, lactato desidrogenase (LDH) elevada
radiografias simples do crânio
Exame
Realizada em pacientes com talassemia beta maior e intermediária.
Alargamento do espaço diploico, com aparência de "cabelo na extremidade". Deformidade facial e ausência de pneumatização dos seios nasais maxilares.
Resultado
alargamento do espaço diploico, deformidade facial
ultrassonografia abdominal
Exame
Realizada em pacientes com talassemia beta maior e intermediária.
O aumento em graus variáveis do fígado e do baço, dependendo da idade da criança e da gravidade da síndrome clínica. Em idosos com fenótipo intermediário (especialmente thal-Hb E), cálculos biliares ou sedimentos na vesícula biliar podem ser observados por causa da renovação aumentada de eritrócitos anormais.
Resultado
fígado e baço aumentados
radiografia simples de ossos longos
Exame
Em idosos, com fenótipo intermediário, pode haver alargamento do espaço diploico, evidência de osteopenia e fraturas patológicas como consequência.
Resultado
alargamento do espaço diploico, evidência de osteopenia
Investigações a serem consideradas
teste genético
Exame
Geralmente solicitada por um hematologista.
Resultado
confirma o diagnóstico e é útil para rastreamento futuro na família
tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)
Exame
Se estiver a ser considerado o transplante de células-tronco. Geralmente solicitada por um hematologista.
Resultado
grau de compatibilidade entre o paciente e os irmãos
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