Talassemia beta

A história e a ascendência familiar são importantes para iniciar o diagnóstico da talassemia beta. Testes adicionais são orientados pela presença de sinais e sintomas, para evitar os testes desnecessários em traços de talassemia beta.

Talassemia beta maior

Se o diagnóstico no período pré-natal tiver sido feito, a análise de rastreamento de hemoglobina no neonato pode confirmar o diagnóstico pela ausência completa de hemoglobina A (Hb A). Alguma Hb A pode estar presente no nascimento, mas, à medida que o bebê se torna mais anêmico, há a persistência da hemoglobina fetal (Hb F) e a Hb A não aumenta. O bebê deve ser encaminhado a um hematologista e a terapia iniciada sob cuidados especializados.

Se o diagnóstico pré-natal não tiver sido feito, as manifestações clínicas podem se tornar aparentes dos 4 a 5 meses de idade, pois o nível de hemoglobina continua a cair abaixo do nadir fisiológico e a criança se torna cada vez mais pálida, com alterações esqueléticas (por exemplo, cabeça grande com os ossos frontais e parietais proeminentes, fácies de esquilo), dentes desalinhados e hepatoesplenomegalia. Pode haver retardo do crescimento pôndero-estatural (baixo peso e/ou altura). Pode ocorrer icterícia; geralmente é leve. A elevação crônica da bilirrubina pode estar presente com características associadas a cálculos biliares. A letargia é altamente sugestiva de anemia moderada ou grave. A origem étnica pode ser uma pista e uma entrevista detalhada com os progenitores pode evidenciar uma história familiar de talassemia beta ou anemia não diagnosticada ou refratária ao ferro. O bebê deve ser encaminhado a um hematologista nesse momento.

O hemograma completo inicial revela anemia microcítica moderada a grave, com contagens de leucócitos e plaquetas normais a elevadas, e um esfregaço periférico com eritrócitos microcíticos, células em forma de lágrima, microesferócitos, células em alvo e alguns fragmentos. A análise da hemoglobina revela níveis de Hb A mínimos a ausentes e de Hb F e HbA2 elevados.

Outros testes iniciais podem incluir: testes da função hepática (TFHs), raio-X de crânio e dos ossos longos e ultrassonografia abdominal. Esses elementos na investigação compõem o diagnóstico e, apesar de os testes genéticos para as mutações específicas poderem confirmar o diagnóstico, eles não são necessários. A tipagem do HLA pode ser solicitada pelo hematologista, se estiver a ser considerado o transplante de células-tronco.

Talassemia beta intermediária

Se o diagnóstico pré-natal foi feito, uma análise de rastreamento de hemoglobina no neonato revelará normalmente a presença de uma quantidade de hemoglobina (Hb) A. Se a criança for heterozigota composta para alguma outra hemoglobinopatia, como a Hb E, isso estará evidente no rastreamento de neonato. A criança manifestará palidez, hepatoesplenomegalia e alterações esqueléticas, dependendo da gravidade da mutação.

Se o diagnóstico pré-natal não tiver sido feito, as manifestações são na infância com palidez, alterações esqueléticas, incluindo fácies de esquilo, ossos frontais e parietais proeminentes, dentes desalinhados e alguma distensão abdominal decorrente da hepatoesplenomegalia. A letargia é altamente sugestiva de anemia moderada ou grave. Pode haver retardo do crescimento pôndero-estatural (baixo peso e/ou altura). Pode ocorrer icterícia. A elevação crônica da bilirrubina pode estar presente com características associadas a cálculos biliares. A origem étnica pode ser uma pista e uma entrevista detalhada com os progenitores pode evidenciar uma história familiar de talassemia beta ou anemia não diagnosticada ou refratária ao ferro em parentes. A intensidade das manifestações clínicas é afetada pelo grau da anemia e a idade na qual o diagnóstico é feito, geralmente na primeira década de vida.

Assim como na talassemia beta maior, o hemograma completo revela anemia microcítica moderada a grave, com contagens de leucócitos e plaquetas normais a elevadas, e um esfregaço periférico com eritrócitos microcíticos, células em forma de lágrima, microesferócitos, células em alvo, alguns fragmentos e uma grande quantidade de eritrócitos nucleados. A análise de hemoglobina revela quantidades diminuídas de Hb A e níveis de Hb F e HbA2 elevados, e pode também mostrar a presença de Hb E se a criança for heterozigota composta.

Outros testes iniciais podem incluir: testes da função hepática (pode haver hiperbilirrubinemia leve a moderada, a maior parte não conjugada), raio-X de crânio e ossos longos e ultrassonografia abdominal. O teste genético pode ser útil para prever a gravidade do distúrbio. A tipagem do HLA pode ser solicitada pelo hematologista, se estiver a ser considerado o transplante de células-tronco.

Traço talassêmico beta

O diagnóstico pré-natal pode ter sido realizado em situações em que ambos os progenitores também têm o traço. Nessa situação, o rastreamento do neonato é normal. É importante manter do diagnóstico em mente para evitar testes adicionais e a possível terapia desnecessária para diagnósticos diferenciais, como a anemia ferropriva na infância ou na adolescência.

A maioria das pessoas com traço talassêmico beta é assintomática e não apresenta achados físicos anormais, com exceção de uma possível leve palidez. A origem étnica e a história familiar podem fornecer pistas para o diagnóstico.

O hemograma completo revela uma anemia microcítica leve, com um volume eritrocitário quase normal, uma amplitude de distribuição do tamanho dos eritrócitos normal e contagens de leucócitos e plaquetas normais. A análise da hemoglobina revela principalmente Hb A, mas os níveis de HbA2 e HbF estão elevados. Estes testes e qualquer história são geralmente suficientes para chegar ao diagnóstico dessa condição.

O teste genético não é necessário nesse momento, mas pode ser necessário caso a pessoa planeje ter filhos com um parceiro que também tenha traços ou se houver alta suspeita de que este seja um portador silencioso.