Talassemia beta

Caso clínico

Um menino de 8 meses de origem mediterrânea apresenta palidez e distensão abdominal, ambas progressivas. História perinatal sem intercorrências e observa-se que o menino está pálido, apresenta baixa aceitação alimentar e movimenta-se pouco, havendo retardo do crescimento pôndero-estatural. São observadas hepatoesplenomegalia e leves anormalidades ósseas no crânio (ossos frontal e parietal proeminentes).

Outras apresentações

Crianças com talassemia intermediária podem ter manifestações similares às da talassemia beta maior, mas quando mais velhas, geralmente de 2 a 5 anos.

Pessoas com traço talassêmico beta são geralmente assintomáticas e o diagnóstico é feito com base no rastreamento, quando há uma história familiar positiva ou durante uma investigação de anemia leve.

Portadores silenciosos de talassemia beta são completamente assintomáticos e têm parâmetros hematológicos normais.[1]Higgs DR, Engel JD, Stamatoyannopoulos G. Thalassaemia. Lancet. 2012 Jan 28;379(9813):373-83. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21908035?tool=bestpractice.com [2]Thein SL. Beta-thalassaemia prototype of a single gene disorder with multiple phenotypes. Int J Hematol. 2002 Aug;76 Suppl 2:96-104. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12430908?tool=bestpractice.com