História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco fortes incluem história familiar de hiperlipidemia ou diabetes, dieta rica em gorduras e carboidratos, resistência à insulina, consumo excessivo de álcool, sobrepeso/obesidade, doenças hepática e renal, hipotireoidismo, HIV e uso de medicamentos causadores.
Incomuns
xantomas eruptivos
Pequenas pápulas amareladas características, frequentemente rodeadas por uma base eritematosa, que aparecem de modo predominante nas nádegas, nos cotovelos e em outras áreas sensíveis à pressão. São causados pela deposição de grandes quantidades de triglicerídeos de quilomícrons em histiócitos cutâneos nos pacientes com HTG grave.
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Xantomas eruptivosDa coleção pessoal do professor Hegele; usado com permissão [Citation ends].
lipemia retiniana
Quando observada através do oftalmoscópio, a retina nos pacientes com HTG grave devido à quilomicronemia é rosa pálida, e os vasos retinianos aparecem brancos ou rosados.
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Lipemia retiniana. Descoloração branco-rosada dos vasos sanguíneos da retina à oftalmoscopiaDa coleção pessoal do professor Hegele, usado com permissão [Citation ends].
Outros fatores diagnósticos
comuns
IMC/circunferência da cintura elevada
A prevalência de HTG aumenta com a gravidade da obesidade, o que se reflete no aumento do índice de massa corporal.[55] Além disso, os triglicerídeos elevados são mais comuns no quadro de obesidade abdominal, o que se reflete no aumento da circunferência da cintura, um "sinal vital" a ser incluído em cada exame físico.[56]
lipodistrofia
Nos pacientes com lipodistrofia parcial estão presentes características como escassez de gordura nos membros e região glútea com preservação do depósito central de gordura subcutânea, acantose nigricans e hepatoesplenomegalia.
características da doença arterial coronariana
Triglicerídeos elevados e partículas remanescentes ricas em triglicerídeos em particular, têm sido implicados como fatores causais na patogênese da doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA), como a doença arterial coronariana e o AVC.[23][53] A suspeita clínica de HTG deve ser levantada nos pacientes com DCVA inexplicada.
características neurológicas
Ocasionalmente foi relatado que pacientes com HTG grave devida a quilomicronemia apresentaram confusão ("nevoeiro cerebral"), irritabilidade, dificuldade de concentração e, muito raramente, convulsões.
Incomuns
dor abdominal recorrente
A dor abdominal em pacientes com HTG grave devido à quilomicronemia pode ocorrer como resultado de inflamação pancreática ou hepatoesplenomegalia por infiltração de gordura. A HTG é um forte fator de risco para pancreatite, com incidência de 3% a 5% ao ano para indivíduos com triglicerídeos >10 mmol/L (>885 mg/dL) e um aumento exponencial no risco com triglicerídeos >20 mmol/L (>1770 mg/dL). Ocasionalmente, episódios graves de vômitos foram observados causando ruptura esofágica, com a hemorragia digestiva causando anemia.[4][52]
Fatores de risco
Fortes
história familiar de hiperlipidemia
A HTG, e especialmente a quilomicronemia, é frequentemente o resultado de uma predisposição genética subjacente, que pode ser familiar (autossômica recessiva) ou multifatorial (poligênica).[29][30] Parentes heterozigotos obrigatórios de primeiro grau de pacientes com síndrome da quilomicronemia familiar podem ter níveis de triglicerídeos que variam de HTG normal até leve a moderada a HTG grave.[25] Assim, a herança intergeracional parece confusa porque um modelo genético dominante simples não se aplica.[29] Na HTG multifatorial grave, que pode resultar de variantes raras heterozigóticas ou variantes comuns acumuladas em um escore poligênico, o padrão de herança parece ainda mais errático e divergente das regras mendelianas simples.[29] A HTG tende a se agrupar em famílias, embora sua expressão em membros individuais da família não siga um padrão óbvio ou clássico de segregação. No entanto, é prudente rastrear o perfil lipídico de familiares próximos de um paciente com HTG.[29]
dieta rica em gordura saturada
Esse tipo de dieta pode aumentar a produção de triglicerídeos e causar HTG em indivíduos predispostos.[31] Gorduras monoinsaturadas, como canola ou azeite, têm sido sugeridas como uma melhor alternativa aos carboidratos para substituir as calorias fornecidas pelas gorduras saturadas alimentares em alguns pacientes com HTG. Dietas mais extremas, como a dieta cetogênica, demonstraram exacerbar a hiperlipidemia em certos pacientes.[32]
dieta rica em carboidratos ou alto índice glicêmico
Esse tipo de dieta pode aumentar a produção de triglicerídeos e causar HTG em indivíduos predispostos.[33][34] Gorduras monoinsaturadas, como canola ou azeite, têm sido sugeridas como uma melhor alternativa aos carboidratos para substituir as calorias fornecidas pelas gorduras saturadas alimentares em alguns pacientes com HTG. Dietas mais extremas, como a dieta cetogênica, demonstraram exacerbar a hiperlipidemia em certos pacientes.[32]
consumo excessivo de álcool
O consumo excessivo de etanol (>1 e >2 unidades diárias, respectivamente, para mulheres e homens), tanto aguda quanto cronicamente, pode aumentar a produção de triglicerídeos e suprimir a atividade da lipase lipoproteica, causando HTG.[35]
história familiar ou pessoal de sobrepeso/obesidade
A obesidade está fortemente associada à HTG e também tem um componente genético forte, porém complexo, independente dos genes do metabolismo das lipoproteínas.[5] Os triglicerídeos elevados são um componente da definição de síndrome metabólica.[36] Os familiares próximos de um paciente com HTG podem relatar uma história de obesidade ou sobrepeso.[37] A redução de peso diminui os níveis de triglicerídeos.[26]
história familiar ou pessoal de diabetes
Tanto a HTG leve a moderada quanto a grave com quilomicronemia podem resultar secundariamente de um controle glicêmico inadequado em pacientes com diabetes do tipo 1 ou 2.[21][26] Como ambos os tipos de diabetes são de natureza fortemente genética, familiares próximos de um paciente com HTG podem relatar uma história de diabetes. Assim, parentes de primeiro grau devem ser rastreados tanto para dislipidemia quanto para diabetes.
resistência insulínica
doença hepática
Há uma forte relação epidemiológica e mecanicística entre a HTG e a doença hepática gordurosa associada a disfunção metabólica (DHGDM)/esteatose hepática associada a disfunção metabólica (EHDM) (anteriormente conhecidas como doença hepática gordurosa não alcoólica e esteatose hepática não alcoólica, respectivamente).[38] Os níveis de triglicerídeos estão aumentados devido à superprodução de lipoproteínas de muito baixa densidade hepáticas e os níveis podem ser melhorados concomitantemente com a melhora da DHGDM/EHDM.[38]
doença renal
A síndrome nefrótica está associada à up-regulation da produção de lipoproteínas hepáticas contendo apolipoproteína B, incluindo lipoproteínas de muito baixa densidade, embora o colesterol total e de lipoproteína de baixa densidade também estejam aumentados.[39] As toxinas renais na doença renal em estágio terminal podem suprimir a atividade da lipase lipoproteica, resultando em aumento dos níveis plasmáticos de triglicerídeos.[39]
Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
A HTG é o distúrbio lipídico mais comum em pacientes com HIV e pode ser muito grave ocasionalmente.[40][41] Múltiplos mecanismos estão subjacentes à dislipidemia nesses pacientes, incluindo os efeitos diretos do próprio vírus nas vias metabólicas e também o impacto da terapia antirretroviral, particularmente os inibidores da protease de primeira geração, que podem aumentar a produção e prejudicar a quebra de partículas de lipoproteínas ricas em triglicerídeos.[40][41]
uso de determinados medicamentos
Uma ampla gama de medicamentos pode, por meio de uma variedade de mecanismos subjacentes, resultar em HTG em alguns, mas não em todos os pacientes.[13] Exemplos de medicamentos causadores incluem glicocorticoides, esteroides anabolizantes, estrogênios orais, tamoxifeno, diuréticos tiazídicos e de alça, betabloqueadores não cardiosseletivos, isotretinoína, bexaroteno, propofol, sequestrantes de ácidos biliares, ciclofosfamida, asparaginase, capecitabina, interferona, tacrolimo, sirolimo, ciclosporina, inibidores da protease e agentes antipsicóticos de segunda geração (por exemplo, clozapina, olanzapina).[5][13] Existe variabilidade individual na suscetibilidade à HTG secundária a medicamentos.[29] Certos pacientes geneticamente predispostos parecem ter maior probabilidade de desenvolver HTG com exposição a medicamentos associados à HTG.
Fracos
Síndrome de Cushing
Um fator de risco para HTG, espelhando o risco observado com o uso de glicocorticoides exógenos.[42]
distúrbios inflamatórios/imunológicos
transplante de órgãos
Um fator de risco para HTG, possivelmente relacionado ao uso terapêutico de glicocorticoides e imunossupressão.[46]
hipotireoidismo
Considera-se que isto contribui para a HTG ao reduzir a depuração dos triglicerídeos, mas está mais frequentemente associado à hipercolesterolemia.[47]
gestação
Os níveis plasmáticos de triglicerídeos normalmente aumentam durante a gravidez, e geralmente isso não é grave e não resulta em complicações. Raramente, a HTG gestacional grave pode resultar em complicações com risco de vida, incluindo pancreatite aguda, síndrome da hiperviscosidade e possivelmente pré-eclâmpsia.[48]
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