Diagnósticos diferenciais
Sobrecarga de ferro decorrente de transfusão crônica
SINAIS / SINTOMAS
História de transfusão crônica e/ou distúrbio hematológico.
Investigações
Pacientes com sobrecarga de ferro decorrente de transfusão crônica são mais propensos a estarem anêmicos no momento do diagnóstico; portanto, recomenda-se um hemograma completo.
Hepatite B
SINAIS / SINTOMAS
História ou fatores de risco para hepatite.
Investigações
Sorologia de hepatite B positiva (positiva para antígeno de superfície da hepatite B [HBsAg]) sem mutações do gene HFE homozigóticas.
Hepatite C
SINAIS / SINTOMAS
História ou fatores de risco para hepatite.
Investigações
Sorologia de hepatite C positiva (positiva para anticorpos do vírus da hepatite C [HCV]) sem mutações do gene HFE homozigóticas.
Doença hepática gordurosa associada a disfunção metabólica (DHGDM)
SINAIS / SINTOMAS
Causa comum de aminotransferases elevadas e/ou hepatomegalia; frequentemente associada a características da síndrome metabólica (obesidade, hipertensão, hiperlipidemia, diabetes mellitus do tipo 2).
Investigações
A ultrassonografia abdominal pode mostrar um fígado ecogênico; a ferritina pode estar elevada com uma saturação de transferrina normal; a biópsia hepática mostra características de DHGDM com ou sem ferro em excesso.[50]
Hiperferritinemia dismetabólica
SINAIS / SINTOMAS
Síndrome comum com perfil de fatores de risco similar a DHGDM; altos níveis de ferritina.
Investigações
Ferritina sérica elevada com saturação de transferrina normal ou baixa; a biópsia hepática mostra predominantemente deposição de ferro hepatocelular com ou sem deposição de ferro em células de Kupffer. A descrição original excluiu indivíduos com esteato-hepatite; portanto, essa doença parece ser distinta da DHGDM.[51]
Suplementação excessiva de ferro
SINAIS / SINTOMAS
História de suplementação excessiva de ferro, especialmente com suplementação excessiva de vitamina C.
Investigações
Ausência de homozigosidade para mutações do gene HFE.
Aceruloplasminemia hereditária
SINAIS / SINTOMAS
Muito rara; hereditária. Pode estar associada ao diabetes e, muitas vezes, está associada a uma síndrome neurológica (síndrome extrapiramidal, ataxia cerebelar, degeneração retinal e demência).
Investigações
Elevação acentuada da ferritina sérica (sem evidência de inflamação), mas têm baixa saturação de transferrina. O diagnóstico requer documentação de níveis indetectáveis de ceruloplasmina sérica.
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