História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores incluem sexo masculino, meia-idade, história familiar positiva, suplementação de ferro e ascendência branca.
fadiga
Comum, mas é sintoma inespecífico.
fraqueza
Comum, mas é sintoma inespecífico.
letargia
Comum, mas é sintoma inespecífico.
artralgias
Apresentações comuns incluem deposição de cristais de pirofosfato de cálcio, inclusive pseudogota e artropatia crônica.[36][37]
As alterações clássicas são relacionadas a uma osteoartrite não inflamatória da segunda e terceira articulações metacarpofalângicas e nas articulações interfalangianas proximais. Menos frequentemente, ela pode afetar o punho, os joelhos, o quadril e os ombros. Radiografias das mãos podem mostrar extremidades ósseas gastas com osteófitos em forma de gancho, estenose do espaço articular, esclerose, condrocalcinose (calcificação radiográfica na hialina e/ou fibrocartilagem) e formação de cistos.
hepatomegalia
Presente em 10% a 30% dos pacientes no diagnóstico; geralmente associada a cirrose.[29]
diabetes mellitus
Presente em até 25% dos pacientes no diagnóstico; frequentemente acompanha cirrose.[30]
impotência em homens
O hipogonadismo é a segunda endocrinopatia mais comum associada a hemocromatose, após o diabetes.[47]
amenorreia
A amenorreia pode estar associada à hemocromatose; recomenda-se o teste de hemocromatose em mulheres com amenorreia.[8]
perda da libido
O hipogonadismo é a segunda endocrinopatia mais comum associada a hemocromatose, após o diabetes.[47]
pigmentação da pele
Pode começar como um bronzeamento da pele, mas depois evolui para cinza ou marrom com manchas tipo ardósia cinza na boca.
As alterações geralmente são generalizadas, mas ocorrem com mais frequência na face, no pescoço, nos aspectos extensores dos antebraços inferiores, no dorso das mãos, nas pernas, nos genitais e em cicatrizes antigas.[46]
Outros fatores diagnósticos
Incomuns
insuficiência cardíaca congestiva
Um processo crônico resultante de infiltração de ferro no coração, mas pode se apresentar agudamente com sobrecarga hídrica ou arritmias.[46]
arritmias
Fibrilação atrial ou doença do nó sinusal resultam de anormalidades de condução relacionadas a ferro.[46]
porfiria cutânea tardia
Há uma prevalência elevada de mutações do HFE em pacientes com porfiria cutânea tardia, e níveis elevados de ferro podem exacerbar os sintomas da porfiria cutânea tardia.[49] A porfiria cutânea tardia é caracterizada por doença cutânea (pele frágil, vesículas, bolhas) e disfunção hepática (elevações leves nas enzimas hepáticas).
Fatores de risco
Fortes
meia-idade
Na hemocromatose clássica, os sintomas tornam-se clinicamente aparentes na quarta ou quinta década de vida.
sexo masculino
Homens tendem a apresentar a doença com menos idade que mulheres, que são relativamente protegidas da sobrecarga de ferro pela perda natural de ferro associada à menstruação e ao parto.[22]
Um grande estudo realizado com pacientes descendentes do norte da Europa (com idades entre 40 e 69 anos) mostrou que entre os homozigotos C282Y, doenças relacionadas à sobrecarga de ferro foram observadas em 28% dos homens e 1.2% das mulheres.[23]
ascendência branca
história familiar
suplementação de ferro
Dietas com alta ingestão de ferro foram relacionadas à maior incidência de manifestações clínicas em pacientes com mutações homozigóticas.[32] Alimentos com alto teor de ferro incluem carne vermelha, vegetais de folhas verdes e fígado.
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