Epidemiologia

Existem quatro tipos principais de hemocromatose.[4][7]​​ A forma mais comum, tipo 1, é causada por mutações no gene HFE (regulador hemostático do ferro) e ocorre principalmente em pessoas de ascendência do norte da Europa.[2][3]​​[4][7]​​[8]​​​​​​[9]​​ Embora as estimativas precisas variem, a prevalência da hemocromatose relacionada ao HFE é semelhante nos EUA, na Europa e na Austrália, em aproximadamente 1 caso por 200 a 400 pessoas.[4][7][10]​ A principal mutação do HFE (C282Y) é comum nos EUA: 1 em cada 10 indivíduos brancos é heterozigoto para essa mutação, enquanto aproximadamente 1 em cada 200 é um homozigoto para C282Y.[3][11]​ A frequência da homozigosidade para C282Y é muito menor em outras etnias, incluindo pessoas hispânicas (0.27 por 1000), habitantes das ilhas do Pacífico (0.12 por 1000) e pessoas negras (0.14 por 1000).[3][11]​​ A mutação homozigótica C282Y está presente em aproximadamente 80% a 90% dos pacientes de origem do norte da Europa que têm hemocromatose do tipo 1.[2][8]​ Mundialmente, a frequência dessa mutação pode variar, e outras mutações genéticas podem predominar.[12][13][14][15][16][17][18][19][20][21]​​​​ Por exemplo, no Equador, a frequência de C282Y foi relatada como 0%.[16]​

As formas mais raras de hemocromatose (tipos 2-4), envolvendo mutações em outros genes, foram relatadas em todo o mundo.

Embora a hemocromatose do tipo 1 seja uma condição autossômica recessiva, com números aproximadamente iguais de homozigotos do sexo masculino e do sexo feminino, ela apresenta expressão clínica heterogênea, sendo mais comum em homens.[9]​ Acredita-se que a perda de ferro por meio da menstruação e gravidez atenue manifestações da doença em mulheres homozigotas, embora outros fatores também possam estar envolvidos.[22]​​ Um grande estudo realizado com pacientes descendentes do norte da Europa (com idades entre 40 e 69 anos) mostrou que entre os homozigotos C282Y, doenças relacionadas à sobrecarga de ferro foram observadas em 28% dos homens e 1.2% das mulheres.[23]

O risco de doença clínica aumenta com a idade.[8][24] Na hemocromatose clássica, os sintomas tornam-se clinicamente aparentes na quarta ou quinta década de vida.

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