Prognóstico

O prognóstico para aqueles com hemocromatose depende da quantidade e duração da sobrecarga de ferro sofrida pelo paciente.[66] Nem todos os pacientes com mutações associadas à hemocromatose desenvolvem carga progressiva de ferro, mesmo sem tratamento.[56] Uma pesquisa de rastreamento de cerca de 65,000 pessoas mostrou que o risco absoluto de danos no fígado é de cerca de 5% em homens homozigotos para C282Y e menos de 1% em mulheres.[67][68]​​​ Como tal, a informação prognóstica derivada de pacientes que apresentam sintomas ou sinais de sobrecarga de ferro provavelmente não é relevante para todas as pessoas com estas mutações.

O prognóstico daqueles que desenvolvem sobrecarga de ferro é afetado pela fase em que são diagnosticados e se o tratamento adequado é recebido. Com os avanços no diagnóstico e tratamento da hemocromatose, o prognóstico melhorou nas últimas décadas. No entanto, se não for tratada, pode causar danos hepáticos progressivos e levar à cirrose, carcinoma hepatocelular e outras complicações associadas à sobrecarga de ferro. Uma metanálise em pacientes homozigotos para C282Y com hemocromatose clínica descobriu que eles apresentam um aumento do risco de doença hepática (razão de chances de 3.9) e carcinoma hepatocelular (razão de chances de 11) em comparação aos controles.[67][69]​​ A homozigosidade para C282Y também tem sido associada ao aumento do risco de artrite, câncer colorretal, pneumonia, diabetes mellitus e câncer de mama.[9][70][71]​ Os homens são mais afetados do que as mulheres, com complicações associadas à homozigosidade para C282Y observadas em até 40% dos homens e 13% das mulheres.[9]

Um aspecto principal que afeta o prognóstico é a presença de cirrose no momento do diagnóstico.​[4][7]​ Em um estudo, a expectativa de vida de pacientes com hemocromatose sem cirrose foi a mesma que a da população em geral, no entanto, a expectativa de vida naqueles com cirrose foi reduzida.[72]​ Um estudo de 2015 com 1085 homozigotos para C282Y, tratados de acordo com as recomendações, mostrou que a taxa de mortalidade global padronizada era a mesma da população em geral. No entanto, a mortalidade por doença hepática (incluindo carcinoma hepatocelular) aumentou nos pacientes que apresentavam ferritina sérica >2000 microgramas/l (taxa de mortalidade padronizada de 24).[73]

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