Hemocromatose

Caso clínico #1

Um homem de 57 anos de idade é avaliado quanto a artralgias progressivas. A primeira, segunda e terceira articulações metacarpofalângicas de ambas as mãos apresentam inchaço e sensibilidade. Os achados nas radiografias das mãos sugerem depósito de pirofosfato de cálcio, aumentando a suspeita de se tratar de um diagnóstico de hemocromatose. Obtêm-se perfis de ferro, mostrando saturação de transferrina de 88% e ferritina sérica de aproximadamente 2700 picomoles/L (1200 nanogramas/mL). A genotipagem HFE confirma que ele é um homozigoto C282Y.

Caso clínico #2

Um homem de 50 anos de idade com uma história de obesidade e consumo intenso de bebidas alcoólicas apresenta-se com uma história de 2 meses de fraqueza, icterícia e ascite. Descobriu-se que ele é um homozigoto C282Y após exames laboratoriais mostrarem saturação de transferrina de 76% e ferritina de 11,000 picomoles/L (5000 nanogramas/mL). Exames de imagem mostram fígado aparentemente cirrótico com massa mal definida no lobo direito e vários nódulos pulmonares suspeitos de metástases. A sobrecarga de ferro no fígado com carcinoma hepatocelular metastático é confirmada na autópsia.

Outras apresentações

Os pacientes frequentemente podem ser assintomáticos no diagnóstico, sendo identificados após testes de rastreio motivados por apresentarem um parente com hemocromatose ou após exames de sangue de rotina que revelam ferritina sérica ou saturação de transferrina elevadas.

Endocrinopatia (hipogonadismo, amenorreia) e disfunção cardíaca são sintomas proeminentes em pacientes com hemocromatose do tipo 2.