Algoritmo de tratamento

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

Inicial

diagnóstico pré-natal

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aconselhamento genético parental + abordagem multidisciplinar

Consultar um conselheiro genético, o diretor médico do centro regional de espinha bífida (ou um pediatra especialista em espinha bífida) e um neurocirurgião pediátrico antes do parto para discutir o diagnóstico, o prognóstico e o plano de tratamento no momento do parto.

O conselheiro genético analisa a disponibilidade de amniocentese e o risco de trissomia do 13, trissomia do 18 e outras doenças genéticas raras, como a síndrome de deleção 22q.

O diretor médico do centro de espinha bífida (ou um pediatra especialista em espinha bífida) fornece aos pais uma compreensão realista da variedade de serviços e suportes disponíveis para a família após o nascimento do bebê. Além disso, o diretor médico pode dar uma visão geral do tratamento inicial na unidade de terapia intensiva neonatal.

O neurocirurgião discute o reparo da condição e a abordagem de manejo da hidrocefalia.

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associado a – 

cuidados obstétricos especializados + nascimento planejado

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

A maioria dos fetos afetados por espinha bífida podem ser levados a termo. No entanto, os cuidados pré-natais são mais bem administrados por uma equipe obstétrica que pode oferecer ultrassonografia fetal seriada para monitorar a hidrocefalia, já que o parto prematuro poderá ser indicado caso a hidrocefalia seja grave.

As opções relativas a interrupção da gestação, cirurgia fetal e parto devem ser discutidas entre os pais/cuidadores e o obstetra.[61]

A cirurgia fetal é realizada entre as semanas 19 e 25 da gestação e deve ser feita por uma equipe experiente em cirurgia materno-fetal depois de uma análise cuidadosa.[82][96][97]​​​​​​ Em 2011, o Management of Myelomeningocele Study (MOMS), um ensaio randomizado prospectivo sobre a eficácia e a segurança do reparo pré-natal versus o reparo pós-parto da mielomeningocele, registrou taxas mais baixas de colocação de derivação (40% versus 82%) e de herniação do rombencéfalo (64% versus 96%) a 12 meses, além de melhor deambulação a 30 meses, entre lactentes que haviam sido submetidos a fechamento antenatal.[82]​ No entanto, 13% dos bebês submetidos a cirurgias antenatais nasceram antes de 30 semanas de gestação. Os lactentes do grupo da cirurgia pré-natal também foram submetidos a mais procedimentos para síndrome da medula espinhal presa tardia. Além disso, mais de um terço das mulheres tinham evidência de adelgaçamento uterino ou uma área de deiscência no parto. Não ocorreram mortes maternas. A taxa de mortalidade perinatal foi semelhante (2%) nos dois grupos cirúrgicos. Um estudo de acompanhamento constatou que a cirurgia pré-natal em fetos com ventrículos maiores que 15 mm não melhorou os desfechos de hidrocefalia pós-parto que exigiram colocação de derivação.[94] Sabe-se muito pouco sobre o efeito da cirurgia pré-natal na função intestinal e vesical. Um estudo de acompanhamento de 30 meses documentou que a cirurgia pré-natal não reduziu significativamente a necessidade de cateterismo intermitente limpo, mas estava associada com menos trabeculação vesical e colo vesical aberto.[98]

O ensaio MOMS foi realizado em 3 centros renomados de cirurgia fetal por cirurgiões altamente qualificados e experientes. Mulheres com índice de massa corporal de 35 ou mais foram excluídas de participação, e somente lactentes com mielomeningocele sacral e lombar foram incluídos. Como os centros de cirurgia fetal não são padronizados e a obesidade é comum entre mulheres grávidas de fetos com mielomeningocele, os resultados desse importante estudo ainda não podem ser generalizados como uma recomendação de padrão de tratamento. Atualmente, há evidências insuficientes para recomendar conclusões firmes sobre os benefícios e prejuízos do reparo pré-natal como uma intervenção para fetos com espinha bífida. Evidências atuais são limitadas pelo pequeno número de gestações incluídas no único ensaio clínico randomizado já realizado.[96][99]​ Portanto, a cirurgia materno-fetal para correção de mielomeningocele deve ser oferecida apenas a pacientes cuidadosamente selecionadas em centros com altos níveis de especialização e recursos.[96]

A opção de parto por cesariana deve ser reavaliada. Embora realizado frequentemente, as famílias devem ser conscientizadas de que não há estudos definitivos que mostrem que esse tipo de parto melhore o desfecho para um bebê com malformações fetais graves.[100] No entanto, se o reparo cirúrgico da mielomeningocele pré-natal tiver sido realizado, o parto cesáreo precoce, em até 37 semanas, inclusive, é recomendado por causa do risco de ruptura da cicatriz da histerotomia durante o trabalho de parto.[61]

AGUDA

neonato ou lactente

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reparo cirúrgico da condição + antibioticoterapia intravenosa

O reparo neurocirúrgico do defeito é considerado a base do tratamento de espinha bífida aberta. A espinha bífida fechada geralmente não exige nenhuma cirurgia imediata. Os bebês nascidos em hospitais afastados devem ser transferidos para tratamento neurocirúrgico logo após o parto, com a lesão coberta com gaze embebida em solução salina (tanto no caso de meningocele como de mielomeningocele) e com cobertura antibiótica intravenosa iniciada, assim como nos casos de meningite neonatal, para evitar infecção. O fechamento da lesão é tipicamente realizado no prazo de 1 a 3 dias após o parto.[82]

Opções primárias

ampicilina: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

e

gentamicina: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

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monitorização do perímetro cefálico e cuidados de suporte

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os lactentes com ventriculomegalia estável leve a moderada devem ser monitorados rigorosamente para detectar sinais de hidrocefalia. Isso pode ser feito com exames de ultrassonografia seriada do crânio por até 5 meses, desde que a espessura do manto cortical tenha pelo menos 3.5 cm. É improvável que a hidrocefalia evolua depois dos 9 meses de idade.

O local do reparo da lesão deve ser protegido contra encoprese com um curativo impermeável umedecido com abas até a cicatrização completa. Além disso, deve-se colocar gaze entre as dobras glúteas para ajudar a proteger o local do reparo de contato com as fezes.

A exsudação constante de fezes (devido ao intestino neurogênico) pode causar dermatite de contato na área das fraldas. Para esse problema, o melhor tratamento é usar um creme de barreira que contenha óxido de zinco e deixar a área das fraldas exposta ao ar sempre que possível. Os pais devem ser alertados para não esfregar a pele, mas secar a área com toques suaves após a limpeza. Os pais também devem ser alertados para evitar carregar o bebê em um carregador tipo "sling" por períodos prolongados, já que isso pode resultar em lesão por atrito na área das fraldas.

O objetivo do tratamento para intestino neurogênico é estabelecer movimentos intestinais previsíveis e continência social. As intervenções podem incluir mudanças alimentares, uso de laxantes, irrigação ou enemas.[116]

As famílias devem ser orientadas sobre cuidados preventivos infantis, inclusive atenção ao desenvolvimento, imunização, visão e teste de audição.[74]

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Considerar – 

cirurgia de descompressão da malformação de Chiari e/ou traqueostomia e/ou colocação de tubo de gastrostomia/Nissen

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Caso o aumento da pressão intracraniana tenha sido descartado ou tratado, mas os sintomas persistam, geralmente é feita uma cirurgia de descompressão da malformação de Chiari. Lactentes com sintomas relacionados ao tronco encefálico ao nascer têm mais probabilidade de apresentar malformação do tronco encefálico que compressão.

As noções de que a cirurgia de descompressão da fossa posterior com duraplastia tem uma taxa menor de necessidade de nova operação e de que a cirurgia de descompressão que deixa a dura-máter intacta tem uma taxa menor de complicações relacionadas ao líquido cefalorraquidiano ainda precisam ser fundamentadas por ensaios clínicos.[107]

Muitas vezes esses lactentes precisam ser submetidos a traqueostomia, fundoplicatura de Nissen e colocação de um tubo de gastrostomia devido à grave disfunção oromotora e ao comprometimento das vias aéreas.

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associado a – 

colocação de derivação

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Neonatos com hidrocefalia grave são submetidos à colocação de uma derivação ventriculoperitoneal ao mesmo tempo em que é feito o reparo da condição.

Uma derivação subgaleal pode ser colocada como medida temporária em bebês prematuros, podendo-se evitar a necessidade de uma derivação permanente em alguns pacientes.

A terceiroventriculostomia é uma opção de tratamento nos países em desenvolvimento, onde o acesso ao acompanhamento pode ser problemático.[102]​​[103] Esse procedimento consiste em criar uma abertura na base do terceiro ventrículo, que se torna a alternativa para a passagem bloqueada do quarto ventrículo e não exige a colocação de uma derivação. Devido às possíveis complicações, como sangramento, ele é um procedimento considerado menos favorável do que a colocação da derivação, embora uma revisão recente tenha mostrado um ano de vida ajustado pela qualidade (AVAQ) semelhante após 1 ano de acompanhamento.[104] Os índices de complicações da terceiroventriculostomia endoscópica estão na ordem de 5% a 6% em curto prazo, e as complicações em longo prazo podem ser menores.[105]

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associado a – 

cateterismo intermitente e vigilância urológica contínua

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

O cateterismo intermitente limpo é iniciado antes do fechamento das costas e continuado durante o período pós-operatório para assegurar a manutenção de um reservatório de baixa pressão. A frequência dos cateterismos é então ajustada com base no padrão de micções e na urina residual.

Uma avaliação urodinâmica é realizada após o fechamento das costas. Essa é uma importante ferramenta de rastreamento para identificar crianças com fatores de risco para futura deterioração do trato superior. A presença de distúrbios do desenvolvimento sexual, pressões de armazenamento elevadas (ou seja, >40 cm de água) e hiperatividade do músculo detrusor deve ser tratada agressivamente para evitar perda da função renal. Achados nos estudos urodinâmicos associados a uma bexiga de alto risco (ou seja, pressão do ponto de vazamento >40 cm de água, presença de dissinergia detrusor-esfincteriana e pequena capacidade da bexiga devido à hiper-reflexia do detrusor) são indicações muito fortes para iniciar e/ou continuar o cateterismo intermitente.

A vesicostomia poderá ser indicada se a bexiga for considerada de alto risco e não houver adesão ao cateterismo intermitente.

Em longo prazo, conforme o paciente evolui pela primeira infância, infância e adolescência, a vigilância urológica contínua é fundamental para o desenvolvimento de estratégias de continência urinária, prevenção de deterioração do trato superior e rastreamento de medula presa secundária.

Variações na definição de infecção do trato urinário pode contribuir para tratamento excessivo em pacientes com cateterismo intermitente que foram meramente colonizados. Algoritmos para o diagnóstico e manejo de bexiga neurogênica em pacientes com espinha bífida foram desenvolvidos e estão atualmente sendo avaliados pelo Spina Bifida National Registry dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA.[112]

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associado a – 

antibioticoterapia profilática

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Se houver presença de hidronefrose, antibióticos profiláticos deverão ser instituídos e uma cistouretrografia miccional deverá ser realizada.

A amoxicilina é recomendada até que a criança tenha mais de 2 meses de idade; nesse ponto, recomenda-se nitrofurantoína ou sulfametoxazol/trimetoprima.

Opções primárias

amoxicilina: crianças ≤2 meses de idade: 25 mg/kg/dia por via oral administrados em doses fracionadas a cada 12-24 horas

ou

nitrofurantoína: crianças >2 meses: 1-2 mg/kg/dia por via oral administrados em doses fracionadas a cada 12-24 horas, máximo de 100 mg/dia

ou

sulfametoxazol/trimetoprima: crianças >2 meses: 2 mg/kg por via oral uma vez ao dia

Mais
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Considerar – 

anticolinérgicos

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

No caso de lactentes com dissinergia detrusor-esfincteriana no estudo urodinâmico, a oxibutinina pode ser iniciada para efeito anticolinérgico, para relaxar a parede da bexiga, reduzir a pressão e proteger o trato urinário superior.[108] Há controvérsias sobre o impacto neurocognitivo da oxibutinina no cérebro em desenvolvimento. Entretanto, o cateterismo intermitente limpo e a terapia anticolinérgica em pacientes com dissinergia detrusor-esfincteriana reduziu significativamente a necessidade de cistoplastia de aumento anos mais tarde.[109]

Opções primárias

oxibutinina: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

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associado a – 

antibioticoterapia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Nos 2 primeiros meses de vida, a bacteriúria, mesmo se assintomática, deve ser tratada. Isso ocorre porque, como a infecção do trato urinário pode ser difícil de diagnosticar em neonatos, ela pode evoluir rapidamente para sepse e há um risco maior de cicatrização cortical no período neonatal em comparação às faixas etárias avançadas.

Opções primárias

ampicilina: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

e

gentamicina: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

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associado a – 

fisioterapia ± cirurgia ortopédica

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

O pé torto é uma deformidade comum com lesões lombares ou de nível mais alto devido ao desequilíbrio dos músculos que envolvem o pé e o tornozelo. Os tratamentos incluem alongamento, gesso, cirurgia ou uma combinação deles até que o pé e o tornozelo possam ser levados a uma posição de sustentação do peso.[113] O objetivo é conseguir um pé estável o suficiente para servir de apoio para uma órtese tornozelo-pé ou um calçado.

O tratamento de tálus vertical pode incluir fisioterapia para manter a amplitude de movimento (ADM) ou cirurgia, dependendo da gravidade da deformidade e das implicações funcionais para a criança. O gesso seriado e as cirurgias dos tecidos moles são preferíveis aos procedimentos ósseos. O objetivo do tratamento é um pé flexível e plantígrado.

O tratamento de subluxação ou deslocamento do quadril depende do nível sensitivo e funcional da criança. O tratamento pode incluir alongamento para manter a ADM. As talas de abdução (por exemplo, tala de Pavlik) e a cirurgia geralmente são reservadas para pacientes ambulatoriais com lesões sacrais baixas ou quando as doenças prejudicam o ato de sentar, a ADM, a troca de fraldas ou o cuidado perineal.[114][115] Crianças com sensibilidade na altura do quadril podem se beneficiar de intervenção cirúrgica para evitar uma artrite dolorosa no futuro.

As contraturas de flexão do quadril e do joelho geralmente são tratadas com fisioterapia, que envolve exercícios passivos de ADM. À medida que a criança fica mais velha, recomenda-se fisioterapia com foco na mobilidade funcional e educação física adaptada para promover a atividade física. Os dados sobre a eficácia da estimulação elétrica, de exercícios físicos regulares e do treinamento das capacidades motoras na força muscular das crianças com espinha bífida são limitados e estão desatualizados.[131] A cirurgia raramente é indicada no período neonatal ou em lactentes.

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órteses tornozelo-pé (OTPs)

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Assim que a deformidade de pé torto tiver sido corrigida, é possível ajustar OTPs para ajudar a manter a posição do pé durante o crescimento.

Geralmente, as OTPs são prescritas para deformidade de tálus vertical quando o bebê começa a sustentar o peso.

CONTÍNUA

adultos

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monitoramento regular por neurocirurgião

Os adultos com espinha bífida devem continuar o monitoramento regular com um neurocirurgião que esteja familiarizado com os cuidados relativos a espinha bífida.

Existem alguns artigos de consenso e opinião de especialistas sobre os cuidados médicos para adultos com espinha bífida.[74][117][118][119][120][121]

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encaminhamento a especialista

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Os protocolos padrão para o manejo de hidrocefalia com início na fase adulta podem não identificar sinais sutis de mau funcionamento da derivação em pacientes com espinha bífida, como disfagia, rouquidão, estridor, cefaleias occipitais, arqueamento do pescoço e ronco.

A hidrocefalia presente em adultos com espinha bífida é uma doença muito diferente do tipo de hidrocefalia que tem início na idade adulta como resultado de hemorragia, infecção ou tumor.​[122]

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encaminhamento a especialista

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

O linfedema dos membros inferiores é um achado relativamente comum entre adultos com espinha bífida.

Em um estudo, adultos com espinha bífida apresentaram um risco quase 100 vezes mais elevado de linfedema em comparação com a população geral. O linfedema mostrou-se mais comum nos pacientes com comprometimento no nível mais alto (torácico) e obesos.

A celulite e as úlceras de decúbito são mais comum nos pacientes com linfedema.[127]

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encaminhamento a especialista

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A osteoporose é mais comum em adultos com espinha bífida que em outros adultos. Em um estudo sueco, 33% dos sujeitos apresentaram osteoporose em pelo menos um dos locais medidos.[128]

Apesar das altas taxas de osteoporose em adultos, fraturas espontâneas na verdade são menos comuns na idade adulta que durante a adolescência.[129]

Fatores clínicos, como derivação urinária, insuficiência renal e medicamentos para epilepsia, aumentam o risco de osteoporose.

As estratégias ideais para tratamento e prevenção nessa população ainda não foram determinadas.

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sildenafila

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A perda de fibras eferentes em adultos do sexo masculino resulta em impotência, bem como em ejaculação retrógrada, que diminuem a fertilidade. A sildenafila mostrou-se útil para ajudar na disfunção erétil em homens com espinha bífida.[123]

Preservativos de látex devem ser evitados pela alta prevalência de alergias ao látex nessa população.[125]

Opções primárias

sildenafila: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose

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aconselhamento + suplementação de ácido fólico em altas doses

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Por causa do aumento do risco de ter filhos com espinha bífida, todas as mulheres em idade reprodutiva que tenham espinha bífida devem receber suplementação de ácido fólico na dose mais alta de 4 a 5 mg/dia antes e durante o primeiro trimestre da gestação.[54][61]

As mulheres com espinha bífida que ficam grávidas geralmente têm um desfecho positivo com taxas de complicações relativamente baixas.[126]

Preservativos de látex devem ser evitados pela alta prevalência de alergias ao látex nessa população.[125]

Opções primárias

ácido fólico: 4 mg por via oral uma vez ao dia

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rastreamento precoce e tratamento

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

Um estudo documentou hipertensão ou pré-hipertensão em mais de metade dos adultos jovens com espinha bífida no centro regional de espinha bífida dos EUA. Rastreamento precoce e intervenção para pressão arterial elevada em indivíduos com espinha bífida devem ser considerados.[130]

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