História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
fatores de risco materno para crianças com espinha bífida
A história pré-natal deve focar os fatores de risco conhecidos para ter um filho com espinha bífida, incluindo nutrição materna deficiente (ingesta inadequada de folato e vitamina B12), exposição a possíveis teratógenos (por exemplo, ácido valproico, carbamazepina, isotretinoína ou metotrexato) e a existência de diabetes e/ou obesidade materna.
história de teste de rastreamento triplo ou quádruplo elevado durante a avaliação pré-natal
Os dois testes são oferecidos rotineiramente entre as semanas 15 e 20 da gestação. Um nível elevado é sugestivo de espinha bífida.
história de anormalidades na ultrassonografia pré-natal
A ultrassonografia pré-natal identifica um defeito do tubo neural.
lesão de espinha bífida aberta: mielomeningocele, mielosquise, meningocele
As lesões que não são cobertas pela pele são denominadas espinha bífida aberta. Os tipos incluem os descritos a seguir.
Mielomeningocele:: herniação conjunta das meninges e coluna. Associada à hidrocefalia e à malformação de Chiari II.
Mielosquise: herniação das meninges e de elementos da medula espinhal. Caracterizada por uma massa achatada tipo placa de tecido neural desorganizado.
Meningocele: herniação das meninges sem envolvimento de elementos da medula espinhal.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Neonato com mielomeningoceleDo acervo do Dr. Greg Liptak; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MielomeningoceleDo acervo do Dr. Greg Liptak; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MeningoceleDo acervo da Dra. Zulma Tovar-Spinoza; usado com permissão [Citation ends].
lesão de espinha bífida fechada: reentrância ou dobras glúteas assimétricas, hemangioma, tufos de pelos ou outros sinais cutâneos
As lesões que são cobertas pela pele são denominadas espinha bífida fechada.
Marcas neurocutâneas no eixo da coluna cervical, como tufos de pelos, podem indicar anomalias subjacentes da medula ou da coluna vertebral, como siringe, diastematomielia e hemivértebras.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MielomeningocistoceleDo acervo da Dra. Zulma Tovar-Spinoza; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: AcrocórdonDo acervo da Dra. Zulma Tovar-Spinoza; usado com permissão [Citation ends].
fontanela abaulada
A fontanela abaulada ou tensa é um sinal comum de aumento da pressão intracraniana e hidrocefalia em lactentes com espinha bífida.
crescimento rápido da cabeça
Crescimento da cabeça com transposição de 2 categorias de percentil. Indica hidrocefalia.
micção anormal
Indica bexiga neurogênica. Lactentes devem molhar no mínimo 4 fraldas em um período de 24 horas. Bexiga distendida e diminuição do débito urinário sugerem esvaziamento incompleto. Gotejamento urinário constante sugere uma saída da bexiga aberta, incontinência por transbordamento ou ureter ectópico.
vazamento de mecônio ou fezes
Sugere baixo tônus do esfíncter anal e intestino neurogênico.
Incomuns
anomalias congênitas na linha média: fenda labial ou palatina, sopro cardíaco
Estima-se que até 10% dos fetos com defeitos do tubo neural tenham anomalias cromossômicas associadas, principalmente trissomia do 18, trissomia do 13 e síndrome de deleção 22q (também conhecida como síndrome velocardiofacial).
É necessário fazer uma avaliação genética em todos os lactentes nascidos com espinha bífida que tenham outras anomalias congênitas na linha média.[55]
arqueamento do pescoço
Esse é um sinal preocupante e geralmente indica pressão no tronco encefálico devido ao mau funcionamento da derivação e/ou à disfunção intrínseca da malformação de Chiari II.
Exige pronta avaliação por um neurocirurgião.
Outros fatores diagnósticos
comuns
ausência de reflexo superficial anal/tônus retal
Geralmente reflete o deficit subjacente e constitui um sinal de intestino neurogênico. Pode ser um achado temporário (4-6 meses) devido ao choque medular decorrente do reparo da mielomeningocele.
desvio dos olhos para baixo (sinal do sol poente)
Indica hidrocefalia.
desvio visual lateral e para cima
Causada por lesões do nervo craniano resultantes de pressão no tronco encefálico (malformação de Chiari).
choro anormal
A hidrocefalia pode causar um choro estridente.
As malformações de Chiari podem causar um choro rouco ou agudo.
anomalias respiratórias: apneia, estridor inspiratório, ronco
assimetria facial
Causada por lesões do nervo craniano resultantes de pressão no tronco encefálico (malformação de Chiari).
assimetria dos movimentos espontâneos dos braços e das pernas
Pode ser observada pelos pais. Os pais também podem relatar dor aparente nos membros, fraqueza e atrofia muscular.
dificuldades para trocar as fraldas ou vestir
Isso pode indicar diminuição da amplitude de movimento das pernas ou a presença de espasticidade.
tônus e massa muscular anormais nos braços e nas pernas
O tônus varia dependendo do nível da lesão. Por exemplo, lactentes com paraplegia no nível L4 podem nascer com perda da massa muscular do gastrocnêmio.
diminuição da sensibilidade
Demonstrada pela redução ou ausência de resposta aos estímulos dolorosos nos pés, nas pernas e nas nádegas.
subluxação ou luxação dos quadris
Pode ter abdução assimétrica dos quadris, ou sinal de Barlow ou Ortolani positivo (constatação de um "clique" no quadril quando ele volta à posição original).
Em geral não causa mudanças funcionais; portanto, a cirurgia só é considerada para pacientes com lesões sacrais baixas que são capazes de deambular.
pé torto (deformidade de pé equino)
O pé torto é uma deformidade comum com lesões lombares ou de nível mais alto devido ao desequilíbrio dos músculos que envolvem o pé e o tornozelo.
deformidade de tálus vertical
Manifesta-se como pé chato rígido com equino. Reflete fraqueza nos flexores plantares do tornozelo.
contraturas de flexão do quadril e do joelho
Podem ser aparentes no nascimento.
Incomuns
dificuldades na alimentação
As dificuldades de alimentação podem estar relacionadas ao mau funcionamento da derivação ou à malformação intrínseca do tronco encefálico (malformação de Chiari).
escoliose congênita
A escoliose congênita é incomum e tipicamente não exige tratamento no período neonatal ou durante a primeira infância. Geralmente, ela se deve a um grande defeito da coluna, que é um problema ortopédico. Contudo, a escoliose após esse período pode indicar anomalias subjacentes da medula ou da coluna vertebral, como siringe, diastematomielia e hemivértebras, e exige exames de neuroimagem para o diagnóstico.
A escoliose pode afetar quase todos os pacientes adolescentes e adultos que têm mielomeningocele acima do nível sacral.[88]
cifose congênita
Geralmente, ela está localizada na coluna torácica e pode ser grave. A cirurgia raramente é realizada em neonatos ou lactentes.
Fatores de risco
Fortes
ingesta materna de folato inadequada
Considerado o único fator protetor conhecido mais clinicamente significativo que pode contribuir para a incidência de espinha bífida. O mecanismo pode estar relacionado com defeitos no metabolismo do folato (combatidos com a suplementação de ácido fólico) e não com desnutrição.[50][51] O risco relativo de um defeito do tubo neural em mulheres com baixos níveis de folato é de 2 a 8 vezes maior que o da população geral.[32]
A US Preventive Services Task Force recomenda que todas as mulheres que planejem ou sejam capazes de engravidar façam a suplementação de ácido fólico para evitar defeitos do tubo neural.[52]
Consulte Prevenção primária.
gestação prévia afetada por espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
A taxa de recorrência de defeitos do tubo neural, para mulheres que tiveram uma gestação prévia afetada, é de 3% a 4%.[7][8][9] Caso duas gestações prévias tenham sido afetadas, a taxa de recorrência é de 10% a 20%.[10][11]
Esse risco de recorrência pode ser reduzido substancialmente com suplementação de altas doses de folato.[53]
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA e a US Preventive Services Task Force recomendam que as mulheres com risco de recorrência que estejam planejando uma gravidez consultem o médico para saber sobre suplementação de altas doses de folato, começando 1 mês antes da gravidez e continuando durante o primeiro trimestre.[52][54]
Consulte Prevenção primária.
história materna de espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
As mulheres que têm espinha bífida apresentam aumento do risco de ter um bebê com espinha bífida, em comparação com a população em geral.[2][35] Esse risco pode ser reduzido substancialmente com suplementação de altas doses de folato.[53]
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA e a US Preventive Services Task Force recomendam que as mulheres com risco de recorrência que estejam planejando uma gravidez consultem o médico para saber sobre suplementação de altas doses de folato, começando 1 mês antes da gravidez e continuando durante o primeiro trimestre.[52][54]
Consulte Prevenção primária.
ascendência ou etnia hispânica
Pais imigrantes hispânicos do México ou da América Central que residem nos EUA têm um risco 3 vezes mais elevado de ter uma gestação afetada por um defeito do tubo neural, em comparação à população geral. As mulheres hispânicas nascidas nos EUA têm risco 2 vezes mais elevado de ter uma gestação afetada por anencefalia, enquanto as taxas de espinha bífida são semelhantes às de outras mulheres brancas não hispânicas.[33][34]
trissomia do 18 ou trissomia do 13
exposição pré-natal a ácido valproico, carbamazepina, isotretinoína ou metotrexato
O uso materno de medicamentos anticonvulsivantes durante a gestação, como ácido valproico ou carbamazepina, foi associado a um risco 10 a 20 vezes maior de defeitos do tubo neural.[36] Além disso, foram observados índices de quociente de inteligência (QI) mais baixos nas crianças que tiveram exposição pré-natal a esses medicamento, principalmente ao ácido valproico.[58] Isotretinoína e metotrexato também aumentam o risco de gestações afetadas por defeitos do tubo neural.[37]
ingesta materna inadequada de vitamina B12
Foi documentado um risco 3 vezes maior de defeitos do tubo neural em um estudo de caso-controle baseado na população de mulheres mexicanas-norte-americanas cujos níveis de vitamina B12 estavam no quartil mais baixo, em comparação a mulheres com concentrações de vitamina B12 no pós-parto no quartil mais alto.[44]
obesidade materna
O índice de massa corporal >29 duplica o risco de defeitos do tubo neural. A obesidade intensa aumenta o risco em 3 vezes.[59]
Fracos
lactente do sexo feminino
A espinha bífida é de 1.2 a 1.7 vez mais comum em meninas, exceto quanto aos defeitos no nível sacral, que ocorrem com a mesma frequência entre meninos e meninas.[13]
Síndrome da deleção 22q
Houve relatos de casos de ocorrência concomitante de síndrome de deleção 22q (também conhecida como síndrome velocardiofacial) e espinha bífida.
É necessário fazer uma avaliação genética em todos os bebês nascidos com espinha bífida que tenham outras anomalias congênitas na linha média, como defeitos cardíacos conotruncais ou fenda labial e/ou fenda palatina.[55]
condição socioeconômica baixa
Contribui para o risco de defeitos do tubo neural, mesmo depois de ajustar o estado nutricional materno.[39]
temperatura corporal central materna elevada durante o primeiro trimestre
Mostrou-se que a elevação da temperatura corporal central da mãe em 2⁰ F ou C durante o primeiro trimestre, seja devido a febre ou ao uso de saunas ou banheiras de hidromassagem, aumenta o risco de defeitos do tubo neural na gestação.[40]
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