Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
testes triplo/quádruplo pré-natais
Exame
O teste triplo inclui alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriônica humana (hCG) e estriol não conjugado (uE3), enquanto o teste quádruplo também inclui inibina A. Esses testes são oferecidos rotineiramente entre 15 e 20 semanas de gestação.
Um cálculo matemático que envolve os níveis dessas 3 ou 4 substâncias e considerações sobre idade, peso, raça e estado da mãe quanto ao diabetes são usados para determinar o risco. Tanto o teste triplo como o quádruplo podem detectar cerca de 75% a 80% das gestações afetadas por espinha bífida e quase 95% dos casos de anencefalia.[71]
A disponibilidade desse teste pode variar em alguns países.
Resultado
elevado
ultrassonografia pré-natal
Exame
A ultrassonografia fetal é usada para documentar o tamanho e a localização do defeito do tubo neural e para identificar a presença de hidrocefalia e outras anomalias congênitas na linha média. O chamado sinal do 'limão' refere-se ao formato do crânio fetal em corte transversais na ultrassonografia do crânio fetal. Ele está presente quando existe hidrocefalia e ocorre quando os ossos frontais perdem seu contorno convexo normal e parecem achatados ou afundados.
O sinal da 'banana' é observado nas vistas transversais do crânio fetal na presença da malformação de Chiari. O formato deve-se à obliteração da cisterna magna e à perda do arredondamento normal dos hemisférios cerebelares.
Resultado
pode apresentar ossos frontais achatados ou afundados (sinal do limão); obliteração da cisterna magna e perda do arredondamento normal dos hemisférios cerebelares também podem ser observados (sinal da banana)
ressonância nuclear magnética (RNM) fetal
Exame
É considerada um procedimento auxiliar valioso à ultrassonografia. A RNM rápida do feto pode ser usada para definir melhor quaisquer anomalias estruturais do cérebro que possam estar associadas a defeitos do tubo neural. Também pode fornecer informações adicionais para orientar o manejo neurocirúrgico em determinados casos.[68][69]
Realizada quando a cirurgia fetal pré-natal é considerada ou quando os achados da ultrassonografia não forem claros.[74] A ausência de uma membrana de cobertura é associada com escoliose e um alto risco de disfunção da bexiga.[78][79]
Resultado
identifica a topografia, os conteúdos dos sacos, os achados do sistema nervosa central (SNC) e não pertencentes ao SNC
ultrassonografia craniana
Exame
Usada para estimar a espessura do manto cortical e monitorar a progressão do tamanho do ventrículo em lactentes antes da colocação da derivação. Os lactentes assintomáticos que apresentam ventriculomegalia estável, leve ou moderada podem ser monitorados com segurança por até 5 meses desde que a espessura do manto cortical tenha no mínimo 3.5 cm.
Resultado
espessura do manto cortical, tamanho do ventrículo
ultrassonografia da coluna
Exame
Recomendada em neonatos com estigma lombossacral conhecido por ser associado a disrafismo espinhal, como massas de linha média ou paramediana e/ou marcas neurocutâneas, ondulações na linha média puntiforme e ondulações profundas paramedianas.[84]
Resultado
pode revelar fixação, diastomielia, hidromielia ou siringomielia
tomografia computadorizada (TC) do crânio
Exame
Embora a ultrassonografia craniana seja tipicamente usada para monitorar a progressão da hidrocefalia em neonatos e lactentes, também pode ser realizada uma TC após a inserção da derivação para confirmar a colocação do cateter ventriculoperitoneal e avaliar o tamanho do ventrículo. Devem-se usar técnicas de baixa radiação e a exposição repetida deve ser evitada se houver outras modalidades de geração de imagem disponíveis.
Resultado
avalia o tamanho ventricular e a ectopia tonsilar; confirma a colocação do cateter ventriculoperitoneal
urocultura
Exame
Deve ser obtida uma cultura da urina em todos os neonatos com espinha bífida. Nos 2 primeiros meses de vida, a bacteriúria, mesmo se assintomática, deve ser tratada. Isso ocorre porque, como a infecção do trato urinário pode ser difícil de diagnosticar em neonatos, ela pode evoluir rapidamente para sepse e há um risco maior de cicatrização cortical no período neonatal em comparação às faixas etárias avançadas.
Resultado
positivos ou negativos
ureia e creatinina séricas
Exame
A creatinina elevada é uma evidência de comprometimento do trato superior. O exame deve ser feito assim que o lactente tiver mais de 5 dias. Estudos anteriores refletem os níveis maternos.
Resultado
normal ou elevado
ultrassonografia renal
Exame
Para neonatos, deverá ser realizada uma ultrassonografia renal e vesical alguns dias após o reparo da condição como uma investigação inicial de bexiga neurogênica.
Resultado
avalia o tamanho e a configuração dos rins; estima a capacidade da bexiga; determina a presença de hidronefrose
estudo urodinâmico
Exame
Considerado o principal exame diagnóstico para bexiga neurogênica. É tipicamente realizado entre 6 e 12 meses de idade. Ele é usado para determinar se o paciente tem uma bexiga com alto ou baixo risco em relação à deterioração do trato superior.
Uma pressão do ponto de vazamento com >40 cm de água, a presença de dissinergia detrusor-esfincteriana e uma pequena capacidade da bexiga devido à hiper-reflexia do detrusor estão associadas a uma bexiga de alto risco e consideradas uma indicação para iniciar o cateterismo intermitente.
Resultado
determina a pressão no ponto de vazamento do detrusor, a presença de dissinergia detrusor-esfincteriana, bem como a capacidade e complacência da bexiga
cistouretrografia miccional
Exame
A cistouretrografia miccional deverá ser realizada somente se a ultrassonografia renal mostrar hidronefrose, para identificar a presença de refluxo vesicoureteral e se é indicada profilaxia antibiótica. Alguns centros preferem fazer um estudo urodinâmico com 4 a 6 semanas para essa finalidade.[85] No entanto, nem todos os centros são capazes de realizar estudos urodinâmicos em neonatos; muitos fazem apenas uma ultrassonografia renal e vesical associada a uma cistouretrografia miccional para avaliar a função da bexiga nesse estádio.
Resultado
pode apresentar refluxo vesicoureteral
Investigações a serem consideradas
amniocentese pré-natal ou análise cromossômica pós-parto
Exame
Exames de trissomia do 13 e trissomia do 18 associadas geralmente são oferecidos no pré-natal por meio da amniocentese. Entretanto, caso não tenha sido realizada no período pré-natal, a análise cromossômica pode ser necessária se o exame do neonato registrar outras anomalias congênitas graves ou se existirem mais de 3 anomalias congênitas secundárias além da espinha bífida.
Tanto a trissomia do 13 como do 18 estão associadas a um desfecho desfavorável.
Resultado
pode mostrar trissomia do 13 ou trissomia do 18
exame de hibridização in situ por fluorescência (FISH)
Exame
Indicada (caso ainda não tenha sido realizada no pré-natal) se o exame do neonato registrar outras anomalias congênitas graves ou se existirem mais de 3 anomalias congênitas secundárias além da espinha bífida.
Resultado
pode apresentar síndrome de deleção 22q
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
Exame
A RNM é indicada se os sintomas de Chiari forem graves ou se o exame neurológico for acentuadamente assimétrico. A malformação de Chiari é o deslocamento caudal do vérmis e das tonsilas cerebelares e, ocasionalmente, do quarto ventrículo, para o canal vertebral cervical. Alguns centros oferecem RNM de séries mieloides. Consiste em uma sequência de RNM abreviada designada para examinar ventriculomegalia, Chiari, medula presa, e siringe como um estudo limitado, consistindo principalmente em sequências sagitais ponderadas em T1 de toda a coluna e em vistas axiais do crânio.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica mostrando malformação de ChiariDo acervo do Dr. Nienke P. Dosa; usado com permissão [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ressonância nuclear magnética (RNM) da coluna apresentando medula presaDo acervo do Dr. Nienke P. Dosa; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
agenesia do corpo caloso, ectopia das tonsilas cerebelares, compressão do tronco encefálico, ventriculomegalia, siringe
ultrassonografia do quadril
Exame
A ultrassonografia do quadril deve ser realizada para lactentes, com defeitos motores do nível sacral (provavelmente capazes de deambular), que apresentem abdução assimétrica dos quadris ou sinal de Barlow ou Ortolani positivo (constatação de um "clique" no quadril quando ele volta à posição original).
Existe controvérsia sobre se são necessários exames de imagens para crianças com níveis motores funcionais mais altos, uma vez que o tratamento traz poucos benefícios e existe um alto risco de nova luxação em crianças que não são capazes de deambular.
Resultado
subluxação do quadril em lactentes ≤3 meses de idade
radiografia do quadril
Exame
Para lactentes com níveis motores sacrais (provavelmente capazes de deambular) >3 meses de idade, são preferíveis radiografias do quadril em vez da ultrassonografia se o exame do quadril for anormal: abdução assimétrica dos quadris ou sinal de Barlow ou Ortolani positivo (constatação de um "clique" no quadril quando ele volta à posição original).
Resultado
relação anormal entre a cabeça do fêmur e o acetábulo
ecocardiografia fetal
Exame
A ecocardiografia fetal pode ser considerada se a ultrassonografia pré-natal sugerir malformação cardíaca congênita ou houver suspeita de uma síndrome genética associada a defeitos cardíacos.
Resultado
o resultado pode ser anormal
polissonografia
Exame
Deve-se considerar a polissonografia ao longo da vida do paciente para identificar distúrbios respiratórios do sono relacionados com a síndrome de Chiari, como apneia central do sono e hipoventilação.
Resultado
o resultado pode ser anormal
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