Diagnósticos diferenciais
Disgenesia segmentar da coluna
SINAIS / SINTOMAS
Distúrbio esporádico caracterizado por cifose ou cifoescoliose congênita de ângulo agudo localizada em um segmento espinhal, geralmente na coluna toracolombar ou lombar superior.[89]
A coluna é normal acima e abaixo da área afetada e o comprometimento neurológico deve-se mais à hipoplasia congênita ou ausência de raízes no segmento que à medula presa.
Investigações
As radiografias simples mostrarão as anomalias vertebrais, como hemivértebras.
A ressonância nuclear magnética (RNM) da coluna registra a patologia específica da coluna e da medula, como fusões de vértebras ou hemivértebras, medula dividida, malposicionamento dos nervos e medula baixa.
Síndrome de regressão caudal (agenesia sacral)
SINAIS / SINTOMAS
Um distúrbio raro associado a diabetes materno que afeta a coluna sacral ou lombossacral.
Os pacientes apresentam tipicamente diminuição da sensibilidade e anomalias sacrais características.
Investigações
Radiografias simples e RNM da coluna mostram os defeitos ósseos característicos.
Distúrbio de segmentação vertebral múltipla
SINAIS / SINTOMAS
Distúrbio autossômico recessivo caracterizado por nanismo com tronco curto, várias anomalias de segmentação da coluna vertebral e anomalias costais.
Investigações
Radiografias simples e RNM da coluna podem identificar a vértebra distrófica e/ou várias vértebras fundidas, cifose, medula dividida, siringe e medula distrófica.
VACTERL (anomalias vertebrais, atresia anal, anormalidades cardíacas, fístula traqueoesofágica e/ou atresia esofágica, agenesia renal e displasia e defeitos nos membros)
SINAIS / SINTOMAS
Uma associação não aleatória de várias anomalias congênitas na linha média, incluindo anomalias vertebrais, anais e cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e anomalias dos membros.
Investigações
Radiografias simples mostram os defeitos ósseos.
O enema de bário identifica fístulas e ânus não perfurado.
A ecocardiografia revela as anormalidades cardíacas.
A ultrassonografia renal identificará a hidronefrose e as anormalidades renais associadas.
A RNM identifica malformações características da coluna e da medula.
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