Epidemiologia

A prevalência estimada de espinha bífida e anencefalia nos EUA é de 3.63 e 2.15, respectivamente, por 10,000 nascidos com vida.[3]

As tendências de incidência e prevalência revelam diferenças marcantes em relação à suscetibilidade racial e étnica, em que as taxas mais altas são observadas entre mulheres hispânicas e as taxas mais baixas entre mulheres africanas e asiáticas.[4][5][6]

A suscetibilidade genética é um fator conhecido. A taxa de recorrência de defeitos do tubo neural, para mulheres que tiveram uma gestação prévia afetada, é de 3% a 4%.[7][8][9] Caso duas gestações prévias tenham sido afetadas, a taxa de recorrência é de 10% a 20%.[10][11] No entanto, mais de 95% dos bebês com espinha bífida nascem de casais sem história familiar de defeitos do tubo neural. Portanto, também há implicação de fatores ambientais.

A variabilidade geográfica foi documentada, com taxas de incidência mais altas observadas no norte da China, na Inglaterra e no País de Gales, bem como na costa leste dos EUA. A interação entre os fatores ambientais e genéticos é evidenciada por tendências temporais, variação sazonal e flutuações na incidência de espinha bífida com a migração.[12]

A espinha bífida é de 1.2 a 1.7 vez mais comum em meninas, exceto quanto aos defeitos no nível sacral, que ocorrem com a mesma frequência entre meninos e meninas.[13] A espinha bífida no nível torácico é menos comum que as lesões nos níveis mais baixos e afeta desproporcionalmente as meninas.[14]

Na última metade do século passado ocorreu uma diminuição mundial nos nascimentos com defeitos do tubo neural.[6][15] Desde o advento do rastreamento de alfafetoproteína e da ultrassonografia, estima-se que a interrupção eletiva da gestação tenha diminuído a incidência de nascimentos com anencefalia em 60% a 70% e com espinha bífida em 20% a 30%.[16] As taxas de defeitos do tubo neural nos EUA caíram 35% desde que a Food and Drug Administration ordenou a fortificação de produtos à base de cereais, em 1998, e a incidência de mielomeningocele estabilizou em 3.4 casos por 10,000 nascimentos.[17][18][19] No entanto, muitos países não obrigam a fortificação, devido a preocupações relativas aos riscos da alta ingestão de ácido fólico.[20][21] O excesso de folato pode elevar o risco de comprometimento cognitivo e anemia em idosos com deficiência de vitamina B12.[22] Também existe a preocupação de que a fortificação com folato pode aumentar o risco de câncer colorretal, embora os estudos tenham sido inconclusivos.[23]

Estima-se que os programas atuais de fortificação estejam prevenindo apenas 9% dos casos de espinha bífida e anencefalia que podem ser evitados com ácido fólico em todo o mundo.[24] Na ausência de fortificação obrigatória, a prevalência de defeitos do tubo neural não diminuiu na Europa, apesar das recomendações de longa duração que visavam promover a suplementação de ácido fólico periconcepcional e a existência de fortificação de ácido fólico voluntária.[25]

Nos países em que a fortificação foi implementada, as campanhas de prevenção estão cada vez mais voltadas para as populações de alto risco, como mulheres hispânicas, mulheres com diabetes e mulheres obesas. Esses fatores de risco parecem ter um efeito sinérgico.[26][27] Por exemplo, a obesidade materna está associada a um risco adicional 3.5 vezes maior de ter um bebê com espinha bífida.[28] Esse risco é aumentado 8 vezes no caso de uma mulher hispânica obesa e fica ainda mais alto se ela também for diabética.[29] Apesar das recomendações de fortificação com ácido fólico periconcepcional, a incidência de defeitos do tubo neural não foi reduzida significativamente, em grande parte por falta de adesão.[24][30][31]

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