Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
avaliação fotográfica facial
Exame
Não existem testes diagnósticos específicos; no entanto, em uma criança com características faciais anormais, uma fotografia digital pode ser usada junto com o software de diagnóstico facial para auxiliar na confirmação do diagnóstico.
O software de diagnóstico fotográfico de síndrome alcoólica fetal (SAF) ajuda o médico a analisar uma fotografia facial bidimensional permitindo a medição exata do comprimento da fenda palpebral e calculando o valor do percentil para esse parâmetro de idade. FAS Diagnostic and Prevention Network: FAS facial software Opens in new window
Permite calcular a circularidade (área) do lábio superior e atribuir a gravidade da anormalidade do lábio superior e do filtro labial.[48]
Esse auxílio de diagnóstico valioso e barato é simples de usar, exigindo somente uma câmera digital e o software do computador.
A associação de imagens estéreo tem sido usada para análise de imagens tridimensionais (3D) a fim de ajudar no diagnóstico de SAF.[53] No futuro, imagens tridimensionais podem ser cada vez mais valiosas para rastreamento e diagnóstico.[49]
Resultado
fenda palpebral curta, filtro labial suave (classificação 4 ou 5), lábio superior fino (classificação 4 ou 5)
Investigações a serem consideradas
ultrassonografia pré-natal do feto
Exame
Pode ser considerada quando sabe-se que houve consumo materno pesado de bebidas alcoólicas durante a gestação.
Resultado
retardo de crescimento intrauterino, crescimento inadequado da cabeça e/ou malformações congênitas específicas no feto
eletrocardiograma (ECG)
Exame
Solicitado quando há suspeita de lesão cardíaca. As anomalias cardíacas incluem defeitos do septo atrial, defeitos do septo ventricular, vasos grandes aberrantes, tetralogia de Fallot e defeitos conotruncais.
Resultado
anormalidades de frequência cardíaca e ritmo, eixo e duração e tamanho dos complexos QRS
ecocardiograma
Exame
Solicitado quando há suspeita de lesão cardíaca para detectar anormalidades estruturais características de defeitos do septo atrial, defeitos do septo ventricular, vasos grandes aberrantes, tetralogia de Fallot, defeitos conotruncais ou lesões valvares.
Resultado
anormalidades cardíacas estruturais
eletroencefalograma (EEG)
Exame
Solicitado quando há suspeita de transtorno convulsivo.
Resultado
anormal
Ressonância nuclear magnética (RNM)/tomografia computadorizada (TC) de crânio
Exame
Solicitado quando a história e/ou o exame físico indicam microcefalia ou sugerem disfunção neurológica.
Resultado
estruturas anormais do sistema nervoso central (SNC)
ultrassonografia renal
Exame
Solicitado quando há suspeita de lesão renal. As anomalias renais incluem rins aplásticos, displásicos ou hipoplásicos, duplicação ureteral, hidronefrose e rins em forma de ferradura.
Resultado
anomalias renais
radiografia esquelética
Exame
Solicitada quando há suspeita de problemas esqueléticos. Anomalias musculoesqueléticas incluem quinto dedo encurtado, sinostose radioulnar, contraturas por flexão, camptodactilia, clinodactilia do quinto dedo, pectus excavatum ou carinatum, síndrome de Klippel-Feil, hemivértebras e escoliose.
Resultado
anomalias musculoesqueléticas
exames de sangue de rastreamento
Exame
Muitos médicos realizam testes de rastreamento (por exemplo, ferritina, função tireoidiana, chumbo sérico, creatina quinase e rastreamento metabólico da urina) para excluir causas comuns e tratáveis de transtornos do desenvolvimento.
Resultado
normal
análise cromossômica por microarray
Exame
O teste genético com análise cromossômica por microarray é indicado para outros transtornos cromossômicos ou genéticos. O X frágil deve ser excluído como possível causa de deficiência no neurodesenvolvimento.
Resultado
sem anormalidade
Novos exames
ressonância nuclear magnética (RNM) funcional
Exame
Pode mostrar padrões de ativação alterados em regiões associadas à memória de trabalho em crianças com transtornos do espectro alcoólico fetal.[54]
Resultado
padrões de ativação alterados
espectroscopia por ressonância magnética
Exame
Pode haver uma correlação com o aumento da gravidade do código de 4 dígitos do fenótipo facial de SAF.[55]
Resultado
diminuição da colina na substância branca frontal
imagem facial tridimensional
Exame
Pode fornecer melhor entendimento sobre dismorfia de transtornos do espectro alcoólico fetal (TEAF) por meio de análise de imagem tridimensional.
Resultado
identifica características dismórficas
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal