História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os principais fatores de risco incluem ingestão materna de bebidas alcoólicas na gestação, ingestão materna atual de bebidas alcoólicas, maior paridade/número de gestações e maior ordem de nascimento da criança.

gestação <37 semanas

As crianças normalmente são prematuras e têm baixo peso ao nascer para a idade gestacional. O retardo de crescimento intrauterino pode ter sido evidente durante a gestação.

altura, peso e perímetro cefálico baixos

Essas medições devem ser representadas em gráficos de crescimento para a população relevante. Medições de peso e altura serão <10° percentil para a idade e perímetro cefálico de percentil <3. O crescimento pós-parto também pode ser <10° percentil.

dismorfia facial característica

As crianças podem ter as seguintes características: fenda palpebral curta (<10° percentil para a idade), lábio superior ou borda vermelha fina (classificação 4 ou 5 no guia do filtro labial) e filtro labial suave (classificação 4 ou 5 no guia do filtro labial). FAS Diagnostic and Prevention Network: lip-philtrum guides Opens in new window​​

A face deve ser examinada quanto às seguintes características: hipoplasia do terço médio da face, orelhas grandes "de abano", pregas epicânticas, hipertelorismo (muito espaço entre os olhos), ptose (pálpebras caídas), micrognatia (mandíbula retraída), microftalmia (olhos pequenos) e fenda labial e/ou palatina.

presença de malformações congênitas

As anomalias cardíacas incluem defeitos do septo atrial, defeitos do septo ventricular, vasos grandes aberrantes, tetralogia de Fallot e defeitos conotruncais.

As anomalias musculoesqueléticas incluem unhas hipoplásicas, quinto dedo encurtado, sinostose radioulnar, contraturas por flexão, camptodactilia, clinodactilia do quinto dedo, pectus excavatum ou carinatum, síndrome de Klippel-Feil, hemivértebras, escoliose e pregas palmares em forma de taco de hóquei.

As anomalias renais incluem rins aplásticos, displásicos ou hipoplásicos, duplicação ureteral, hidronefrose ou rins em forma de ferradura.

As anomalias oculares incluem estrabismo, anomalias vasculares retinianas ou problemas de refração.

desenvolvimento tardio e problemas comportamentais

Os bebês podem apresentar desenvolvimento tardio, incluindo atraso no desenvolvimento motor e/ou atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.

As crianças podem ter problemas com linguagem, fala, aprendizagem, atenção ou comportamento.

Os adolescentes podem apresentar desempenho acadêmico insatisfatório ou habilidades sociais ruins e ter história de abuso de drogas/álcool ou contato com a polícia/encarceramento.

problemas de saúde mental

Os adolescentes podem sofrer de ansiedade, depressão e/ou transtornos de personalidade.

irmãos com sintomas semelhantes

Uma proporção significativa de irmãos é afetada de forma semelhante.

Outros fatores diagnósticos

comuns

comprometimento de audição ou visão

A perda auditiva condutiva e/ou neurossensorial pode estar presente.

As anomalias oculares incluem estrabismo, anomalias vasculares retinianas e problemas de refração.

Avaliações audiológicas e oftalmológicas formais apropriadas para a idade são necessárias em todas as crianças com um diagnóstico suspeito.

baixa aceitação alimentar

Sintoma inespecífico em bebês.

irritabilidade

Sintoma inespecífico em bebês.

Fatores de risco

Fortes

ingestão materna de bebidas alcoólicas na gestação

O álcool é teratogênico e pode causar uma ampla variedade de malformações congênitas estruturais envolvendo o sistema nervoso central, a face e outros órgãos.[11]

As mulheres com uma criança afetada têm maior probabilidade de ter consumido bebidas alcoólicas durante todos os trimestres da gestação.[18] As mães que beberam 5 ou mais doses de álcool em uma sessão (isto é, consumo esporádico intenso de álcool [binge drinking]) têm maior probabilidade de ter um bebê com problemas de desenvolvimento funcionalmente significativos.[15]

É necessário questionar as mães sobre a ingestão de bebidas alcoólicas antes e durante a gestação, em cada visita pré-natal, incluindo quantidade, tempo, padrão de consumo e frequência de consumo esporádico intenso de álcool (binge drinking).

ingestão materna atual de bebidas alcoólicas

As mulheres com uma criança afetada têm maior probabilidade de consumir bebidas alcoólicas atualmente, ter uma ingestão atual de bebidas alcoólicas mais alta e ter apresentado um ou mais episódios de consumo esporádico intenso de álcool (binge drinking) (isto é, 5 ou mais doses de álcool em uma sessão) na semana passada.[15]

maior paridade/número de gestações

Associado a um risco elevado de síndrome alcoólica fetal (SAF) em crianças expostas ao álcool no útero.[15][18]

maior ordem de nascimento da criança

Associado a um risco elevado de SAF em crianças expostas ao álcool no útero.[15][18]

Fracos

genótipo materno ADH1B*1/ADH1B*3 ou ADH1B*1/ADH1B*1

Acredita-se que diferentes alelos para o gene de álcool desidrogenase materno (uma enzima que catalisa a etapa limitadora de taxa no metabolismo de álcool) conferem proteção ou um risco elevado de desfechos fetais adversos.

As mulheres com o genótipo ADH1B*1/ADH1B*3 que consomem bebidas alcoólicas durante a gestação têm um risco elevado de ter um filho com SAF.[19]

As mulheres com o genótipo ADH1B*1/ADH1B*1 que consomem bebidas alcoólicas durante a gestação têm um risco elevado de ter um filho com baixo peso ao nascer ou com quociente de desenvolvimento mais baixo.[19]

O genótipo ADH1B pode influenciar a ingestão materna de bebidas alcoólicas (elevada ou reduzida).[19]

Alguns estudos sugerem que o genótipo ADH1B*2/ADH1B*3 pode ser protetor, mas os resultados são conflitantes.[19]

história prolongada de consumo materno de bebidas alcoólicas

Associada a um risco elevado de SAF em crianças expostas ao álcool no útero.[15][18]

aumento da idade materna

Associado ao aumento do risco de síndrome alcoólica fetal (SAF) e problemas de neurodesenvolvimento,[18][20] embora alguns estudos contestem isso.[21][15]

diminuição do peso, da altura e do perímetro cefálico maternos

Mães de crianças com SAF têm índice de massa corporal, peso, altura e perímetro cefálico significativamente menores. Pode estar associado à desnutrição e uso de risco de álcool, em alguns casos pode refletir exposição materna ao álcool no útero.[21][15][18]

uso materno de tabaco na gestação

Associada a um risco elevado de SAF em crianças expostas ao álcool no útero.[21][15][18] Uso atual de tabaco e o tabagismo durante todos os trimestres da gestação também aumentam o risco.

condição socioeconômica materna baixa

Associada a um risco elevado de SAF em crianças expostas ao álcool no útero.[21][15][18]

história familiar de consumo materno de bebidas alcoólicas

Associada a um risco elevado de SAF em crianças expostas ao álcool no útero.[21][15][18]

etnia indígena materna

Taxas mais altas de TEAF registradas em comunidades indígenas podem refletir o fato de que as mulheres indígenas têm diversos fatores de risco associados à condição socioeconômica baixa e ao trauma histórico e/ou são o foco da pesquisa de TEAF nessas comunidades.

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