Critérios
Introdução
Diversos critérios de diagnóstico estão em uso no momento. A escolha dos critérios de diagnóstico varia dentro de e entre países.[44] Há várias diferenças sutis, porém importantes entre os critérios, principalmente com relação às características faciais e aos critérios do sistema nervoso central (SNC). A terminologia, as categorias de diagnóstico e os pontos de corte para anormalidades também variam.
Em uma pesquisa recente de clínicas especializadas em transtornos do espectro alcoólico fetal (TEAF),[44] os critérios de diagnóstico mais usados nos EUA foram o código de diagnóstico de 4 dígitos,[34] seguido pelos critérios do Clarification of Institute of Medicine (IOM) para síndrome alcoólica fetal (SAF)[37] e pelos critérios dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) para SAF.[35] Depois da publicação dos critérios do IOM, vários grupos publicaram critérios revisados, com o objetivo de deixar o diagnóstico mais específico, rigoroso e clinicamente útil.[33][36][47]
Critérios do Institute of Medicine para síndrome alcoólica fetal[33]
Desenvolvidos por um painel de especialistas, com base na revisão de um grande número de crianças com anormalidades clínicas que nasceram após a exposição ao álcool confirmada no útero. Esses critérios forneceram a primeira abordagem sistemática para delinear categorias de diagnóstico para crianças afetadas adversamente pela exposição ao álcool no útero. As categorias são: SAF, SAF parcial, transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao álcool (TNRA) e malformações congênitas relacionadas ao álcool (MCRA).
SAF (o diagnóstico requer os 4 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada.
2. Características faciais - evidência de um padrão típico de anomalias faciais que incluem características como fendas palpebrais curtas e anomalias na zona pré-maxilar (por exemplo, lábio superior achatado, filtro labial achatado e hipoplasia do terço médio da face).
3. Retardo de crescimento - pelo menos um dos seguintes itens:
Baixo peso ao nascer para a idade gestacional
Diminuição do peso ao longo do tempo não devida à nutrição
Peso baixo desproporcional à altura.
4. Anormalidades de neurodesenvolvimento do SNC - pelo menos um dos seguintes itens:
Diminuição do tamanho craniano ao nascer
Anomalias cerebrais estruturais
Sinais neurológicos graves ou leves (de acordo com a idade).
SAF parcial (o diagnóstico requer as seções 1 e 2 e mais um item):
1. Exposição materna ao álcool confirmada.
2. Características faciais - evidência de alguns componentes do padrão de anomalias faciais específicas.
3. Retardo de crescimento - pelo menos um dos seguintes itens:
Baixo peso ao nascer para a idade gestacional
Diminuição do peso ao longo do tempo não devida à nutrição
Peso baixo desproporcional à altura.
4. Anormalidades de neurodesenvolvimento do SNC - pelo menos um dos seguintes itens:
Diminuição do tamanho craniano ao nascer
Anomalias cerebrais estruturais
Sinais neurológicos graves ou leves (de acordo com a idade).
5. Evidência de um padrão complexo de anormalidades comportamentais ou cognitivas que não condizem com o nível de desenvolvimento e não podem ser explicadas apenas pela história familiar ou por fatores ambientais, como dificuldades de aprendizagem, deficits na linguagem receptora e expressiva em nível mais alto, capacidade inadequada de abstração ou metacognição, deficits específicos em habilidades matemáticas ou problemas de memória, atenção ou julgamento.
Transtorno TNRA (o diagnóstico requer a seção 1 e mais um item):
1. Exposição materna ao álcool confirmada.
2. Anormalidades de neurodesenvolvimento do SNC - algum dos seguintes itens:
Diminuição do tamanho craniano ao nascer
Anomalias cerebrais estruturais
Sinais neurológicos graves ou leves (de acordo com a idade).
3. Evidência de um padrão complexo de anormalidades comportamentais ou cognitivas que não condizem com o nível de desenvolvimento e não podem ser explicadas apenas pela história familiar ou por fatores ambientais, como dificuldades de aprendizagem, deficits na linguagem receptora e expressiva em nível mais alto, capacidade inadequada de abstração ou metacognição, deficits específicos em habilidades matemáticas ou problemas de memória, atenção ou julgamento.
MCRA:
Exposição materna ao álcool confirmada e uma ou mais malformações congênitas:
Anomalias cardíacas:
Defeitos do septo atrial
Defeitos do septo ventricular
Grandes vasos aberrantes
Tetralogia de Fallot.
Anomalias esqueléticas:
Unhas hipoplásicas
Quinto dedo encurtado
Sinostose radioulnar
Contraturas por flexão
Camptodactilia
Clinodactilia
Pectus excavatum e carinatum
Síndrome de Klippel-Feil
Hemivértebras
Escoliose.
Anomalias renais:
Rins aplásticos, displásicos ou hipoplásicos
Duplicação ureteral
Hidronefrose
Rins em forma de ferradura.
Anomalias oculares:
Estrabismo
Anomalias vasculares retinianas
Problemas de refração devidos a globos pequenos.
Anomalias auditivas:
Perda auditiva condutiva
Perda auditiva neurossensorial.
Outras malformações.
Código de diagnóstico de 4 dígitos para transtornos do espectro alcoólico fetal[34][58]
Esses critérios foram desenvolvidos para garantir a objetividade e a reprodutibilidade no diagnóstico de SAF por meio da especificação de pontos de corte (por exemplo, para parâmetros de crescimento e comprimento da fenda palpebral). O conceito do código de diagnóstico de 4 dígitos foi introduzido para aumentar o escopo do diagnóstico para descrever as crianças que foram afetadas adversamente pelo álcool, mas não satisfizeram os critérios de diagnóstico para SAF. Esse sistema introduz o uso de diversos outros termos para descrever padrões clínicos, incluindo os termos "encefalopatia estática - exposto ao álcool" e "transtorno neurocomportamental - exposto ao álcool".
SAF (o diagnóstico requer os 4 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada.
2. Características faciais - os 3 itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral <3° percentil.
3. Retardo de crescimento: altura ou peso pré-natal ou pós-parto ≤10° percentil.
4. SNC - pelo menos um destes itens:
Evidência estrutural de danos ao SNC (por exemplo, perímetro cefálico <3° percentil, anormalidades cerebrais significativas na neuroimagem)
Evidência neurológica de danos ao SNC
Comprometimento significativo em 3 ou mais domínios da função cerebral (geralmente ≤2 desvios padrão). Os domínios incluem função executiva, memória, cognição, habilidades sociais/adaptativas, realização acadêmica, linguagem, desenvolvimento motor, atenção e nível de atividade.
SAF parcial (o diagnóstico requer as seções 1, 2 e 3):
1. Exposição materna ao álcool confirmada.
2. Características faciais - pelo menos 2 destes itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral <3° percentil.
3. SNC - pelo menos um destes itens:
Evidência estrutural de danos ao SNC (por exemplo, perímetro cefálico <3° percentil, anormalidades cerebrais significativas na neuroimagem)
Evidência neurológica de danos ao SNC
Comprometimento significativo em 3 ou mais domínios da função cerebral (geralmente ≤2 desvios padrão). Os domínios incluem função executiva, memória, cognição, habilidades sociais/adaptativas, realização acadêmica, linguagem, desenvolvimento motor, atenção e nível de atividade.
TNRA ou MCRA:
O código de 4 dígitos usa categorias e terminologias diferentes para descrever crianças com problemas de neurodesenvolvimento, alguns dos quais podem ser comparáveis a TNRA.
Critérios dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças para síndrome alcóolica fetal[35]
Um comitê de especialistas, regido pela lei federal dos EUA, foi formado pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) para atualizar e refinar os critérios de diagnóstico para SAF. Os critérios foram desenvolvidos somente para SAF porque não havia evidências para dar suporte ao desenvolvimento de critérios de diagnóstico confiáveis para o restante do espectro.
SAF (o diagnóstico requer os 4 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada.
2. Características faciais - os 3 itens a seguir:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral ≤10° percentil.
3. Retardo de crescimento: altura ou peso pré-natal ou pós-parto ≤10° percentil.
4. SNC - pelo menos um dos seguintes itens:
Anormalidades estruturais: perímetro cefálico ≤10° percentil (ou ≤3° percentil para crianças cuja altura e peso são ≤10° percentil) ou anormalidades cerebrais clinicamente significativas na neuroimagem
Anormalidades neurológicas: convulsões não devidas a causas pós-parto ou sinais neurológicos leves
Anormalidades funcionais: deficit cognitivo global ou desenvolvimento tardio significativo (avaliação de quociente de inteligência [QI] ≤2 desvios padrão) ou deficits em ≥3 domínios funcionais específicos (≤ 16° percentil ou 1 desvio padrão). Os domínios incluem deficits cognitivos ou discrepâncias de desenvolvimento significativas, função executiva, atraso ou deficits na função motora, problemas de atenção e hiperatividade, problemas com habilidades sociais, problemas sensoriais, deficits de memória ou problemas de linguagem pragmática.
Critérios do Clarification of Institute of Medicine para síndrome alcóolica fetal[38]
Os autores procuraram esclarecer os critérios para as categorias de diagnóstico descritas nessas diretrizes para deixá-las mais específicas e mais úteis para os médicos. Em particular, esses critérios incluíram pontos de corte especificados para medições como crescimento e comprimento da fenda palpebral. Os critérios para MCRA tornaram-se mais rígidos, exigindo 2 ou mais características faciais de SAF em associação com as malformações congênitas especificadas. Uma diretriz atualizada com base nesses critérios foi publicada.[38]
SAF (o diagnóstico requer os 4 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada.
2. Características faciais - 2 ou mais destes itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral ≤10° percentil.
3. Retardo de crescimento: altura ou peso pré-natal ou pós-parto ≤10° percentil.
4. SNC - pelo menos um destes itens:
Anormalidades cerebrais estruturais
Perímetro cefálico ≤10° percentil.
SAF parcial (o diagnóstico requer as seções 1 e 2 e pelo menos mais um item):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada.
2. Características faciais - 2 ou mais destes itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral ≤10° percentil.
3. Retardo de crescimento: altura ou peso pré-natal ou pós-parto ≤10° percentil.
4. SNC - pelo menos um destes itens:
Anormalidades cerebrais estruturais
Perímetro cefálico ≤10° percentil
Evidência de um padrão complexo de anormalidades comportamentais ou cognitivas que não condizem com o nível de desenvolvimento e não podem ser explicadas apenas por predisposição genética, história familiar ou fatores ambientais. O padrão inclui comprometimento significativo na realização de tarefas complexas (por exemplo, resolução de problemas complexos, planejamento, julgamento, abstração, metacognição e tarefas de aritmética), deficits na linguagem receptora e expressiva em nível mais alto, e comportamento desorientado (por exemplo, dificuldades em tratos pessoais, instabilidade emocional, disfunção motora, desempenho acadêmico insatisfatório e interação social deficitária).
TNRA (o diagnóstico requer as seções 1 e 2):
1. Exposição materna ao álcool confirmada
2. SNC - pelo menos um destes itens:
Anormalidades cerebrais estruturais
Perímetro cefálico ≤10° percentil
Evidência de um padrão complexo de anormalidades comportamentais ou cognitivas que não condizem com o nível de desenvolvimento e não podem ser explicadas apenas por predisposição genética, história familiar ou fatores ambientais. O padrão inclui comprometimento significativo na realização de tarefas complexas (por exemplo, resolução de problemas complexos, planejamento, julgamento, abstração, metacognição e tarefas de aritmética), deficits na linguagem receptora e expressiva em nível mais alto, e comportamento desorientado (por exemplo, dificuldades em tratos pessoais, instabilidade emocional, disfunção motora, desempenho acadêmico insatisfatório e interação social deficitária).
MCRA (o diagnóstico requer os 3 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada.
2. Características faciais - 2 ou mais destes itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral ≤10° percentil.
3. Malformações congênitas estruturais em uma ou mais categorias (≥2 necessário se o paciente tiver apenas anormalidades leves):
Anomalias cardíacas:
Defeitos do septo atrial
Defeitos do septo ventricular
Grandes vasos aberrantes
Defeitos conotruncais.
Anomalias esqueléticas:
Sinostose radioulnar
Defeitos de segmentação vertebral
Contraturas de grandes articulações
Escoliose.
Anomalias renais:
Rins aplásticos, displásicos ou hipoplásicos
Duplicação ureteral
Rins em forma de ferradura.
Anomalias oculares:
Estrabismo
Ptose
Anomalias vasculares retinianas
Hipoplasia do nervo óptico.
Orelhas:
Perda auditiva condutiva
Perda auditiva neurossensorial.
Anormalidades leves:
Unhas hipoplásicas
Quinto dedo encurtado
Camptodactilia
Clinodactilia do quinto dedo
Pectus carinatum ou excavatum
Pregas palmares em forma de taco de hóquei
Erro de refração
Orelhas de abano.
Transtorno do espectro alcoólico fetal: diretrizes canadenses para diagnóstico
As diretrizes canadenses anteriores[59] incluíam elementos dos critérios do IOM e do código de diagnóstico de 4 dígitos e forneciam valores de corte específicos para parâmetros de crescimento. Os critérios para comprometimento do SNC são mais rígidos que outras classificações, exigindo evidências de comprometimento de 3 ou mais domínios do SNC.
SAF (o diagnóstico requer os 4 critérios):
1. Exposição materna ao álcool confirmada ou não confirmada
2. Características faciais - os 3 itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral ≤3° percentil.
3. Retardo de crescimento - pelo menos um dos seguintes itens:
Peso ao nascer ou comprimento ao nascer ≤10° percentil para a idade gestacional
Altura ou peso ≤10° percentil
Razão peso/altura desproporcionalmente baixa (≤10° percentil).
4. SNC - evidência de comprometimento em 3 ou mais dos domínios de SNC a seguir com comprometimento indicado por desvios de padrão ≥2 da função em relação à média:
Sinais neurológicos graves ou leves
Estrutura do cérebro
Cognição
Comunicação
Realização acadêmica
Memória
Função executiva e raciocínio abstrato
Deficit da atenção com hiperatividade
Comportamento adaptável
Habilidades sociais
Comunicação social.
SAF parcial (o diagnóstico requer os 3 critérios):
1. Exposição materna e fetal ao álcool confirmada.
2. Características faciais - 2 ou mais destes itens:
Filtro labial classificação 4 ou 5
Lábio superior classificação 4 ou 5
Comprimento da fenda palpebral <3° percentil.
3. SNC - evidência de comprometimento em 3 ou mais dos seguintes domínios do SNC:
Sinais neurológicos graves ou leves
Estrutura do cérebro
Cognição
Comunicação
Realização acadêmica
Memória
Função executiva e raciocínio abstrato
Deficit da atenção com hiperatividade
Comportamento adaptável
Habilidades sociais
Comunicação social.
TNRA (o diagnóstico requer as seções 1 e 2):
1. Exposição materna ao álcool confirmada.
2. SNC - evidência de comprometimento em 3 ou mais dos seguintes domínios do SNC:
Sinais neurológicos graves ou leves
Estrutura do cérebro
Cognição
Comunicação
Realização acadêmica
Memória
Função executiva e raciocínio abstrato
Deficit da atenção com hiperatividade
Comportamento adaptável
Habilidades sociais
Comunicação social.
Foi publicada entretanto uma versão atualizada das diretrizes canadenses.[36] O ponto principal das diretrizes atualizadas é o uso do termo TEAF (com ou sem 3 características faciais de sentinela) como uma entidade diagnóstica própria em vez de um termo geral que abrange SAF, SAF parcial e TNRA. Menos ênfase é dada sobre o crescimento como um critério de diagnóstico, e os domínios da deficiência no neurodesenvolvimento foram modificados. Um guia australiano para o diagnóstico de TEAF adota a maioria dos elementos das diretrizes canadenses.[47] Uma diretriz escocesa sobre crianças e jovens expostos ao álcool no período pré-natal foi publicada no início de 2019.[60] Este documento se baseia principalmente nas diretrizes canadenses atualizadas, mas foram também incorporados elementos do guia australiano sobre o diagnóstico do TEAF. Foram introduzidas pequenas alterações para adaptar a diretriz à prática adotada na Escócia.
O uso de critérios diferentes internacionalmente deve ser resolvido de forma rápida para melhorar a clareza dos médicos e possibilitar diagnóstico preciso e intervenção precoce.
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