Diagnósticos diferenciais
Síndrome de hidantoína fetal
Síndrome de valproato fetal
Embriopatia do tolueno
SINAIS / SINTOMAS
História materna de exposição ao tolueno na gestação.
Fontanela anterior grande, cantos da boca virados para baixo, anormalidades do padrão do cabelo e anormalidades na orelha.[14][35]
Investigações
Não existem exames de diferenciação; o diagnóstico se baseia em história e exame físico.
Síndrome de Williams
SINAIS / SINTOMAS
Boca grande com lábios carnudos, padrão estrelado da íris, personalidade eloquente (falante) e problemas musculoesqueléticos e cardíacos.[35][56][57]
Investigações
Exclusão de uma cópia do gene da elastina na região 7q11.23 do cromossomo 7 observada na hibridização fluorescente in situ.
Níveis de cálcio sérico elevados (hipercalcemia).
Estenose aórtica supravalvular, estenose pulmonar ou estenose pulmonar periférica na ecocardiografia.
Síndrome de Brachmann-de Lange
Fenilcetonúria materna
Investigações
Níveis elevados de fenilalanina materna.
A análise genética detecta uma das várias mutações que foram encontradas no gene que codifica a fenilalanina hidroxilase no cromossomo 12 na região q22-24.1.
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