Diagnósticos diferenciais

Síndrome de hidantoína fetal

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

História materna de uso de fenitoína na gestação.

Ponte nasal deprimida e nariz curto com lábio superior curvo.[35][56]

Investigações

Não existem exames de diferenciação; o diagnóstico se baseia em história e exame físico.

Síndrome de valproato fetal

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

História materna de uso de valproato na gestação.

Testa alta, prega ou ranhura infraorbital, boca pequena e diâmetro bifrontal estreito.[35][56]

Investigações

Não existem exames de diferenciação; o diagnóstico se baseia em história e exame físico.

Embriopatia do tolueno

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

História materna de exposição ao tolueno na gestação.

Fontanela anterior grande, cantos da boca virados para baixo, anormalidades do padrão do cabelo e anormalidades na orelha.[14][35]

Investigações

Não existem exames de diferenciação; o diagnóstico se baseia em história e exame físico.

Síndrome de Williams

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Boca grande com lábios carnudos, padrão estrelado da íris, personalidade eloquente (falante) e problemas musculoesqueléticos e cardíacos.[35][56][57]

Investigações

Exclusão de uma cópia do gene da elastina na região 7q11.23 do cromossomo 7 observada na hibridização fluorescente in situ.

Níveis de cálcio sérico elevados (hipercalcemia).

Estenose aórtica supravalvular, estenose pulmonar ou estenose pulmonar periférica na ecocardiografia.

Síndrome de Brachmann-de Lange

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Uma única sobrancelha cerrada (sinófris), cílios longos, boca virada para baixo, palato arqueado alto e membros curtos.[35][56]

Investigações

A análise genética pode mostrar mutações nos genes NIPBL e SMC1A.

Fenilcetonúria materna

SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS

Nariz arrebitado pequeno, face redonda e glabela proeminente.[35][56]

Investigações

Níveis elevados de fenilalanina materna.

A análise genética detecta uma das várias mutações que foram encontradas no gene que codifica a fenilalanina hidroxilase no cromossomo 12 na região q22-24.1.

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