Diagnósticos diferenciais
Traumatismo cranioencefálico
SINAIS / SINTOMAS
Não há características clínicas de diferenciação específicas.
História de traumatismo cranioencefálico é frequentemente obtida, mas pode estar indisponível em alguém que não responde.
Investigações
TC e RNM revelam vários sangramentos intracranianos que estão associados ao traumatismo cranioencefálico; concussões apresentam achados normais de imagem; lesões axonais difusas podem ser observadas como anormalidade do sinal em imagens por RNM.
Meningite bacteriana aguda
SINAIS / SINTOMAS
Irritabilidade persistente e letargia, consciência obnubilada pós-ictal prolongada, erupção cutânea, fontanela abaulada e rigidez da nuca.
Investigações
As anormalidades típicas do líquido cefalorraquidiano (LCR) são pleocitose, proteínas elevadas, nível de glicose baixo e cultura positiva.
Meningite viral
SINAIS / SINTOMAS
Febre, cefaleia e rigidez de nuca são comuns. Também podem ocorrer náuseas, vômitos e fotofobia.
Investigações
Pleocitose linfocítica com base no líquido cefalorraquidiano.
A glicose é normal ou alta.
A coloração de Gram e a cultura bacteriana são negativas; a cultura viral e reação em cadeia da polimerase podem ser positivas.
Encefalite viral
SINAIS / SINTOMAS
Sintomas prodrômicos do trato respiratório superior com febre e mal-estar, seguidos por cefaleia, rigidez de nuca e convulsão.
Erupção cutânea também é comum.
Investigações
A punção lombar (PL) pode exibir pleocitose e proteínas elevadas, mas algumas vezes é normal.
A cultura é negativa para bactérias.
Os resultados de estudos virais são positivos (isto é, vírus do herpes simples [HSV], varicela).
Ingestão de substâncias tóxicas
SINAIS / SINTOMAS
Há história de ingestão de etanol, metanol, etilenoglicol (constituinte de anticongelantes de automóveis) ou propilenoglicol (diluente em muitos medicamentos intravenosos, como o lorazepam).
Investigações
A análise toxicológica sérica identificará a substância ingerida.
Superdosagem de paracetamol
SINAIS / SINTOMAS
História de ingestão crônica de paracetamol ou superdosagem de paracetamol.
Os sinais clínicos incluem confusão, zumbido, hiperventilação e edema pulmonar.
Investigações
Os níveis de paracetamol sérico e urinário serão positivos, mas não necessariamente na faixa tóxica.
Intoxicação por salicilato
SINAIS / SINTOMAS
História de ingestão crônica de salicilato ou superdosagem de salicilato.
Investigações
Os níveis de salicilato sérico serão elevados.
Cetoacidose diabética
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes geralmente apresentam história de diabetes mellitus preexistente.
Pode se manifestar com poliúria e polidipsia.
Investigações
Glicose plasmática 13.9 mmol/L (>250 mg/dL).
Potencial hidrogeniônico (pH) venoso <7.3.
HCO₃ <15 mmol/L; anion gap >12.
Presença de cetonas ou beta-hidroxibutirato séricos.
Distúrbios do ciclo da ureia
SINAIS / SINTOMAS
História pessoal ou familiar de defeito metabólico.
Normalmente, os pacientes apresentam hipoglicemia recorrente.
Investigações
Ensaio enzimático ou análise de mutações positivos para um distúrbio do ciclo da ureia.
Doença de depósito de glicogênio tipo 1
SINAIS / SINTOMAS
História pessoal ou familiar de defeito metabólico.
Normalmente, os pacientes apresentam hipoglicemia recorrente.
Podem demonstrar evidência de retardo de crescimento, com hepatomegalia e abdome protuberante.
Investigações
Análise de mutações será positiva para mutações de doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1).
Deficiência primária de carnitina
SINAIS / SINTOMAS
História pessoal ou familiar de defeito metabólico.
Normalmente, os pacientes apresentam hipoglicemia recorrente.
Investigações
Ensaio enzimático será positivo para uma deficiência de carnitina.
Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos
SINAIS / SINTOMAS
História pessoal ou familiar de defeito metabólico.
História pessoal ou familiar de episódios hipoglicêmicos recorrentes.
Frequentemente se apresenta com letargia/coma, hepatoesplenomegalia.[22] Também pode se apresentar com vômitos, dificuldades na alimentação, cardiomegalia, atraso do desenvolvimento, convulsões, ataxia.[18]
Investigações
A análise dos níveis de carnitina e acil-carnitina no plasma e na urina revela distúrbio.
Estudos adicionais de plasma e fibroblastos devem ser solicitados pela consulta genética.
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