Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina de 6 anos chega ao pronto-socorro com história de vômitos por 2 dias. Cinco dias antes, ela apresentou um episódio de dor corporal, vômitos e febre, para o qual recebeu aspirina. Desde então, os vômitos da paciente aumentaram em frequência e gravidade. No exame físico, ela aparenta estar fraca, irritável e confusa. Ela apresenta taquipneia e taquicardia. Investigações laboratoriais mostram hipoglicemia com elevação da aspartato transaminase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e amônia.
Caso clínico #2
Uma menina de 7 meses de idade vai ao pronto-socorro com história de 1 dia de vômitos, irritabilidade e agravamento da letargia. A história familiar é significativa para um irmão que faleceu de síndrome da morte súbita infantil (SMSI). O exame físico revela um bebê desidratado e sonolento com hepatomegalia. Investigações laboratoriais demonstram hipoglicemia acentuada e acidose com anion gap elevado, mas não há presença de cetonas na urina. Também há elevação da AST, ALT e amônia. No pronto-socorro, a paciente desenvolveu convulsões e se tornou apneica, sendo necessária a intubação.
Outras apresentações
Relatos de caso demonstraram que pacientes com síndrome de Reye não necessariamente se apresentam com sinais ou sintomas clássicos ou têm uma ordem precisa da sua ocorrência.[3] Portanto, em função da reduzida incidência da síndrome de Reye clássica, é essencial manter um limite baixo para considerar uma síndrome semelhante à de Reye induzida por um erro inato de metabolismo não diagnosticado. Por exemplo, um pródromo atípico com início súbito de sintomas, idade <2 anos, história de síndrome semelhante à de Reye, ou irmãos com doença similar ou síndrome da morte súbita infantil (SMSI) podem sugerir um possível distúrbio metabólico subjacente.[4]
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