Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
eletrólitos séricos
Exame
Repetir conforme necessário clinicamente para monitorar as anormalidades eletrolíticas.
Erros inatos do metabolismo também podem demonstrar acidose metabólica.
Resultado
variáveis; acidose metabólica
glicose sérica
Exame
Repetir conforme necessário clinicamente para monitorar a hipoglicemia.
A hipoglicemia pode ser uma característica na apresentação, particularmente em crianças mais novas (<3 anos).
Erros inatos do metabolismo também podem demonstrar glicemia baixa.
Resultado
variável; pode ser <2.8 mmol/L (<50 mg/dL)
TFHs
Exame
Se houver presença de hiperbilirrubinemia (níveis de bilirrubina >51.3 micromoles/L [>3 mg/dL]), considerar outros diagnósticos
Resultado
transaminase e aminotransferase elevadas; bilirrubina com discreta elevação, mas costuma estar normal
amônia sérica
Exame
Os níveis de amônia geralmente são pelo menos 1.5 a 20 vezes mais elevados no momento da apresentação.[18]
Apenas 3% dos pacientes com níveis de amônia <32 micromoles/L (<45 microgramas/dL) apresentam sequelas neurológicas permanentes, enquanto 11% apresentam deficits neurológicos no caso de níveis >32 micromoles/L (>45 microgramas/dL).[21]
Níveis >250 micromoles/L (>350 microgramas/dL) estão associados a aumento da mortalidade.[19]
Os níveis também podem estar elevados em caso de erros inatos do metabolismo.
Resultado
elevado
tempo de protrombina (TP)/tempo de tromboplastina parcial (TTP)
Exame
Na apresentação, 50% dos pacientes demonstram prolongamento do tempo de protrombina.
Resultado
geralmente prolongados
toxicologia sérica/urinária
Exame
Solicitar como parte da investigação de rotina para todos os pacientes.
Resultado
negativo
urinálise
Exame
Solicitar como parte da investigação de rotina para todos os pacientes.
Resultado
variável; pode demonstrar cetonas e gravidade específica elevada
gasometria
Exame
Considerar se houver estado mental significativamente alterado ou se o paciente estiver eletivamente intubado.
Resultado
acidose metabólica mista e alcalose respiratória
Investigações a serem consideradas
TC craniana
Exame
Considerar se houver presença de estado mental alterado.
Resultado
variável; normal ou pode mostrar edema cerebral sem presença de sangramento ou massa
punção lombar com análise do líquido cefalorraquidiano
Exame
Considerar se houver presença de estado mental alterado.
O paciente pode apresentar pressão intracraniana elevada, e o risco de realização de uma punção lombar nesses pacientes deve ser avaliado.
Resultado
células normais, proteínas e glicose (se a glicose sérica estiver normal)
eletroencefalograma (EEG)
Exame
Considerar se o paciente apresentar estado mental significativamente alterado.
Resultado
inespecífico, desaceleração e achatamento de ondas generalizados
biópsia hepática
Exame
Considerar em lactentes com <1 ano de idade, crianças com episódios recorrentes, casos familiares ou casos atípicos (ausência de doença prodrômica).[20]
Resultado
sem inflamação significativa; estudos histoquímicos mostram gotículas de gordura pequenas e abundantes nos hepatócitos; estudos ultraestruturais demonstram alterações mitocondriais hepáticas
exames metabólicos
Exame
É importante descartar erros inatos do metabolismo que causam sintomas similares, particularmente em crianças mais novas, crianças que apresentaram episódios semelhantes no passado e crianças com história ou história familiar de episódios de hipoglicemia, particularmente após estresse.
A consulta com um especialista em metabolismo é recomendada para direcionamento de outros exames laboratoriais.
Resultado
negativos para erros inatos metabólicos identificáveis
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