ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
ხშირი
მხედველობის დარღვევა ერთ თვალში
ერთ თვალში მხედველობის განაცრისფერება ან დაბინდვა (თითქოს ჟელეში იხედება პაციენტი). შეიძლება ჰქონდეს ტკივილი თვალის მოძრაობისას და ფერთა გარჩევის პრობლემა, განსაკუთრებით წითლის აღქმა.
უჩვეულო სენსორული ფენომენი
პაციენტები ხშირად აღწერენ სისველის ან დამწვრობის შეგრძნებას გაფანტულად, ან ნახევარ სხეულში მგრძნობელობის დაკარგვას ან ჭიანჭველების შეგრძნებას. ოლიგოკლონური ჩანართები ან ნახევარჩანართები ზურგის ტვინის დაზიანებებთან არის დაკავშირებული. გაფანტული სკლეროზის სხვა შესაძლო ნიშნებია: ლერმიტის ნიშანი (ელექტრული შოკის მსგავსი შეგრძნება, რომელიც ზურგის ტვინის კისრის წილიდან იწყება და ჩამოდის კიდურებამდე) და სამწვერა ნეიროპათია ან ნევრალგია.
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
ხშირი
ასაკი 20-40 წელი
გაფანტული სკლეროზი ყველაზე ხშირად ვლინდება 20-დან 40 წლის ასაკობრივ პერიოდში.
ფეხის "თრევა", მოდუნება
პაციენტები ხშირად აღწერენ თანდათან განვითარებულ სისუსტეს რამდენიმე ქუჩის ან კილომეტრის გავლის შემდეგ. ფეხი შეიძლება მოდუნდეს. აღნიშნული სისუსტე დასვენების შემდეგ ქრება.
ფეხის კრუნჩხვითი ტკივილი
პაციენტი აღწერს უნებლიე მოძრაობებს კრუნჩხვითი ტკივილის ან წვივების გამოძრავების სახით, განსაკუთრებით ღამით ან მანქანის მართვისას.
დაღლილობა
შეიძლება პირდაპირ უკავშირდებოდეს გაფანტულ სკლეროზს, მაგრამ ხშირად უარესდება მულტიფაქტორული მიზეზებით, როგორიცაა მოუწესრიგებელი ძილი, დეპრესია, მოუსვენარი ფეხების სინდრომი, ხშირი შარდვა ან ძილის აპნოე.
შარდვის გახშირება
მულტიფაქტორული მიზეზები მოიცავს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას, რაც გამოიხატება შარდის შეკავებით და დეტრუზორ კუნთის არასტაბილურობით.
საშარდე გზების ინფექციები უფრო ხშირია პაციენტებში, რომელთაც შარდის შეკავება აქვთ.
ნაწლავური დისფუნქცია
ყაბზობა ხშირია გაფანტული სკლეროზის დროს.
დეფეკაციის უეცარი მოთხოვნილება და შეუკავებლობა ყოველთვის არის ყაბზობის სიმპტომები და მართულ უნდა იქნას.
სპასტიკურობა/კუნთის ტონუსის მატება
ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება შეიძლება იწვევდეს კუნთის ტონუსის მატებას. ხშირად ზიანდება ფეხები და მტკივნეულია, ხელს უშლის პაციენტს როგორც ძილში, ისე გადაადგილებაში.
მყესების ღრმა რეფლექსების დარღვევა
განსაკუთრებით კლონუსი კოჭებთან, ხშირად ასიმეტრიულია.
დისბალანსი/დისკოორდინაცია
სიარული ფართო მანერა და/ან კიდურის ატაქსია მიუთითებს ნათხემის დისფუნქციაზე, რაც ხშირია გაფანტული სკლეროზის დროს.
იშვიათი
ფერმკრთალი მხედველობის დისკო ან მხედველობის დაკარგვა, რომელიც არ კორეგირდება
მიუთითებს მხედველობის ნერვის ნევრიტზე.
არასწორი პასუხები იშიჰარას ფერთა აღქმის ტესტებზე
მხედველობის ნერვის დაზიანებას შეიძლება თან ახლდეს წითელი ფერის აღქმის დარღვევა. წითელი ნაკლებინტენსიურად ან ნარინჯისფრად აღიქმება.
თვალების პათოლოგიური მოძრაობა
შეიძლება გამოვლინდეს ბირთვშიდა ოფთალმოპლეგია (ერთი თვალის ნისტაგმი, მეორე თვალის მოზიდვის გარეშე), ან იზოლირებული ნისტაგმი.
რისკფაქტორები
ძლიერი
მდედრობითი სქესი.
არსებობს კარგად აღწერილი თუმცა არასათანადოდ შესწავლილი მოსაზრება რისკფაქტორთან დაკავშირებით, რომელიც უკვაშირდება ჰორმონულ ზეგავლენას ავტოიმუნურობაზე და ორგანიზმის მიერ საკუთარის და უცხოს გარჩევაზე.
გაფანტული სკლეროზი ოჯახურ ანამნეზში
გაფანტული სკლეროზით დაავადებული პაციენტების პირველი რიგის ნათესავებში დაავადების რისკი 20-40-ჯერ მაღალია, ვიდრე დანარჩენ მოსახლეობაში.[17][18]
ბავშვებში, რომელთაც ერთი მშობელი ჰყავთ გაფანტული სკლეროზით დაავადებული, მდგომარეობის განვითარების რისკი (დაკორექტირებული ასაკის მიხედვით) სიცოცხლის განმავლობაში არის დაახლოებით 2-3%.[19]
ოჯახური გაფანტული სკლეროზის გლობალური პრევალენტობა დაახლოებით 12.6%-ია.[20]
სუსტი
გენეტიკური ფაქტორები
ვარაუდობენ, რომ მონაწილეობას ღებულობს მრავალი გენი.[22] მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის ლეიკოციტური ანტიგენის რეგიონი ითვლება გენეტიკური მიდრეკილების განმაპირობებელ ძირითადად ფაქტორად, პირველადი გენი კვლავ არ არის აღმოჩენილი და წარმოადგენს კვლევის საგანს.
გაფანტულ სკლერზს დაუკავშირეს ინტერლეიკინის რეცეპტორის გენები IL7 რეცეპტორი ალფა (IL7RA) და IL2 რეცეპტორი ალფა (IL2RA). ეს სავარაუდო გენები უკავშირდება იმუნურ სისტემას და ასევე ორგანიზმის მიერ საკუთარის და უცხოს გარჩევის მექანიზმს.[21]
მოწევა
D ვიტამინის ნაკლებობა
მზარდია ისეთი მტკიცებულებების რაოდენობა, რომელთა მიხედვითაც ვლინდება გაფანტული სკლეროზის კავშირი ბავშვობაში მზესთან არასაკმარის ექსპოზიციასა და დიაგნოსტირებისა D ვიტამინის დეფიციტს შორის.[24] არსებობს მტკიცებულებები, რომლებიც D ვიტამინის მეტაბოლიზმს წარმოგვიდგენს ნორმალური იმუნური ფუნქციის არსებობის, მისი დარღვევის ან სხვა ავტოიმუნური დაავადებების განვითარების ერთ-ერთ განმაპირობებელ ფაქტორად.[33]
აუტოიმუნური დაავადება
გაფანტული სკლეროზით დაავადებულ პაციენტებს ხშირად ჰყავთ ავტოიმუნური პათოლოგიების მქონე ოჯახის წევრები და თავადაც იმყოფებიან ასეთი მდგომარეობების განვითარების მომატებული რისკის ქვეშ.[34]
ეპშტეინ-ბარის ვირუსი
სიმსუქნე და ჭარბი წონა ბავშვებსა და მოზარდებში
როგორც ჩანს, არსებობს კავშირი ბავშვებსა და მოზარდებში სიმსუქნის პრობლემასა და მოგვიანებით გაფანტული სკლეროზის განვითარებას შორის, განსაკუთრებით გოგონებში.[35]
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას