Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
bicarbonato sérico
Prueba
La prueba más sensible para la mayoría de las formas de acidosis tubular renal (ATR). Por lo general, el hallazgo de una concentración baja de bicarbonato sérico es el punto de partida para investigar la acidosis metabólica.[41][4] Por lo general, entre 15 y 19 mmol/L (15 a 19 mEq/L) en la ATR proximal; la ATR distal clásica puede presentarse con un bicarbonato sérico más bajo; la hipobicarbonemia no es tan grave en la ATR distal hipercalémica (tipo IV). En la ATR incompleta, el bicarbonato puede ser normal en ausencia de sobrecarga de ácido.
Generalmente, una depresión grave de la concentración de bicarbonato sérico (<18 mmol/L [<18 mEq/L] o incluso <15 mmol/L [<15 mEq/L]) es el punto de partida para diagnosticar el síndrome de Fanconi. Una vez que se determina que el bicarbonato es adecuadamente bajo, se precisa obtener una determinación del gas en la sangre del pH arterial para descartar el diagnóstico de alcalosis respiratoria.
Resultado
baja
cloruro sérico
Prueba
En ausencia de afecciones que pueden provocar confusión, los pacientes con formas completas de acidosis tubular renal (ATR) son hiperclorémicos; sin embargo, los niveles de cloruro pueden ser normales en la ATR distal incompleta. Si los niveles de bicarbonato y cloruro séricos se encuentran por debajo de lo normal y el nivel de sodio sérico es normal, el paciente presenta una alteración de la brecha aniónica.
Si la acidosis metabólica se confirma mediante la medición del pH y la concentración de bicarbonato, el hallazgo de un aumento de los niveles de cloruro determina el nuevo diagnóstico de acidosis metabólica hiperclorémica.
Resultado
elevada
sodio sérico
Prueba
Si los niveles de sodio y cloruro séricos son elevados, se considera la posibilidad de una verdadera deshidratación.
Resultado
se debe esperar un nivel normal
potasio sérico
Prueba
Un nivel de potasio sérico inferior a 3,5 mmol/L (3,5 mEq/L) es típico de la acidosis tubular renal (ATR) proximal y la ATR distal clásica; un nivel de potasio sérico superior a 5.0 mmol/L (5.0 mEq/L) es típico de la ATR distal hiperpotasémica.[4]
Resultado
variable
pH sanguíneo arterial
Prueba
Por definición, el pH sanguíneo arterial debe estar por debajo del nivel normal (<7.35) para establecer el diagnóstico de acidosis tubular renal (ATR) distal clásica, de ATR proximal (incluido el síndrome de Fanconi) y de ATR distal hiperpotasémica, a menos que el paciente presente un cuadro ácido-base mixto debido a la presencia de un trastorno alcalótico concomitante.[35][41][4]
Por lo general, la ATR distal incompleta presenta un pH arterial normal y solo se puede diagnosticar después de realizar pruebas de provocación.
Si el pH arterial es normal o más alto en ausencia de un segundo desequilibrio ácido-base, un paciente con niveles bajos de bicarbonato y potasio séricos presenta alcalosis respiratoria, y no ATR.
Se ha sugerido la realización de mediciones del pH de la vena arterializada antes de los 3 años de edad en niños con un percentil para estatura bajo.[134][136] Sin embargo, un estudio de niños en los Países Bajos y Bélgica determinó que la disminución del peso en niños menores de 3 años era una razón suficiente para realizar un análisis de gases en la sangre, pero esta prueba diagnóstica no fue eficaz en niños mayores de 3 años.[134]
Resultado
baja
anión gap sérico
Prueba
En todos los tipos de ATR, la brecha aniónica es normal (<12 mmol/L [<12 mEq/L]), mientras que una brecha aniónica sérica aumentada indica la presencia de otro tipo de acidosis.[130]
Un anión gap normal con acidosis limita las posibilidades de diagnóstico de la ATR, la pérdida diarreica de bicarbonato y la ingesta de ácido.
Resultado
normal
pH de la orina
Prueba
Es la prueba más sensible y específica para diagnosticar ATR distal clásica. El diagnóstico de ATR distal clásica se establece cuando el pH de la orina no se puede reducir a menos de 5.5 cuando hay presencia de acidosis metabólica hiperclorémica con un pH arterial anormalmente bajo.[35][41][4]
El pH de la orina es inferior a 5.5 en los pacientes con ATR proximal no tratada.[2] El pH de la orina también es bajo en la ATR distal hiperpotasémica.
Resultado
>5.5 en la ATR distal clásica
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
aldosterona sérica
Prueba
Es la prueba más sensible y específica para detectar deficiencia de aldosterona, que es una causa de la ATR distal hiperpotasémica. Se recomienda realizar en pacientes con ATR distal hiperpotasémica que no toman medicamentos que se sabe que causan el trastorno.
La deficiencia de aldosterona se caracteriza por un nivel bajo de aldosterona, a pesar de la hiperpotasemia y la acidemia. En la resistencia a la aldosterona, el nivel es normal o elevado.
Resultado
baja en los casos de deficiencia de aldosterona, normal o alta en los casos de resistencia a la aldosterona
anión gap urinario
Prueba
Solo se realiza si se sospecha de ATR distal y el pH de la orina es superior a 5.3 durante la acidemia.
La brecha aniónica urinaria (BAU) se calcula mediante la ecuación : cationes urinarios [sodio + potasio] – aniones urinarios [cloruro]. En el marco de una función renal normal y de una acidosis metabólica hiperclorémica, la BAU es inferior a cero.[124] Cuando la BAU es positiva, indica un bajo nivel de amonio en la orina.[125]
Resultado
positiva
medición de la excreción fraccionada de bicarbonato
Prueba
Es una prueba estándar para el diagnóstico de ATR proximal. Se calcula la excreción fraccionada de bicarbonato (% de excreción fraccionada de bicarbonato) del bicarbonato y la creatinina en la sangre y en la orina.
de excreción fraccionada de bicarbonato = 100 x (bicarbonato en la orina/bicarbonato sérico)/(creatinina en la orina/creatinina sérica).
En los casos de ATR proximal, el porcentaje de excreción fraccionada (EF) de bicarbonato supera del 10% al 15% cuando el bicarbonato sérico supera los 20 a 22 mmol/L (20-22 mEq/L).[4]
Resultado
bicarbonaturia en la ATR proximal
PCO₂ urinaria en infusión de bicarbonato
Prueba
Se administra una infusión de bicarbonato sódico al 0.9% hasta que la concentración de bicarbonato en la orina alcance los 80 mmol/L (80 mEq/L). La orina se recoge con una capa de aceite encima o se extrae con una jeringa inmediatamente después de la micción. La PCO₂ en orina se determina con un analizador de gas arterial. Las mediciones se realizan antes y después de la infusión de bicarbonato sódico.
La PCO₂ urinaria no aumenta en la ATR distal. Si la acidificación distal es normal, la PCO₂ urinaria medida será >70 mmHg (torr) después de la infusión de suficiente bicarbonato para producir una concentración de bicarbonato urinario >80 mmol/L (>80 mEq/L).[128]
Resultado
La PCO₂ no aumenta en la ATR distal
prueba de furosemida
Prueba
Se compara el efecto de una dosis de 40 u 80 mg de furosemida en el pH de la orina y en la concentración de potasio con los valores previos a la administración de furosemida. Los resultados de la orina se miden a cada hora durante hasta 3 horas. Normalmente, en las personas, se reduce el pH a <5.5 y se aumenta el potasio en la orina.
La prueba se utiliza para detectar los defectos de acidificación cuando la acidosis metabólica no está manifiesta. Si la furosemida no reduce el pH de la orina por debajo de 5.5, pero la concentración de potasio en la orina aumenta significativamente, hay presencia de ATR distal.[4][91] Si el pH no disminuye y la concentración de potasio en la orina no aumenta, el resultado sugiere deficiencia de aldosterona o resistencia a la aldosterona.
Resultado
pH >5.5 y un nivel elevado de potasio (ATR distal); pH >5.5 y un nivel normal de potasio (deficiencia de aldosterona)
prueba de carga de cloruro de amonio
Prueba
Solo se realiza si hay sospecha de acidosis tubular renal (ATR) distal sobre la base de una afección subyacente, pero el estado ácido-base clínico es normal y el pH de la orina es adecuado.
El cloruro de amonio se administra por vía oral en una dosis de 0.1 g/kg sobre la base del peso corporal magro durante 1 (prueba corta) o 3 (prueba larga) días. En las personas normales, el pH de la orina se reduce a menos de 5.5 y la excreción urinaria de amonio se triplica.[4][137] En los pacientes con ATR distal clásica, el pH no disminuye.
Resultado
pH >5.5 (ATR distal clásica)
prueba de furosemida y fludrocortisona
Prueba
Se utiliza para establecer el diagnóstico de acidosis tubular renal (ATR) incompleta sin acidosis manifiesta.
Se recoge una muestra de orina inicial; luego, el paciente recibe 40 mg de furosemida y 1 mg de fludrocortisona. La orina se recoge cada hora durante 6 horas. Los pacientes con ATR distal no logran reducir el pH de la orina a <5,3; los controles normales disminuyen el pH por debajo de 5,3 después de 3 horas.[138]
Resultado
pH >5.3 (ATR distal)
glucosa en la orina
Prueba
La presencia de glucosuria durante la normoglucemia indica una excreción inadecuada de glucosa y apoya el diagnóstico de síndrome de Fanconi en un paciente con acidosis tubular renal (ATR) proximal. Se debe utilizar una medición directa, en lugar de la medición de sustancias que reducen la orina.
Resultado
la presencia de glucosa en la orina en una muestra puntual cuando se obtiene glucosa sérica al mismo tiempo es normal en el síndrome de Fanconi
reabsorción tubular máxima (Tm) de fosfato
Prueba
Se recolectan muestras de sangre y orina al mismo tiempo, y se envían para la medición de la concentración de fosfato y creatinina.
La reabsorción Tm de fosfato por tasa de filtración glomerular (TFG) se calcula de la siguiente manera: fosfato en plasma - (fosfato en orina x creatinina en plasma/creatinina en orina). Los resultados se interpretan mejor en colaboración con un especialista.[139]
Resultado
disminuye en el síndrome de Fanconi
excreción fraccionada de aminoácidos
Prueba
La cantidad de aminoácidos totales (TAA) y libres en la orina se determina primero en las pruebas de cribado (cromatografía en capa fina). La medición exacta de TAA urinarios y séricos se puede realizar con una cromatografía de gases u otros métodos.
La excreción fraccionada de TAA se calcula de la siguiente manera: [1-(aminoácidos en orina x creatinina en plasma)/(aminoácidos en plasma x creatinina en orina)]/100. Los resultados se interpretan mediante la comparación con casos anteriores.[140]
Resultado
aumenta en el síndrome de Fanconi
ultrasonido
Prueba
La prueba se deberá realizar en los pacientes con ATR distal hiperpotasémica que no tienen deficiencia de aldosterona y no toman fármacos asociados con la ATR distal hiperpotasémica. Además, se deberá realizar cuando hay antecedentes que sugieran prostatismo en un paciente con ATR distal hiperpotasémica.
Resultado
cierto grado de dilatación del uréter, pelvis renal y caliectasis
tomografía computarizada (TC)/TC espiral
Prueba
La TC se puede utilizar para evaluar obstrucción de las vías urinarias cuando no es posible realizar un ultrasonido o cuando el tamaño del paciente constituye una limitación para el examen de ultrasonido. Además, se puede utilizar para evaluar la presencia de cálculos y obstrucción ureteral.
Resultado
dilatación del uréter, pelvis renal y caliectasis que indican obstrucción significativa; pueden verse directamente nefrocalcinosis y/o nefrolitiasis
gammagrafía renal nuclear
Prueba
Las gammagrafías renales nucleares son más sensibles que el ultrasonido o la TC para detectar una obstrucción. Las gammagrafías nucleares se realizan para evaluar una posible obstrucción en pacientes con ATR distal hiperpotasémica, sin causa evidente.
Resultado
retraso en el aclaramiento de radionúclidos de la pelvis renal; ausencia de respuesta a la furosemida
Pruebas emergentes
pruebas genéticas moleculares para la ATR distal hereditaria (tipo I)
Prueba
Se debe sospechar la existencia de una ATR distal hereditaria en personas con hallazgos clínicos, de laboratorio y radiológicos sugerentes.[5] Los enfoques de las pruebas genéticas moleculares incluyen una combinación de pruebas orientadas a los genes (pruebas de un solo gen, panel multigénico) y pruebas genómicas exhaustivas, dependiendo del fenotipo.
Resultado
el diagnóstico se establece en una sonda con RTA distal y variantes patógenas paralelas en ATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, o WDR72, o un heterocigoto o variantes patógenas paralelas en SLC4A1*
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