Complicaciones
En varios trastornos hereditarios, ya en la infancia se observan hipovolemia e inanición. La disfunción generalizada del túbulo proximal provoca la pérdida masiva de sodio, cloruro y otros sustratos.
Muchos pacientes con acidosis tubular renal (ATR) distal hiperpotasémica desarrollan esta afección como consecuencia de la diabetes o de una enfermedad renal intersticial crónica. Además, estas personas presentan una alta tasa de enfermedad cardíaca, incluidas insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión y enfermedad renal crónica. Cuando se estimula la reabsorción de sodio, la hipertensión puede empeorar, y la retención de líquidos en presencia de insuficiencia cardíaca o enfermedad renal crónica puede causar empeoramiento del edema y edema pulmonar. Si se desarrollan estas complicaciones, se puede utilizar furosemida para reducir la retención de sal, pero es posible que sea necesario suspender la administración de fludrocortisona.
Las cargas elevadas de calcio filtrado son el resultado de la liberación de fosfato de calcio y carbonato de calcio durante la regulación ósea. La acumulación de calcio reabsorbido causa nefrocalcinosis.
La regulación ósea de la acidosis provoca la desmineralización.
La acidosis se asocia con el catabolismo muscular. El control de la acidosis puede restablecer el crecimiento normal.
En el síndrome de Fanconi, la mayor parte del retraso del crecimiento se debe a los trastornos metabólicos que son la causa subyacente de la mayoría de los casos, aunque las pérdidas de fosfato y las alteraciones del metabolismo de la vitamina D son importantes, así como la pérdida de carnitina.
Los niños con síndrome de Fanconi de cualquier causa corren el riesgo de desarrollar raquitismo renal debido a la falta de capacidad del riñón de retener el fosfato. La depleción de fosfato causa la inhibición del crecimiento y la remodelación ósea. La pérdida de vitamina D en la orina y la captación y manejo defectuosos de vitamina D por parte del riñón provocan una alteración de la respuesta renal a la hormona. Los huesos pierden las sustancias minerales. La exploración física puede detectar genu valgo. Las radiografías esqueléticas definen el raquitismo. La reposición agresiva de fosfato y el suplemento de vitamina D son útiles en los niños.
Los datos indican un riesgo significativo de enfermedad renal crónica en la ATR distal primaria con el tiempo.[27][53] La enfermedad renal crónica puede ser el resultado de cálculos renales recurrentes, nefrocalcinosis, efectos de la hipopotasemia o un aumento del metabolismo del amoníaco. En teoría, la lucha contra la acidosis y la hipopotasemia debería disminuir el riesgo, pero actualmente no hay datos suficientes que respalden esta teoría.
Es la consecuencia directa del defecto genético; no responde al tratamiento actual.
La ATR distal puede provocar una hiperamonemia, que puede causar una disfunción neuronal. En una revisión sistemática se encontró hiperamonemia en varios informes de casos de niños que presentaban una alimentación deficiente, vómitos y retraso en el crecimiento, y se descubrió que tenían ATR distal. En estos pacientes los niveles de amoníaco circulante estaban inversamente relacionados con los niveles de bicarbonato (P <0.05).[150]
Debido a que la nefrona distal es el sitio en el que se realiza el manejo más importante de potasio, está claro que la depleción de potasio en el síndrome de Fanconi es un evento secundario. La mayoría de los pacientes con acidosis tubular renal (ATR) proximal presentan cierto grado de hipovolemia e hiperaldosteronismo secundario. Cuando se realiza una reposición agresiva de bicarbonato, se suministra la misma cantidad de bicarbonato que de bicarbonato sódico a la nefrona distal. En presencia de hiperaldosteronismo secundario, el sodio se absorbe y la luz del túbulo distal y de los túbulos colectores se carga de manera cada vez más negativa con respecto al tejido peritubular. Esta carga negativa hace que el túbulo aumente la secreción de potasio, lo que conduce a la depleción de potasio.
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