Antecedentes de caso
Antecedentes de caso #1
Los padres de un niño de 30 meses de edad están preocupados por su debilidad relativa y su pequeño tamaño. En la exploración, su crecimiento está por debajo del segundo percentil de altura, y presentaba una debilidad moderada y algo de arqueo en las rodillas. Una muestra de sangre venosa arterializada muestra niveles bajos de pH (de 7.23) y de CO2 total (de 14 mmol/L [14 mEq/L]). El análisis de orina indica un nivel bajo de pH de la orina, pero tiene un resultado positivo para la glucosa. Algunos estudios adicionales definen la acidosis metabólica sin brecha aniónica, aminoaciduria, hipofosfaturia e hiperfosfatemia, e hiperuricosuria. Cuando el paciente recibe bicarbonato por vía intravenosa para elevar el bicarbonato sérico por encima de 20 mmol/L (20 mEq/L), el pH de la orina aumenta y aparece bicarbonato en la orina. La excreción fraccionada de bicarbonato se calcula en este momento y es significativamente elevada. El paciente presenta niveles normales de vitamina D y responde al suplemento de citrato de sodio o ácido cítrico con una recuperación del crecimiento esquelético.
Antecedentes de caso #2
A un hombre de 22 años se le detecta nefrocalcinosis en una radiografía abdominal. Una evaluación adicional muestra una leve acidosis metabólica hiperclorémica con una brecha aniónica sérica normal y un pH de la orina superior a 5.5. También se ha encontrado que presenta pérdida de audición neurosensorial. Los estudios genéticos revelan una mutación del gen SLC4A1.
Otras presentaciones
Los adultos con diabetes y enfermedad renal crónica pueden presentar hiperpotasemia y acidosis metabólica hiperclorémica en ausencia de fármacos conocidos como causantes de hiperpotasemia (p. ej., betabloqueantes, heparina, diuréticos ahorradores de potasio, trimetoprima y antiinflamatorios no esteroideos) Es posible que la medición de los niveles de renina y aldosterona séricas demuestre que las concentraciones de estas dos hormonas son bajas (hipoaldosteronismo hiporreninémico) o que la concentración de aldosterona es baja, pero el nivel de renina sérica es normal. El pH de la orina es adecuadamente bajo (menor de 5.0), pero la brecha aniónica urinaria es positiva, lo que indica la ausencia de amonio en la orina. Los pacientes con enfermedad de Addison presentan acidosis metabólica hiperclorémica e hiperpotasémica y una brecha aniónica urinaria positiva debido a la ausencia de amonio urinario. Los niveles de cortisol en suero también están por debajo de lo normal en este caso.
Los adultos con síndrome de Fanconi adquirido no presentan los hallazgos esqueléticos característicos de los niños, pero presentan hallazgos urinarios similares y una respuesta idéntica a la administración de bicarbonato. En los adultos, una presentación clínica típica es el hallazgo de acidosis metabólica hiperclorémica después de las pruebas de laboratorio estándar o mientras se evalúa la debilidad o la fatiga relacionadas con una hipopotasemia asociada. Otra posibilidad es que los adultos o niños presenten simplemente una concentración de bicarbonato sérico <15 mmol/L (15 mEq/L), y una mayor excreción fraccionada de bicarbonato después de la carga de bicarbonato (acidosis tubular renal [ATR] proximal aislada). Las pruebas adicionales revelan hipofosfatemia, glicosuria y proteinuria. La bicarbonaturia se puede demostrar entonces, durante la infusión de bicarbonato. Una serie detallada de preguntas puede revelar una exposición previa a un metal pesado, una medicación anticuada de tetraciclina, un tratamiento de quimioterapia, una anamnesis de secreción anormal de proteínas en la orina, o puede que el médico clínico ya conozca estos factores de riesgo. Los adultos que viven en la región de los Balcanes también tienen riesgo.[9][10] Las personas del norte de Tailandia corren un mayor riesgo de desarrollar ATR distal hiperpotasémica.[11]
El síndrome de Sjogren primario se ha asociado con la ATR distal hipopotasémica. Se ha informado que hasta el 40% de los pacientes con síndrome de Sjogren pueden presentar ATR distal, y la presentación principal puede ser una parálisis hipopotasémica.[12]
El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad