Pruebas diagnósticas
Orientación de confianza
ebpracticenet le insta a dar prioridad a las siguientes guías de práctica clínica locales:
Évaluation du risque cardiovasculaire en première lignePublicado por: Domus MedicaPublicado por última vez: 2010Cardiovasculaire risicobepaling in de eerste lijnPublicado por: Domus MedicaPublicado por última vez: 2020Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
lipidograma
Prueba
Se compone de colesterol total (CT), triglicéridos y colesterol LDL, HDL y no HDL.
Se puede medir el colesterol total, el colesterol no HDL y el colesterol HDL sin estar en ayunas. La exactitud de colesterol LDL se conserva entre situaciones en ayunas y sin ayunar, incluso cuando se utiliza la fórmula moderna de Martin-Hopkins, mientras que la estimación del colesterol LDL por métodos antiguos (fórmula de Friedewald) subestima comúnmente el colesterol LDL en niveles bajos.[36] El colesterol no HDL, (que se calcula mediante la fórmula colesterol total menos colesterol HDL) es un marcador independiente de eventos cardiovasculares y se puede medir en ayunas.[34][35]
Los valores de CT varían un 10% y los de triglicéridos hasta un 25% de un día a otro, incluso en ausencia de enfermedad.[46]
Se pueden utilizar valores plasmáticos o séricos, teniendo en cuenta que el valor de colesterol plasmático es aproximadamente un 3% superior al valor sérico.[47]
Las enfermedades agudas pueden influir en el lipidograma. En estados inflamatorios, los niveles de triglicéridos aumentan y los niveles de colesterol disminuyen. Concretamente, los lipidogramas cambian significativamente 24 horas después de un infarto agudo de miocardio y la medición se deberá realizar de forma aguda o posponerse hasta que el paciente se haya recuperado.[48]
Resultado
CT >5.18 mmol/L (>200 mg/dL); colesterol LDL >2.6 mmol/L (>100 mg/dL); colesterol no-HDL <3.4 mmol/L (<130 mg/dL); colesterol HDL <1.04 mmol/L (<40 mg/dL) en hombres y <1.29 mmol/L (<50 mg/dL) en mujeres; triglicéridos >1.7 mmol/L (>150 mg/dL)
hormona estimulante de la tiroides (TSH)
Prueba
La prueba de TSH de rutina se utiliza para evaluar el hipotiroidismo como causa subyacente de los niveles elevados de lípidos.
Resultado
elevado en hipotiroidismo primario; puede ser bajo en el hipotiroidismo secundario
lipoproteina (a)
Prueba
La lipoproteína (a) es una partícula de LDL con apolipoproteína (a) unida covalentemente a la apolipoproteína B de lipoproteína de baja densidad (LDL).
Resultado
los valores >50 mg/dL o >125 nmol/L se consideran altos (por encima del percentil 80)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
pruebas genéticas
Prueba
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, aunque solo se identifica una variante patogénica en los genes más comunes entre el 30% y el 80% de los individuos con hipercolesterolemia familiar clínica (HF).[40] Y lo que es más importante, cuando se identifican estos genes, se facilita el cribado en cascada de los miembros de la familia, lo cual es fundamental. Incluso cuando no se identifique un gen, debe realizarse el cribado de los familiares de primer grado con pruebas de lípidos.[40][42] Otra razón importante para realizar pruebas genéticas es el pronóstico. Los individuos con hipercolesterolemia grave y una mutación de la HF tienen una odds ratio de padecer una arteriopatía coronaria que es 22 veces mayor que la de aquellos con colesterol LDL 3.4 mmol/L (<130 mg/dL), en comparación con un cociente de probabilidades que es 6 veces mayor en personas con hipercolesterolemia grave y niveles similares de colesterol LDL, pero sin mutación de la hipercolesterolemia familiar (HF).[43]
Resultado
identificación de la variante patógena
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