História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
eritromelalgia
Manifestação vasomotora comum caracterizada por dor com queimação e congestão vermelho-escura dos membros. A dor da eritromelalgia aumenta com a exposição ao calor e melhora com o frio.
esplenomegalia
trombose arterial e venosa
Complicação comum em pessoas que são sintomáticas. Os eventos trombóticos podem incluir AVC, ataques isquêmicos transitórios (AITs), artéria retiniana ou oclusões venosas, oclusão da artéria coronária, embolia pulmonar, trombose da veia porta ou hepática, trombose venosa profunda e isquemia digital.[6]
Isquemia digital pode se manifestar inicialmente como fenômeno de Raynaud, com palidez e/ou cianose dos dígitos, mas pode progredir para necrose isquêmica das falanges terminais.
Pacientes com AIT devem ser submetidos a ultrassonografia das carótidas para descartar estenose de artéria carótida.
sangramento
Complicação comum em pessoas que são sintomáticas.
Geralmente, os eventos hemorrágicos são leves e se manifestam como epistaxe ou facilidade em apresentar hematomas. O trato gastrointestinal é o local mais comum para sangramento importante.[7]
O aumento do risco de sangramento está associado à trombocitose extrema (contagem plaquetária >1000 x 10⁹/L [>1 milhão/microlitro]) e ao uso de aspirina em doses >325 mg/dia.[35]
livedo reticular
Caracterizado por uma descoloração arroxeada e mosqueada da pele, geralmente nas pernas. A descoloração é tipicamente descrita como tendo aparência rendada ou reticulada. O livedo reticular pode ocorrer na trombocitemia essencial, mas é também observado em várias doenças do tecido conjuntivo (por exemplo, lúpus, síndrome antifosfolipídica ou síndrome de Sneddon). Pode também ser um efeito adverso da terapia citorredutora com hidroxiureia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
idade ≥60 anos
sexo feminino
cefaleia
O sintoma neurológico mais comum.
tontura, dor torácica, vertigem e parestesia
Sintomas vasomotores comuns.
Incomuns
síncope e convulsões
Manifestação vasomotora incomum.
distúrbios visuais transitórios
Manifestação vasomotora incomum.
priapismo
Complicação rara relacionada a trombose de corpo cavernoso.
Fatores de risco
Fracos
mutações genéticas (JAK2 V617F, CALR ou MPL)
As mutações condutoras podem fazer com que as células sanguíneas anormais cresçam e proliferem incontrolavelmente.
As mutações JAK2 V617F, em CALR e em MPL estão presentes em aproximadamente 50% a 60%, 25% a 30% e 3% a 11% dos pacientes com trombocitemia essencial (TE), respectivamente.[19] Aproximadamente 10% a 15% dos pacientes com TE são negativos para todas as três mutações condutoras (triplo negativos); portanto, a ausência dessas mutações não descarta o diagnóstico.[19]
A expressão das mutações condutoras é frequentemente considerada mutuamente exclusiva na TE; entretanto, há relatos de pacientes com mutações coexistentes de JAK2 V617F e CALR ou de JAK2 V617F e MPL.[20][21]
etnia negra
Nos EUA, a incidência de trombocitemia essencial é maior entre negros.[12]
idade ≥60 anos
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal