Diagnósticos diferenciais
Coagulopatia
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de sangramento fácil após extrações dentárias ou em pós-operatórios. Outras apresentações incluem epistaxe prolongada, sangramento decorrente de circuncisão ou do coto do cordão umbilical.
Uso de medicamentos que afetam a função plaquetária ou coagulação.
História de doença viral recente.
Osteogênese imperfeita (OI) e outros distúrbios de fragilidade óssea
SINAIS / SINTOMAS
OI do tipo I (leve) e do tipo IV (moderada a grave): fraturas recorrentes na primeira infância e na infância; associada a dentinogênese imperfeita (dentes descoloridos) e frouxidão nas articulações. O tipo 1 frequentemente tem esclera azul associada.
OI do tipo II (letal) e do tipo III (grave, progressivamente deformadora): facilmente diagnosticada clínica e radiologicamente devido à gravidade.
Outros subtipos são extremamente raros.
Pode haver uma história familiar da doença ou de fraturas recorrentes, surdez ou hérnias.
Investigações
A radiografia revela ossos wormianos, densidade óssea reduzida e evidência de múltiplas fraturas.
A maioria (>95%) dos subtipos, mas nem todos, pode ser detectada por análise da mutação e/ou biópsia de pele.[64]
Acidúria glutárica
SINAIS / SINTOMAS
Um distúrbio metabólico que pode ser assintomático por algum tempo após o nascimento. Os sintomas desenvolvem-se durante uma doença intercorrente e são de letargia e comprometimento neurológico.
Hemorragias subdurais coexistentes foram relatadas.
Investigações
A análise de ácidos orgânicos mostra acidúria glutárica acentuada e níveis elevados de ácido 3-hidroxiglutárico.
A TC mostra evidências de esvaecimento do lobo temporal, com a "aparência de asa de morcego" sendo um achado comum.
O diagnóstico definitivo depende da análise da glutaril-CoA desidrogenase em fibroblastos.
Raquitismo da prematuridade
SINAIS / SINTOMAS
História de prematuridade e de nutrição parenteral total (NPT) prolongada e/ou diuréticos.
Pode haver outra doença coexistente ou privações nutricionais prolongadas precipitando o raquitismo.
Investigações
O diagnóstico é clínico; é necessário evidência radiográfica.
Fitofotodermatite
SINAIS / SINTOMAS
Aparece após o contato da pele com um psoraleno (por exemplo, plantas como arruda, sucos de frutas cítricas, perfumes, óleo de bergamota) e depois exposta à luz solar.
O essencial é uma história precisa, pois as lesões aparecem "espontaneamente" e podem ser confundidas com escaldaduras ou hematomas.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Impetigo
SINAIS / SINTOMAS
As lesões são incrustantes e novas lesões continuam surgindo. Em particular, novas lesões aparecem após o contato com outra área de pele afetada (por exemplo, lesão no braço que toca o tronco).
As lesões podem ter uma aparência semelhante a queimaduras por cigarro.
Investigações
Swabs da pele confirmarão a presença de um patógeno bacteriano.
Mancha azul mongólica
SINAIS / SINTOMAS
Também conhecida como melanocitose dérmica congênita.
Pode ocorrer em qualquer parte do corpo, com mais frequência nas nádegas. Frequentemente encontradas em crianças de origem asiática ou do sul do Mediterrâneo.
O diagnóstico baseia-se na susceptibilidade genética da criança, presença desde o nascimento, ausência de sensibilidade ou induração, e não há alteração de cor nos dias seguintes.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Cunhagem (gua sha)
SINAIS / SINTOMAS
Um remédio tradicional usado no sudeste da Ásia; portanto, uma história de uso de remédios tradicionais é essencial para o diagnóstico.
Marcas lineares, geralmente encontradas nas costas ou no peito e aparecendo sobre a parte do corpo que dá origem aos sintomas (por exemplo, aparecem no peito se a criança tem tosse). Elas também podem ser observadas em uma criança que sofreu colapso após medidas de ressuscitação.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Moxibustão
SINAIS / SINTOMAS
Um remédio tradicional; portanto, uma história de uso desses remédios é essencial para o diagnóstico.
Várias queimaduras superficiais ou eritematosas e circulares características encontradas ao redor do umbigo ou no peito após queimar a erva moxa na pele (embora variações possam ser realizadas).
As marcas são encontradas sobre a parte do corpo que dá origem aos sintomas (por exemplo, no abdome se a criança tem dor abdominal/vômitos).
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Deficiência de vitamina K
SINAIS / SINTOMAS
Pode se apresentar com sangramento difuso do sistema nervoso central, gastrointestinal ou cutâneo.
História de ausência de profilaxia com vitamina K após o nascimento (principalmente em mães amamentando) auxilia no diagnóstico.
Investigações
O diagnóstico é clínico. O TP e o TTP ativada prolongaram-se em lactentes com sangramento ativo. Os níveis de vitamina K não são informativos para os bebês porque eles são naturalmente baixos após o nascimento.
O teste PIVKA (proteínas induzidas pela ausência de vitamina K) confirma o diagnóstico.
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