Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
estudos da condução nervosa
Exame
Todos os pacientes com suspeita clínica de PDIC devem ser submetidos a estudos eletrodiagnósticos.
Os critérios diagnóstico se baseiam principalmente no achado de uma combinação de velocidades de condução reduzidas, prolongamento das latências distais e da onda F e bloqueio de condução em um ou mais nervos motores. Estudos de condução nervosa sensorial ajudam a dar suporte ao diagnóstico.[1]
A PDIC não deve ser completamente descartada se o paciente não atender aos critérios eletrofisiológicos, contanto que os estudos de condução nervosa mostrem alguma evidência de desmielinização. Além disso, especialmente para pacientes com variantes de PDIC, estudar mais de quatro nervos motores, utilizar estimulação proximal nos membros superiores e incluir nervos sensitivos e potenciais evocados somatossensoriais pode melhorar a sensibilidade.[1] Os estudos de condução nervosa deverão ser repetidos se ainda houver dúvida quanto ao diagnóstico.
Na PDIC puramente sensorial, os estudos de condução nervosa (ECN) podem mostrar somente anormalidades leves que não satisfazem os critérios eletrodiagnósticos típicos.[38][39]
Em um estudo de pacientes encaminhados para um centro de atenção terciária para PDIC refratária, um dos principais motivos para o fracasso terapêutico foi um diagnóstico alternativo incorreto. A importância dos estudos de condução nervosa foi enfatizada, pois muitos pacientes com diagnósticos alternativos (isto é, esclerose lateral amiotrófica, neuropatia idiopática, neuropatia de fibra pequena) não tinham características desmielinizantes e clinicamente careciam de fraqueza distal dos membros inferiores, perda sensorial vibratória e arreflexia disseminada. Os mimetizadores da PDIC também são erroneamente diagnosticados com frequência.[42]
Resultado
redução das velocidades de condução; prolongamento das latências distais e da onda F; bloqueio de condução em locais não comprimíveis
Investigações a serem consideradas
avaliação do líquido cefalorraquidiano (LCR)
Exame
A análise do LCR deve ser considerada para pacientes com suspeita de PDIC quando o exame clínico e eletrofisiológico não são definitivamente diagnósticos. Ela também é recomendada se houver suspeita ou possibilidade de infecção ou doença linfoproliferativa.[1]
Em >90% dos pacientes com PDIC, a análise do LCR normalmente mostra dissociação albuminocitológica, que consiste em níveis elevados de proteína com contagem leucocitária normal (<10 leucócitos/mm³). Níveis de proteína no LCR >45 mg/dL são anormais; níveis >100 mg/dL são incomuns, e podem ser encontrados níveis muito mais altos. No entanto, é necessário ter cautela na interpretação, especialmente para pacientes com diabetes mellitus ou estenose da coluna vertebral, e em pacientes jovens ou idosos.[1][43][44][45]
Celularidade de >10 leucócitos/mm³ deve levantar suspeita de infecção ou neoplasia maligna. A celularidade pode ser de até 50 leucócitos/mm³ na infecção por HIV.[46][47]
A sensibilidade da análise do LCR para detectar variantes de PDIC é desconhecida.[1][48]
Resultado
dissociação albuminocitológica
ultrassonografia de nervo
Exame
Para pacientes que atendem aos critérios clínicos e eletrodiagnósticos para diagnóstico de PDIC, o exame de imagem não é necessário para o diagnóstico e, portanto, não é recomendado.[1] A ultrassonografia de nervo é recomendada como ferramenta diagnóstica para pacientes adultos que atendem aos critérios de diagnóstico para possível PDIC.[1]
O achado mais comum na ultrassonografia é o espessamento multifocal dos nervos.[1][49][50] Isso pode ajudar a diferenciar pacientes com PDIC daqueles com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1, na qual os nervos geralmente apresentam espessamento difuso.[51][52]
A presença de espessamento multifocal do nervo está correlacionada aos achados eletrodiagnósticos.[50][53][78] Um estudo demonstrou velocidade de condução nervosa motora sendo inversamente correlacionada com a área transversal em segmentos de nervo com evidência eletrodiagnóstica de desmielinização.[53] Os nervos com área transversal elevada foram vistos em pacientes com um ciclo mais grave de PDIC, conforme manifestado na doença de longa de duração, escore de soma inferior do Medical Research Council (MRC), escore da Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) altamente inflamatório e doença progressiva.[53][54]
O diagnóstico pode ser mais provável se houver espessamento de nervos em pelo menos dois locais nos segmentos de nervos medianos proximais e/ou plexo braquial (a mimetização deve ser descartada).[1]
A ultrassonografia pode ser usada para avaliar a resposta ao tratamento.[55] Os nervos espessados podem ficar mais finos ou voltar ao normal com a remissão da doença. Pacientes com PDIC ativa refratária ao tratamento geralmente apresentam nervos aumentados sem mudança significativa ao longo do tempo.[56]
Não há evidências sobre o uso de ultrassonografia em pacientes pediátricos.[1]
Resultado
espessamento multifocal de nervos de pelo menos dois locais de segmentos proximais do nervo mediano e/ou plexo braquial; o espessamento de nervo é definido como uma área transversal do nervo mediano >10 mm² no antebraço, >13 mm² na parte superior dos braços, >9 mm² na região interescalênica (troncos) ou >12 mm² na raiz nervosa.
RNM da coluna vertebral e do plexo com e sem contraste
Exame
Para pacientes que atendem aos critérios clínicos e eletrodiagnósticos para diagnóstico de PDIC, o exame de imagem não é necessário para o diagnóstico e, portanto, não é recomendado.[1]
A RNM pode ser considerada para pacientes adultos, quando os estudos eletrodiagnósticos forem inconclusivos ou quando o paciente atender aos critérios de diagnóstico para possível PDIC, e a ultrassonografia não estiver disponível ou não for clara.[1]
Sem realce com gadolínio, hipertrofia das raízes nervosas lombossacrais ou cervicais ou do plexo braquial ou lombossacral é a anormalidade mais comum. Raramente, a hipertrofia envolve os nervos cranianos; é mais comum em doença de longa duração com evolução recidivante/remitente. O realce pelo contraste pode estar presente e sugere inflamação.[1][57][79][80]
Não há evidências sobre o uso de RNM em pacientes pediátricos.[1]
Resultado
espessamento e/ou intensidade elevada de sinal da(s) raiz(es) nervosa(s) em sequências de RNM ponderada em T2
protocolo clínico da terapia
Exame
A maioria dos pacientes com PDIC apresentará resposta ao tratamento com monoterapia de primeira linha (imunoglobulina intravenosa, corticosteroide ou plasmaférese).[1][58][59][60] Se o primeiro agente da monoterapia for ineficaz, um agente alternativo de primeira linha deverá ser experimentado.
A ausência de uma resposta pelo menos parcial a um ou dois agentes imunossupressores de primeira linha deve levar à consideração de um diagnóstico alternativo: por exemplo, nodopatias autoimunes.
Resultado
resposta clínica
biópsia de nervo
Exame
A biópsia de nervo tem valor diagnóstico limitado e é desnecessária para a maioria dos pacientes.[3] Ela só deve ser realizada em algumas circunstâncias, principalmente se o diagnóstico não for claro e os diagnósticos alternativos não tiverem sido totalmente descartados após estudos de condução nervosa, punção lombar, investigações laboratoriais e exame de imagem (se indicado). Pode ser útil em casos nos quais os estudos eletrodiagnósticos são inconclusivos.[1][61] A biópsia também deve ser considerada se houver grande suspeita de um processo infiltrante, como observado em caso de linfoma, neoplasia maligna, amiloidose ou sarcoidose.[1]
Embora seja comum realizar biópsia do nervo sural ou do nervo fibular superficial, a biópsia de um nervo clinicamente afetado será mais informativa.[4][21]
Os achados clássicos incluem evidências inequívocas ou predominantes de desmielinização segmentar, remielinização ou formação de bulbos de cebola por microscopia eletrônica ou análise por microdissecção de fibras. A desmielinização normalmente ocorre de forma paranodal ou próximo dos nós de Ranvier. As células inflamatórias (podem ou não estar presentes) costumam ser epineurais e endoneurais.[1][3][6][41]
Evidência de degeneração axonal é comum e inclui perda de axônio e formação ovoide de mielina.[6][21][22][40]
Resultado
desmielinização e/ou remielinização; degeneração axonal
ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) ou Western blot para detectar autoanticorpos
Exame
Um pequeno subgrupo de pacientes tem anticorpos contra proteínas nodais ou paranodais, que, geralmente, são da subclasse IgG4; elas incluem contactina-1 (CNTN1), neurofascina-155 (NF155), proteína-1 associada à contactina (Caspr1) e isoforma neurofascina NF140/186.[62][63] Esses pacientes são classificados como portadores de nodopatia autoimune, que se manifesta com um fenótipo distinto que inclui início rápido, ataxia, tremor e resposta desfavorável à imunoglobulina intravenosa e aos corticosteroides.[1] Foi relatada resposta a ciclofosfamida ou rituximabe.[64][65][66]
Resultado
pode mostrar anticorpos anti-CNTN1, anti-NF155, anti-Caspr1 ou anti-NF140/186
outros testes
Exame
Diversos testes são recomendados para identificar outras potenciais condições (por exemplo, vírus da imunodeficiência humana [HIV], diabetes mellitus, gamopatia monoclonal, neoplasia maligna, hepatite, sarcoidose, lúpus eritematoso sistêmico, doença mista do tecido conjuntivo) ou para estabelecer um diagnóstico alternativo se os critérios para PDIC não forem atendidos.[1]
Resultado
o resultado positivo orienta o diagnóstico alternativo
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