Epidermólise bolhosa
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Algoritmo de tratamento
Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal
suspeita de estenose ou obstrução traqueolaríngea
traqueostomia
O envolvimento traqueolaríngeo ocorre em até cerca de metade de todas as crianças com EB juncional (EBJ) grave, e em uma porcentagem menor daquelas com outros subtipos de EBJ, durante a primeira infância.[42]Fine JD, Johnson LB, Weiner M, et al. Tracheolaryngeal complications of inherited epidermolysis bullosa. Laryngoscope. 2007 Sep;117(9):1652-60. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17762793?tool=bestpractice.com [64]Fine JD, Johnson LB, Weiner M, et al. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 Feb;46(2):147-58. https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2008/02000/gastrointestinal_complications_of_inherited.5.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18223373?tool=bestpractice.com
Pode ser súbita e, se não for controlada imediatamente, fatal.
O risco dessa complicação diminui por volta dos 6 anos de idade.
Considerada em qualquer lactente ou criança pequena com EBJ que tenha evidência de envolvimento das vias aéreas superiores (por exemplo, choro rouco).[42]Fine JD, Johnson LB, Weiner M, et al. Tracheolaryngeal complications of inherited epidermolysis bullosa. Laryngoscope. 2007 Sep;117(9):1652-60. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17762793?tool=bestpractice.com Exige avaliação imediata de um otorrinolaringologista.[61]Mellerio JE, El Hachem M, Bellon N, et al. Emergency management in epidermolysis bullosa: consensus clinical recommendations from the European Reference Network for rare skin diseases. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 6;15(1):142. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01403-x http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32505191?tool=bestpractice.com
Se as vias aéreas superiores estiverem mesmo que parcialmente comprometidas, muitos especialistas em EB recomendam traqueostomia para prevenir a ocorrência posterior de obstrução súbita das vias aéreas e morte.
A traqueostomia pode ser removida na terceira infância ou no início da fase adulta se não houver recorrência de atividade da doença traqueolaríngea clinicamente significativa.
suspeita de infecção sistêmica
antibióticos de amplo espectro para cobrir prováveis patógenos ou sensibilidade conhecida
As infecções sistêmicas (geralmente bacterianas) são uma complicação que costuma ser observada somente em neonatos e lactentes e requer tratamento imediato. Um antibiótico de amplo espectro deve ser administrado por via intravenosa, com base nos organismos mais provavelmente envolvidos, com alterações posteriores baseadas nos resultados das culturas.
A sepse ocorre principalmente nas crianças mais gravemente afetadas (EB simples grave; EB juncional grave e EB distrófica recessiva grave). Ela pode ocorrer em decorrência de erosões disseminadas na pele e/ou nas superfícies mucosas.
Pode levar a óbito.[65]Fine JD, Johnson LB, Weiner M, et al. Cause-specific risks of childhood death in inherited epidermolysis bullosa. J Pediatr. 2008 Feb;152(2):276-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18206702?tool=bestpractice.com
epidermólise bolhosa simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distrófica (EBD), EB de Kindler
curativos
É necessário colocar curativos estéreis ou limpos nas feridas abertas dos pacientes, seguidos por gaze tubular ou em rolo para proteção. Os tipos de curativo incluem curativos sintéticos não aderentes/semiaderentes, gaze impregnada de vaselina e curativos impregnados de prata.
É recomendado limpar diariamente a pele com cuidado. Feridas generalizadas graves podem se beneficiar de banhos ocasionais ou compressas embebidas em soluções que contêm cloro diluído.
Para prevenir a formação de vesículas, curativos com revestimento de proteção limpos são aplicados nas áreas da pele (por exemplo, cotovelos e joelhos) em que pode ocorrer maior quantidade de tração mecânica.
Um relatório do consenso está disponível com um resumo dos diversos curativos que podem ser úteis para o tratamento de EB.[50]Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio J, et al. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2012;67:904-917. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3655403 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22387035?tool=bestpractice.com A escolha dos curativos deve ser individualmente baseada no subtipo de EB, na extensão da doença e no local da ferida, bem como na frequência, no custo e na disponibilidade dos curativos.
drenagem estéril de vesículas
Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado
As vesículas requerem drenagem estéril para melhorar a cicatrização e diminuir a dor.
agente antibacteriano tópico
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
As feridas da pele se epitelizam melhor se forem cobertas com uma pomada para produzir um ambiente úmido e ligeiramente anaeróbio.
Pode ser benéfica a aplicação uma pomada antibiótica tópica leve na superfície dessas feridas, a não ser que o paciente seja sabidamente alérgico a ≥1 de seus componentes.
Produtos que contêm polimixina ou bacitracina são a opção preferida.
Os antissépticos tópicos podem ser uma alternativa.
Ocasionalmente, as feridas são cobertas com curativos impregnados de prata.
A sulfadiazina de prata pode ser usada nas feridas que estão superficialmente infectadas por bactérias Gram-positivas, apesar da cobertura da ferida com outros agentes.
A pomada de mupirocina é usada somente em feridas sem boa resposta clínica que estão infectadas por Staphylococcus aureus confirmado por cultura e que não requerem antibioticoterapia sistêmica. O uso disseminado crônico pode predispor ao supercrescimento por Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA).
Opções primárias
bacitracina/neomicina/polimixina B tópica: aplicar na(s) área(s) afetada(s) em cada troca de curativo
ou
bacitracina de uso tópico: (5000 unidades/g) aplicar na(s) área(s) afetada(s) em cada troca de curativo
Opções secundárias
sulfadiazina de prata de uso tópico: (1%) aplicar na(s) área(s) afetada(s) em cada troca de curativo
Opções terciárias
mupirocina tópica: (2%) aplicar na(s) área(s) afetada(s) em cada troca de curativo
suplementação nutricional
Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado
A suplementação nutricional consiste em suplementos líquidos enriquecidos com proteínas e carboidratos e polivitamínicos com zinco, selênio, carnitina e ferro.
Os indivíduos afetados se beneficiam de revisões dietéticas formais. Observou-se que a insuficiência de vitamina D é comum, especialmente em crianças com EB distrófica recessiva (EBDR), o que representa necessidade de suplementação.[51]Yerlett N, Loizou A, Bageta M, et al. Establishing an appropriate level of vitamin D supplementation in paediatric patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Clin Exp Dermatol. 2022 Jul;47(7):1307-13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35245948?tool=bestpractice.com Identificou-se também deficiência de vitamina C.[52]Greenblatt DT, Hubbard L, Bloor C, et al. Vitamin C concentrations in patients with epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2022 Nov;187(5):808-10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35763388?tool=bestpractice.com
A alimentação por sondas de gastrostomia pode ser útil para melhorar a ingestão nutricional em crianças gravemente afetadas que não conseguem ingerir quantidades suficientes de nutrientes oralmente (especialmente aquelas com EBDR e EBJ).[64]Fine JD, Johnson LB, Weiner M, et al. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 Feb;46(2):147-58. https://journals.lww.com/jpgn/fulltext/2008/02000/gastrointestinal_complications_of_inherited.5.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18223373?tool=bestpractice.com
A dificuldade de sucção, devido à presença de vesículas ou erosões dolorosas ao longo do palato, pode ser tratada com o uso de sondas de alimentação modificadas.
Deve-se também dar atenção ao hábito intestinal, uma vez que os indivíduos afetados podem frequentemente desenvolver constipação multifatorial, em parte devida à dieta, a analgesia com opioides, à relativa imobilidade e à menor ingestão de líquidos.[53]DEBRA International. Preventative nutritional care guideline constipation management for children and adults with epidermolysis bullosa (EB). 2020 [internet publication]. https://www.debra-international.org/constipation-management-in-eb-cpg
recomendação sobre estilo de vida e monitoramento de complicações
Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado
Embora evitar trauma mecânico seja a base da prevenção da formação de vesículas em EB, deve-se incentivar crianças e adultos afetados a adotar um estilo de vida da maneira mais normal possível.
Nas formas mais leves da EB, algumas atividades esportivas podem inclusive ser praticadas. A fisioterapia formal, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia podem melhorar significativamente as capacidades diárias.[56]Chan JM, Weisman A, King A, et al. Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):129. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1059-8 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31174559?tool=bestpractice.com [57]Weisman A, Chan JM, LaPointe C, et al. Physiotherapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 30;16(1):406. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01997-w http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34593011?tool=bestpractice.com
É fundamental que as crianças se desenvolvam tão psicologicamente normais quanto possível, sendo frequentemente benéfico, para tanto, o apoio psicológico de um especialista.[58]Martin K, Geuens S, Asche JK, et al. Psychosocial recommendations for the care of children and adults with epidermolysis bullosa and their family: evidence based guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 11;14(1):133. https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1086-5 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31186066?tool=bestpractice.com
O ensino domiciliar é desnecessário para a maioria das crianças com EB, e as interações sociais com os colegas são extremamente importantes para o bem-estar da criança e dos pais. No entanto, muitas ocupações que envolvem atividade física extenuante, incluindo o serviço militar, não são uma possibilidade.
Os cuidados rotineiros de crianças e adultos com EB são geralmente fornecidos por pediatras, dermatologistas e clínicos. Todas as complicações extracutâneas, inclusive anemia grave, retardo de crescimento ou envolvimento de algum órgão-alvo extracutâneo, devem suscitar intervenção clínica ou cirúrgica imediata.
cloreto de alumínio
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Cloreto de alumínio tópico pode ser usado como um adstringente na palma das mãos e/ou na sola dos pés para reduzir a formação de vesículas secundárias à hiperidrose.[55]Younger IR, Priestley GC, Tidman MJ. Aluminum chloride hexahydrate and blistering in epidermolysis bullosa simplex. J Am Acad Dermatol. 1990;23:930-931. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2254479?tool=bestpractice.com
Descontinuado caso se desenvolva ressecamento excessivo.
Opções primárias
cloreto de alumínio tópico: (20%) aplicar na(s) área(s) afetada(s) uma vez ao dia conforme tolerado
tetraciclina
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Antibióticos tetraciclinas (por exemplo, tetraciclina) podem ser usados como possível agente supressor para reduzir a formação de vesículas.[54]Weiner M, Stein A, Cash S, et al. Tetracycline and epidermolysis bullosa simplex: a double-blind, placebo-controlled, crossover randomized clinical trial. Br J Dermatol. 2004;150:613-614. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15030362?tool=bestpractice.com Os antibióticos tetraciclinas também têm propriedades anti-inflamatórias. Até 4 meses de terapia podem ser necessários para determinar sua eficácia potencial.
Eles são geralmente usados somente em crianças com >8 anos de idade, pois o uso antes dessa idade pode resultar em descoloração permanente do esmalte dos dentes. No entanto, no Reino Unido, eles estão aprovados para crianças com ≥12 anos de idade.
Opções primárias
tetraciclina: 250-500 mg por via oral duas vezes ao dia
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