História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de epidermólise bolhosa (EB) positiva
O único fator de risco conhecido para EB é história familiar positiva. A maioria dos pacientes com formas autossômicas dominantes confirmadas de EB tem história familiar positiva com a presença da doença em um dos pais.
fragilidade mecânica da pele
Muito excepcionalmente, os pacientes com EB terão histórico de pele mecanicamente frágil.
Se uma tração mínima for aplicada na pele aparentemente normal, uma descamação (sinal de Nikolsky) poderá ser induzida.
vesículas e erosões recorrentes
Traços característicos de todas as formas de EB.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Extensa formação de vesículas na perna, nos pés e nas mãos de um lactente com EB simples generalizada grave (EBS-gen grav)Do acervo de J.D. Fine, MD [Citation ends].
feridas com cicatrização inadequada
Complexo, com vários possíveis fatores contribuintes além da fragilidade subjacente da pele, inclusive: inflamação persistente; colonização e infecção microbiana; anemia; fibrose; cicatrização; e alteração na atividade de proteases.
início de sinais cutâneos no nascimento ou na primeira infância
Quando a formação disseminada de vesículas ocorre nessa faixa etária precoce, é mais provável um dos subtipos generalizados da EB.
Algumas das complicações extracutâneas talvez só ocorram na terceira infância ou na fase adulta.
resolução das vesículas nos primeiros 1 a 2 anos de vida
Característica de dermólise bolhosa do neonato, um subtipo raro de ambos os tipos de EB distrófica.[34]
distribuição generalizada ou localizada do envolvimento da pele
O padrão mais comum de distribuição dos subtipos da EB é o generalizado ou o localizado (por exemplo, palma das mãos e sola dos pés na EB simples localizada [EBS-loc]).
combinação de milia, cicatrização e unhas distróficas
Embora todos os principais tipos e subtipos da EB se sobreponham de modo considerável, essa combinação de sinais é mais sugestiva de EB distrófica (EBD).
ausência de milia, cicatrização e unhas distróficas
Mais condizente com EBS.[38]
tecido de granulação exuberante
Praticamente patognomônico de EB juncional (EBJ) grave.[38][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Contrações axilares e tecido de granulação em uma criança com epidermólise bolhosa juncional generalizada grave (EBJ-gen grav)Do acervo de J.D. Fine, MD [Citation ends].
vesículas herpetiformes
A disposição policíclica ou arqueada de bolhas ou vesículas é patognomônica de EBS grave.[38]
pseudossindactilia
Ocorre com mais frequência na EB distrófica recessiva (EBDR), especialmente na EBDR grave.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Deformidades nas mãos, cicatrização extensa de punhos e pernas em uma criança com EB distrófica recessiva generalizada grave (EBDR-gen grav)Do acervo de J.D. Fine, MD [Citation ends].
Pode também ocorrer em todos os outros subtipos da EBDR, na EB distrófica dominante (EBDD) e, raramente, até mesmo na EB juncional intermediária.[39][40]
hipoplasia do esmalte
Observada somente na EB juncional (EBJ) e ocorre em todos os pacientes com EBJ.[41]
hiperpigmentação reticulada
Característica da EB simples com pigmentação mosqueada (EBS-PM).
distrofia muscular
Associada ao subtipo EB simples com distrofia muscular (EBS-DM). É importante notar que essa complicação pode não se manifestar antes do início da fase adulta em alguns pacientes.
estenose ou estreitamento traqueolaríngeo
Ocorre quase exclusivamente na EB juncional (EBJ), com mais frequência na EBJ grave.[42]
doença grave das vias aéreas superiores
Associada à EB juncional (EBJ) generalizada e à EBJ com síndrome laringo-onico-cutânea (EBJ-LOC).
Incomuns
início na segunda ou terceira infância
Mais indicativo de EB simples localizada (EBS-loc) ou EB juncional de início tardio (EBJ-It).
distribuição inversa (intertriginosa), acral ou centrípeta do envolvimento da pele
Estas distribuições são raras mas, quando presentes, são patognomônicas para subtipos específicos da EB: EB distrófica recessiva inversa (EBDR-I); EB juncional inversa (EBJ-I) e EBDR centrípeta (EBDR-Ce).
Esses padrões geralmente só ficam mais aparentes depois do primeiro ano de vida.
Os tipos de distribuição têm implicações prognósticas específicas.
Fatores de risco
Fortes
História familiar de EB
A história familiar de EB é o único fator de risco conhecido para essa doença.
Embora mutações espontâneas ocorram entre as formas autossômicas dominantes (AD) de EB, a maioria dos pacientes tem história familiar positiva com a presença da doença em um dos pais.
Entre aqueles que não têm uma história familiar positiva, em especial aqueles com EB distrófica, análises mutacionais subsequentes demonstraram herança autossômica recessiva (AR) em lugar de transmissão AD, na maioria dos casos.
Penetrância incompleta entre as formas AD de EB é extremamente rara.
O risco para um dos pais afetado heterozigoto para EB AD ter um filho afetado é de 50% em cada gestação; nenhum outro filho será afetado.
Por definição, cada um dos pais de um filho com EB AR é um portador silencioso da mutação causadora. Em cada nova gestação, os riscos de ter um filho afetado, um portador silencioso ou uma criança geneticamente não afetada são 25%, 50% ou 25%, respectivamente.
Se um paciente com uma forma AR de EB, que é, por definição, homozigoto ou heterozigoto composto para a mutação, optar por ter filhos e tiver um parceiro geneticamente não afetado, toda a sua descendência será composta por portadores silenciosos da doença.
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