Epidermólise bolhosa

Caso clínico #1

Um bebê a termo nasce com vesículas e erosões disseminadas na pele. Quando a equipe de enfermagem manuseia o bebê, a pele se rompe com facilidade. Nenhum dos pais tem história de doença de pele. Os pais do bebê são primos de primeiro grau. Nos próximos dias, mais vesículas aparecem na pele e na boca, e a criança não consegue se alimentar direito.

Caso clínico #2

Uma mulher de 25 anos de idade é encaminhada para uma avaliação de um nódulo vermelho, escamoso e sensível à palpação no braço. Ela tem uma história de pele frágil, vesículas e cicatrização ao longo da vida, mas não há história familiar de doença bolhosa. Ela tem baixa estatura, pesa <41 kg e tem deformidades em mitene nas mãos e nos pés. Há cicatrização disseminada na pele e couro cabeludo, com alopecia parcial. Sua boca é pequena e ela não consegue projetar a língua entre os lábios. Ela tem muitos dentes cariados ou ausentes.

Outras apresentações

A epidermólise bolhosa (EB) hereditária, especialmente os subtipos graves, como a EB simples (EBS) generalizada e as formas generalizadas de EB juncional (EBJ) e EB distrófica recessiva (EBDR) geralmente se manifesta com vesículas e erosões no momento ou logo após o nascimento. Os subtipos mais leves podem não ser clinicamente aparentes por semanas ou meses após o nascimento. Os subtipos mais graves desenvolvem milia, unhas distróficas ou ausentes, cicatrização atrófica e/ou hiper ou hipopigmentação focal pós-inflamação. Uma característica cutânea patognomônica da EBJ grave (EBJ-sev) é a presença de tecido de granulação exuberante em disposição periorificial simétrica, bem como ao longo do pescoço e nas dobras ungueais proximais.

Nos subtipos mais leves (isto é, EBS localizada [EBS-loc]), podem estar presentes somente vesículas focais. As distribuições comuns das lesões de pele na EB hereditária incluem os padrões generalizado e localizado (por exemplo, palmas das mãos e solas dos pés na EBS localizada). As distribuições inversa (isto é, intertriginosa), acral e centrípeta ocorrem com menos frequência. Alguns subtipos da EB podem ter traços extracutâneos, como distrofia muscular, doença pulmonar intersticial, síndrome nefrótica, disfunção cardíaca, deformidades acrais e atresia pilórica.