Complicações
Característica típica entre pacientes com epidermólise bolhosa (EB) juncional grave.
Pode ser fatal durante a primeira infância.[65]
A anemia multifatorial grave é comum entre os subtipos mais graves da EB, principalmente a EB juncional grave e a EB distrófica recessiva grave.[39]
Resulta da perda crônica de ferro e outros nutrientes por feridas abertas, bem como da má absorção de nutrientes no trato intestinal.
Melhora apenas modesta com suplementação de ferro por via oral ou infusão.
O retardo de crescimento moderado a grave é típico entre pacientes com EB juncional grave e EB distrófica recessiva grave.[39]
Resulta de ingestão e absorção inadequadas de nutrientes.
Compensado apenas parcialmente com suplementação nutricional agressiva, incluindo alimentação por gastrostomia.
Como alguns lactentes têm dificuldade de sucção, em decorrência de vesículas e erosões orais dolorosas, chupetas de alimentação modificadas, como aquelas usadas em lactentes com fenda palatina, podem ser úteis.
Praticamente todos os pacientes com EB distrófica recessiva grave e um número menor de pacientes com outros subtipos de EBDR, EB distrófica dominante e EB juncional desenvolvem pelo menos deformidades parciais em mitene e membranas interdigitais.[40][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Deformidades nas mãos, cicatrização extensa de punhos e pernas em uma criança com EB distrófica recessiva generalizada grave (EBDR-gen grav)Do acervo de J.D. Fine, MD [Citation ends].
Inicialmente, aparecem nos pés, mas, por fim, também podem envolver gravemente as mãos, causando comprometimento funcional significativo.
Degloving cirúrgico de deformidades das mãos (em mitene) pode melhorar a funcionalidade pelo menos temporariamente.[40]
No entanto, pode ser necessário repetir a cirurgia em sequência para prevenir a recorrência de uma nova progressão das membranas interdigitais.
Membranas interdigitais geralmente não são tratadas.
O CCE aparece na pele de, pelo menos, 90% de todos os pacientes com EB distrófica recessiva (EBDR) grave por volta dos 50 anos de idade.[85]
Frequências mais baixas ocorrem em outros subtipos de EBDR e na EB juncional (EBJ).
A ocorrência de vários CCEs primários é o padrão típico observado em pacientes com EBDR generalizada.
Embora sejam histologicamente bem diferenciados, esses tumores são bem agressivos.
As feridas de longa duração e que não apresentam melhora, ou a presença de nódulos em crianças ou adultos com EBDR ou EBJ, devem passar por uma biópsia de espessura total da pele para descartar a CCE.
Se o CCE for confirmado, a excisão de espessura total abrangente será mandatória.[62]
Todos os pacientes com EB juncional desenvolvem hipoplasia do esmalte, a qual resulta de defeitos da laminina-332 nos dentes.[41]
Cáries graves ocorrem em seguida, com a perda prematura dos dentes.
Os pacientes com EB distrófica recessiva grave desenvolvem vesículas graves e cicatrizes na cavidade oral, inclusive na língua.
A anquiloglossia e a microstomia são complicações comuns.[60]
Cáries graves secundárias podem ocorrer nestes últimos pacientes em decorrência da retenção prolongada de partículas de alimento na cavidade oral.
A intervenção odontológica agressiva, iniciada na primeira infância, pode compensar parcialmente a gravidade de algumas dessas complicações.
Um número maior de pacientes gravemente afetados pela EB costuma apresentar depressão moderada a grave em decorrência da doença.[89]
Desenvolve-se precocemente no primeiro ano de vida e, inicialmente, manifesta-se como disfagia intermitente para alimentos sólidos.
Praticamente todos os pacientes com EB distrófica recessiva grave e a maioria dos pacientes com algum outro subtipo grave de EB terão esta complicação.[64]
Pode ser tratada, quando sintomática, com dilatação esofágica.
Se não tratada, prejudica a ingestão de nutrientes, principalmente alimentos sólidos.
Apenas raramente associada a doença do refluxo gastroesofágico.[42][64]
Embora a frequência real de IRC na EB seja desconhecida, o risco cumulativo de morte por IRC na EB distrófica recessiva grave e na EB generalizada grave é de aproximadamente 12%.[84][65]
A IRC costuma se desenvolver em decorrência de glomerulonefrite (supostamente pós-estreptocócica) ou amiloidose renal.
Em alguns pacientes têm-se utilizado a terapia renal substitutiva e a imunossupressão com rituximabe.
Erosões corneanas dolorosas ocorrem em um subgrupo de pacientes com EB juncional e EB distrófica recessiva.
A frequência de cicatrização é muito mais baixa.[86]
Observada em associação com um subtipo raro da EB simples (EBS com distrofia muscular [EBS-DM]).
Podem ser leves ou graves e podem ser de início tardio.
Alguns pacientes com EB distrófica recessiva grave correm o risco de evoluir para cardiomiopatia dilatada.[87][88]
Embora a causa ainda seja controversa, ela pode resultar de deficiência de carnitina.
Outro fator contribuinte parece ser a insuficiência renal crônica. Essa complicação pode ser fatal.
Tem-se observado cardiomiopatia grave em vários pacientes com um subtipo raro de EBS associado a mutações no gene KLHL24.[43][44]
Algumas crianças com EB juncional têm atresia pilórica congênita.[90]
Isso pode ser reparado com cirurgia.
Uma complicação rara da EB distrófica recessiva, especialmente em pessoas com doença grave.
Embora não confirmado, provavelmente resulta de infecções crônicas da pele por estreptococos.
Esta doença pode levar a insuficiência renal crônica.[84]
Uma complicação conhecida da EB distrófica recessiva grave e que pode causar insuficiência renal crônica.[84]
Estenoses uretrais dolorosas podem surgir nos subtipos mais graves da EB em decorrência da formação de repetidas vesículas em torno do meato uretral.[91]
A maioria pode ser tratada com dilatações repetidas, mas alguns pacientes tiveram as estenoses agravadas devido a essas manipulações cirúrgicas. Se forem graves, as estenoses uretrais crônicas devem ser tratadas, pois sua presença tem sido atribuída ao desenvolvimento de hidroureter, hidronefrose e, posteriormente, doença renal crônica em alguns pacientes.
Sabe-se que a osteoporose ocorre nos pacientes com subtipos generalizados da EB distrófica recessiva. É promovida, em parte, por imobilização crônica ou atividade física reduzida e pode ser associada a fraturas patológicas e dor nos ossos.
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