Prognóstico
Como não há uma cura definitiva para a epidermólise bolhosa (EB) hereditária, o tratamento tem o objetivo de melhorar a funcionalidade e o bem-estar do paciente. O prognóstico para a maioria dos pacientes com EB simples (EBS) é excelente, com exceção da EBS grave, na qual a mortalidade infantil precoce é um risco. Além disso, pacientes com EBS com distrofia muscular (EBS-DM) podem desenvolver distrofia muscular progressiva com o aumento da idade, e aqueles com o subtipo raro associado a mutações no gene KLHL24 podem desenvolver cardiomiopatia com risco de vida na infância.
O prognóstico da EB juncional (EBJ), principalmente da EBJ grave, não é bom, sendo que cerca de metade de todas as crianças morre até 1 ano de idade e apenas poucas chegam aos 25 anos de idade.[65]
O prognóstico da EB distrófica dominante é semelhante ao da EBS, embora a cicatrização, a deformidade e a formação de vesículas estejam presentes pela vida inteira. Entre os subtipos de distróficos recessivos (EBDR), o pior prognóstico é observado na EBDR grave. Há um risco cumulativo de morte de aproximadamente 12% por insuficiência renal crônica até os 35 anos de idade.[84]
O carcinoma de células escamosas (CCE) é a principal preocupação em adultos com EBDR grave e, em menor grau, em pacientes com outros subtipos de EBDR e EBJ (especialmente aqueles com EBJ intermediária), aparecendo precocemente por volta dos 12 anos de idade. Por volta dos 50 anos de idade, praticamente 90% terão desenvolvido pelo menos um CCE. Entre eles, aproximadamente 87% terão morrido, como resultado direto de um CCE metastático, o qual não apresenta resposta clínica à radioterapia e/ou à quimioterapia.[85]
O prognóstico para a maioria dos pacientes com EB de Kindler é bom.
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