Diagnósticos diferenciais
Hiperceratose epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita)
SINAIS / SINTOMAS
As vesículas formadas na primeira infância podem ser semelhantes às de epidermólise bolhosa (EB), embora a pele geralmente não seja muito frágil.
A cavidade oral não é envolvida.
Em crianças mais velhas, a pele do braço desenvolve espessamento uniforme e escamas característicos, principalmente nas fossas antecubitais.
Investigações
A microscopia eletrônica de transmissão demonstra falta de aderência intraepidérmica de ceratinócitos.
Porfirias congênitas
SINAIS / SINTOMAS
Algumas porfirias, assim como alguns tipos de EB, podem estar associadas à formação de vesículas ou bolhas na pele com milia, embora a fragilidade mecânica geralmente esteja ausente.
Em um dos tipos, protoporfiria eritropoiética, uma sensação de ardência ou queimação, principalmente na face, ocorre logo após uma breve (isto é, minutos) exposição à luz solar.
Com o tempo, alterações com aspecto pavimentoso e cicatrização se desenvolvem na face.
Investigações
Níveis de porfirinas urinárias específicas são elevados em pacientes que têm uma forma congênita de porfiria.
Ausência de formação completa da pele (aplasia cutis)
SINAIS / SINTOMAS
Lactentes com aplasia cutis, na ausência de EB, geralmente têm áreas da pele do couro cabeludo com depressão em forma de cunha.
Vesículas e fragilidade mecânica estão ausentes.
Por outro lado, quando a aplasia cutis ocorre em um paciente com EB (síndrome de Bart), essas lesões geralmente aparecem nos pés, nos tornozelos e nos punhos.[47]
Investigações
Geralmente, não são realizados exames para a diferenciação.
Uma biópsia de pele pode ser realizada para confirmar definitivamente o diagnóstico, mas apenas os achados clínicos geralmente são adequados.
Doenças imunobolhosas (por exemplo, penfigoide, pênfigo, EB adquirida, dermatose linear por imunoglobulina A [IgA])
SINAIS / SINTOMAS
Raras em neonatos e lactentes.
A maioria dos pacientes não tem fragilidade mecânica clinicamente significativa, nem outros achados cutâneos (milia, distrofia ungueal, cicatrização) que são característicos de EB hereditária.
Outros membros da família geralmente não são afetados.
Investigações
A imunofluorescência direta é positiva em todas as doenças imunobolhosas, com padrões indicativos das doenças específicas.
A pele com penfigoide bolhoso tem imunoglobulina G (IgG) e C3 ao longo da junção dermoepidérmica (JDE).
A dermatose linear por IgA (dermatose bolhosa crônica da infância) tem somente IgA em disposição linear ao longo da JDE.
A EB adquirida tem várias imunoglobulinas e C3 ao longo da JDE.
O pênfigo tem IgG e C3 em um padrão intercelular na epiderme.
O soro desses pacientes contém autoanticorpos específicos que possuem padrões de ligação idênticos na pele humana normal ou no substrato de teste do esôfago de macacos, ou pode ser identificado por testes ELISA (ensaio de imunoadsorção enzimática) específicos que agora estão comercialmente disponíveis.
Infecções virais congênitas ou adquiridas (varicela, herpes simples)
SINAIS / SINTOMAS
Mais comum na forma vesicular que bolhosa.
Não associado a outros achados cutâneos normalmente observados em EB.
A pele não é mecanicamente frágil.
A história materna pode ser positiva para infecção durante a gestação.
Investigações
A preparação de Tzanck do fluido da vesícula demonstra células gigantes multinucleadas.
Alterações citopáticas características são observadas em culturas virais incubadas com fluido da vesícula.
Impetigo bolhoso
SINAIS / SINTOMAS
Incomum na primeira infância.
Geralmente, uma erupção bem localizada.
Vesículas tensas surgem em pele avermelhada.
Os locais típicos incluem a virilha, o tronco e o umbigo.
As lesões rompidas são cobertas por uma crosta cor de mel.
A pele não é mecanicamente frágil.
Investigações
A cultura bacteriana do fluido da vesícula revela Staphylococcus aureus.
Síndrome da pele escaldada estafilocócica
SINAIS / SINTOMAS
Ocorre em lactentes e crianças pequenas.
Geralmente adjacente a um local de infecção cutânea, como meato acústico externo ou narinas.
As erosões surgem na pele avermelhada, principalmente no rosto e na parte superior do tórax.
A ausência de vesículas é notória.
A pele ao redor parece escaldada e a superfície pode ser facilmente descamada com uma leve tração lateral.
Investigações
A biópsia de pele revela clivagem superficial logo abaixo do nível do estrato córneo.
É possível fazer a cultura de S aureus na pele adjacente infectada.
Mastocitose bolhosa
SINAIS / SINTOMAS
Bolhas ou vesículas tensas e localizadas surgem na pele aparentemente normal ou em placas dérmicas firmes ou nódulos.
Ocasionalmente, as lesões podem ser induzidas ao esfregar levemente a pele (sinal de Darier).
Milia está ausente.
As lesões geralmente são pruriginosas.
A história familiar é negativa.
Investigações
A biópsia de pele revela coleções densas de mastócitos na derme, bem como na cavidade vesicular.
Outras genodermatoses (por exemplo, paquioníquia congênita, síndrome de Hay-Wells, acrodermatite enteropática, ictiose bolhosa de Siemens e incontinência pigmentar)
SINAIS / SINTOMAS
Muito raramente, essas doenças podem se manifestar com vesículas ou bolhas.
No entanto, cada uma delas tem outros achados clínicos que permitem diferenciá-las rapidamente de EB hereditária.
Investigações
Cada uma dessas entidades tem achados de diferenciação na biópsia de pele.
Níveis baixos de zinco sérico são característicos de acrodermatite enteropática.
Líquen plano
SINAIS / SINTOMAS
As lesões cutâneas não bolhosas em pacientes com 2 subtipos raros de EB distrófica (EB distrófica pré-tibial [EBD]; EBD pruriginosa) podem se assemelhar às lesões do líquen plano (pápulas ou pequenas placas violáceas).
Manchas bucais brancas (estrias de Wickham) típicas de líquen plano, não de EB.
Os pacientes com líquen plano geralmente apresentam alterações na unha associadas (pterígio).
Investigações
A biópsia de pele revela características histológicas de rotina distintas, incluindo infiltrado em forma de banda (liquenoide) dos linfócitos ao longo da JDE, aumento da camada granular na epiderme e hiperplasia epidérmica serrilhada.
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