Diagnósticos diferenciais
Obstrução biliar extra-hepática (por exemplo, cisto de colédoco, perfuração espontânea do ducto colédoco, estenose ou tumor do ducto biliar, colangite esclerosante neonatal)
SINAIS / SINTOMAS
Um tumor ou massa pode ser encontrada na palpação.
A perfuração espontânea pode se apresentar com ascite ou icterícia ao redor do umbigo associada ao abdome sensível à palpação.
A estenose biliar pode se formar após o transplante de fígado.
Investigações
Ultrassonografia: pode demonstrar tumor, dilatação do duto biliar antes de uma estenose ou um cisto de colédoco.
A colangiografia é necessária para diferenciar da colangite esclerosante neonatal.
Infecções virais hepáticas (por exemplo, citomegalovírus [CMV], enterovírus, vírus do herpes simples [HSV], ecovírus, adenovírus, vírus da hepatite B, vírus da imunodeficiência humana [HIV], rubéola, reovírus do tipo 3, parvovírus B19, vírus Epstein-Barr [EBV])
SINAIS / SINTOMAS
O lactente pode ser séptico ou ter petéquias e erupções cutâneas.
As calcificações intracranianas podem ser observadas na radiografia craniana (calcificações periventriculares).
Investigações
Sorologia viral.
Urina para antígenos do CMV, urocultura.
Swabs virais das vias nasais ou reto, para enterovírus.
Síndrome de Alagille
SINAIS / SINTOMAS
Escassez de ductos biliares, vértebras em borboleta, embriotóxon posterior (anormalidade ocular congênita), fácies característica, anomalias cardíacas/renais.
Investigações
Biópsia hepática: escassez de ductos biliares ou, se a criança for jovem, os achados podem mostrar proliferação.
Radiografia torácica: vértebras em formato de borboleta.
Ecocardiografia: anomalia cardíaca.
Fácies: testa larga, queixo pontudo.
Teste genético para os genes JAG1 e/ou NOTCH2.
Deficiência de alfa 1-antitripsina
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de doença pulmonar em idade precoce.
Investigações
Nível sérico de alfa 1-antitripsina e tipagem do inibidor da protease (exame de sangue para pesquisa de inibidor da protease por eletroforese em gel).
Síndrome de Down
SINAIS / SINTOMAS
Hipotonia, características dismórficas típicas.
Investigações
Cariótipo: trissomia do cromossomo 21.
Síndrome de Turner
SINAIS / SINTOMAS
Edema pedal neonatal, linfedema.
Pescoço alado.
Investigações
Cariótipo: linhagem celular 45 X ou uma linhagem celular com deleção do braço curto do cromossomo X (deleção de Xp).
Coléstase intra-hepática familiar progressiva
SINAIS / SINTOMAS
Quadro clínico indistinguível, mas normalmente apresenta-se com cerca de 3 meses de idade. Pode haver história familiar.
Investigações
Biópsia hepática: pode ser observado ausência de inflamação, poucos ductos biliares, células gigantes, apoptose do epitélio biliar.
Múltiplos genes causadores identificados; podem ser realizados testes genéticos.
Fibrose hepática congênita e doença renal policística autossômica recessiva
SINAIS / SINTOMAS
Insuficiência renal, hepatomegalia com envolvimento predominante do lobo esquerdo.
As enzimas da aminotransferase geralmente são normais.
Investigações
A ultrassonografia revela evidências de ecogenicidade hepática intensa e de hipertensão portal.
Alargamento e alterações policísticas dos rins com ecogenicidade elevada.
Doença de Caroli
SINAIS / SINTOMAS
Febre se a colangite estiver presente, dor abdominal, náuseas e vômitos, massa se houver rins policísticos grandes.
Investigações
Ultrassonografia: lesões císticas e dilatação do duto biliar intra-hepático.
Colangiografia por ressonância magnética: dilatação irregular dos dutos biliares intra-hepáticos grandes.
Cirrose da infância de índios norte-americanos
SINAIS / SINTOMAS
Coléstase neonatal familiar grave descrita apenas em crianças indígenas norte-americanas. Pode apresentar sangramento por varizes.
Investigações
Teste genético: mutação de sentido incorreto do gene cirhin, encontrado no cromossomo 16q22.
Síndrome de Rotor
SINAIS / SINTOMAS
Pode ter episódios de febre, descrever dor abdominal intermitente, icterícia crônica, não pruriginoso.
Investigações
Bilirrubina conjugada e não conjugada elevada com transaminases normais e excreção de traçador durante a cintilografia hepatobiliar.
Razões de coproporfirina na urina e histologia hepática normais.
Síndrome de Dubin-Johnson
SINAIS / SINTOMAS
Apresentação com icterícia.
Tende a se apresentar mais tarde na infância.
Investigações
Bilirrubina elevada, mas transaminases normais.
Razão elevada entre a coproporfirina urinária I e a coproporfirina III.
Visualização intensa e prolongada do fígado com imagem tardia ou ausente da vesícula biliar na cintilografia hepatobiliar.
Fibrose cística
SINAIS / SINTOMAS
Retardo do crescimento pôndero-estatural, produção excessiva de muco, infecções pulmonares, diarreia gordurosa, íleo meconial.
Investigações
Cloreto elevado no suor, mutações genéticas no receptor de condutância transmembrana da fibrose cística.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Baixa aceitação alimentar, constipação, hipotermia.
Investigações
Teste de função tireoidiana: níveis baixos de T4 com níveis altos de hormônio estimulante da tireoide (TSH).
Predominantemente, hiperbilirrubinemia não conjugada.
Pan-hipopituitarismo
SINAIS / SINTOMAS
Malformações da linha média, nistagmo, hipoglicemia.
Investigações
Os exames hormonais mostram níveis reduzidos de hormônios hipofisários.
Imagens neurológicas: anormalidade da hipófise (a aparência dependerá da causa para a função hipofisária reduzida).
Galactosemia
SINAIS / SINTOMAS
Vômitos e retardo do crescimento pôndero-estatural, catarata congênita, podendo haver sepse por Escherichia coli associada.
Investigações
Substâncias redutoras de urina positivas. Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridil transferase nos eritrócitos.
Tirosinemia hereditária
SINAIS / SINTOMAS
Retardo do crescimento pôndero-estatural, coagulopatia, odor distintivo semelhante ao de repolho.
Investigações
Succinilacetona elevada no sangue ou na urina.
Doença de Niemann-Pick
SINAIS / SINTOMAS
Hepatoesplenomegalia geralmente sem disfunção hepática, retardo do crescimento pôndero-estatural, hipotonia.
Investigações
Mancha vermelho cereja no exame oftalmológico.
Atividade reduzida da esfingomielinase ácida nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados.
Doença de Wolman
SINAIS / SINTOMAS
Hepatomegalia grave, retardo do crescimento pôndero-estatural, vômitos, diarreia, esplenomegalia e, por fim, insuficiência hepática.
Investigações
Biópsia hepática: infiltração gordurosa.
Deficiência de lipase ácida lisossomal.
Intolerância hereditária à frutose
SINAIS / SINTOMAS
O início dos sintomas coincide com a introdução de leite em pó ou alimentos que contenham frutose.
Investigações
Análise molecular do gene aldolase B.
Doença de depósito de glicogênio IV
SINAIS / SINTOMAS
Pode se apresentar na primeira infância com hepatoesplenomegalia, cirrose e disfunção hepática.
Investigações
Biópsia hepática: depósito de glicogênio excessivo anormal.
Biópsia muscular: deficiência enzimática com ramificação, detectada por inclusões de poliglucosano.
Distúrbios mitocondriais
SINAIS / SINTOMAS
Insuficiência hepática neonatal, acidose láctica, convulsões.
Investigações
Razão elevada de lactato-piruvato no sangue.
Microscopia eletrônica da biópsia hepática: evidência de mitocôndria anormal.
Teste genético para defeitos específicos.
Distúrbios peroxissomais (por exemplo, Zellweger, doença infantil de Refsum, deficiência de mevalonato-quinase)
SINAIS / SINTOMAS
Anormalidades craniofaciais e neurológicas em associação à icterícia.
Investigações
O melhor exame inicial é a análise de ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma, pela cromatografia gasosa.
Defeitos na síntese de ácido biliar
SINAIS / SINTOMAS
Hepatoesplenomegalia.
Investigações
Gama-glutamiltransferase normal, transaminases elevadas.
Análise do ácido biliar urinário pela espectrometria de massa com ionização por bombardeamento de átomos rápidos.
Causas tóxicas: medicamentos, nutrição parenteral total, endotoxina de bactérias gram-negativas
SINAIS / SINTOMAS
Início da icterícia relacionado à calendarização da exposição à toxina.
Pode estar sistemicamente doente, com febre e erupção cutânea.
Investigações
Nenhum exame específico. Depende da relação temporal e do tratamento da causa suspeita (por exemplo, sepse, cessação de nutrição parenteral total ou medicamento e remissão dos sintomas) para confirmar o diagnóstico.
Sepse
SINAIS / SINTOMAS
Início da icterícia relacionado à calendarização da exposição à toxina.
Pode estar sistemicamente doente, com febre e erupção cutânea.
Investigações
Nenhum exame específico. Depende da relação temporal e do tratamento da sepse suspeita para confirmar o diagnóstico.
Hepatite neonatal idiopática
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente indistinguível.
Investigações
A biópsia hepática mostra a transformação das células gigantes.
Lesão de reperfusão de isquemia
SINAIS / SINTOMAS
Tipicamente ocorre depois que um lactente esteve profundamente doente.
Investigações
A biópsia hepática mostra a lesão centrolobular com a preservação periportal.
Bile espessada
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente indistinguível.
Pode ser encontrada na fibrose cística ou após a hemólise significativa.
Investigações
Ultrassonografia dos ductos biliares: rolhas de bile intrabiliares.
Cardiopatia congênita
SINAIS / SINTOMAS
Cianose, baixos níveis de oxigênio, hipotensão arterial, defeitos cardíacos conhecidos.
Investigações
Ecocardiografia: determinará as anomalias cardíacas.
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