História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
icterícia neonatal
Pode ser difícil de se observar em bebês de pele escura, e pode estar aparente apenas na esclera. Qualquer bebê com icterícia e fezes claras, ou com icterícia persistente além de 14 dias de idade, deve ter sua bilirrubina fracionada verificada.
São indicadas investigações adicionais se a bilirrubina direta ou conjugada exceder 17.1 micromoles/L (1 mg/dL).[51]
fezes acólicas
A cor das fezes varia do branco ao bege ou amarelo claro.
Outros fatores diagnósticos
comuns
urina escura
Nas primeiras semanas da vida, a urina é transparente na fralda molhada. Quando a icterícia estiver presente, a fralda mostrará uma coloração amarela. Esse sinal é frequentemente ignorado porque as crianças maiores terão a coloração amarela da urina na fralda molhada.
hematomas
A coagulopatia pode se desenvolver secundariamente à deficiência de vitamina K relacionada à coléstase crônica. Isso é mais comum em crianças que apresentam apresentação tardia.
Incomuns
hepatomegalia
Nos estágios iniciais, a hepatomegalia pode ser leve ou ausente e a textura do fígado pode estar normal. Apenas após a evolução significativa da doença é que a textura torna-se firme, dura ou nodular.
ascite
Está presente apenas depois que ocorrerem danos significativos ao fígado.
Fatores de risco
Fracos
predisposição genética
A maioria dos estudos com gêmeos não mostra concordância. No entanto, existe uma associação ao HLA-B12, sugerindo que um patrimônio genético pode ser necessário para a expressão da doença.[21][45] Estudos de associação genômica ampla têm implicado os genes ADD3, EFEMP1 e ARF6 como possíveis fatores de suscetibilidade para atresia das vias biliares.[33][34] O sequenciamento do exoma de pacientes com malformação esplênica da atresia das vias biliares revelou mutações no gene PKD1L1 associado aos cílios.[35][36][37]
infecção viral
Foram relatados casos humanos agrupados em determinadas áreas ao longo de um curto período, sugerindo uma etiologia viral subjacente.[46][47][48] Numerosos estudos explorando uma etiologia viral concentraram-se no reovírus, rotavírus e outros vírus hepatotrópicos. Nenhum deles foi totalmente fundamentado.[24]
exposições ambientais ou comportamentais
Algumas evidências dão suporte a uma exposição ambiental (por exemplo, o relato de um aumento de 5 vezes na incidência entre a população francesa que vive na Polinésia em comparação com seu país de origem).[49]
Estudos identificaram uma toxina vegetal (biliatresona de plantas de espécies de Disphania) que causa atresia das vias biliares em cordeiros neonatos.[25] Observou-se que esta toxina danifica os colangiócitos em modelos de cultura de células de peixes-zebra, camundongos e humanos, e para ativar as vias antioxidantes da glutationa.[26][27]
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