Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
bilirrubina sérica total e direta ou conjugada
Exame
Os resultados desse exame implicam a disfunção hepática.
Resultado
bilirrubina direta ou conjugada >17.1 micromoles/L (1 mg/dL)
rastreamento do neonato (inclui exames para galactosemia, disfunção tireoidiana, fibrose cística e uma variedade de doenças metabólicas)
Exame
O exame positivo para a fibrose cística não descarta a atresia das vias biliares, pois a patologia pode coexistir.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
tempo de protrombina (TP), razão normalizada internacional (INR)
Exame
A coagulopatia é uma complicação grave e importante.
É comum na doença de apresentação tardia e ocorre com a disfunção hepática em virtude da má absorção de vitamina K ou da doença hepática. Se o TP for anormal, outras deficiências de vitaminas lipossolúveis podem estar presentes. A coagulopatia é corrigida com a vitamina K1 parenteral.
Resultado
geralmente normal, pode ser elevado, INR >1.5, TP >14 segundos
Hemograma completo com diferencial
Exame
Esse grupo de exames fornecerá uma visão geral da saúde da criança. Eles não são diretamente diagnósticos.
Resultado
na doença avançada; plaquetopenia, baixos leucócitos
aspartato transaminase (AST), alanina aminotransferase (ALT), fosfatase alcalina (FAL) e gama-glutamiltransferase séricas
Exame
A gama-glutamiltransferase elevada dá suporte à doença biliar. Da mesma forma, as enzimas hepáticas elevadas podem dar suporte a um diagnóstico alternativo como a infecção hepática.
Resultado
gama-glutamiltransferase desproporcionalmente alta
ultrassonografia abdominal
Exame
Ultrassonografia realizada para avaliar a morfologia, a textura e o tamanho da vesícula biliar; aparência do baço; dilatação ductal; e anatomia vascular.[54] Vesícula biliar encolhida ou não observada. Pode identificar cisto de colédoco ou outros problemas estruturais. O sinal do cordão triangular é uma densidade ecogênica triangular observada logo acima da porta hepática na ultrassonografia. Sua presença é altamente sugestiva de atresia das vias biliares, mas raramente é observada.[52]
A ultrassonografia também pode identificar defeitos de lateralidade que podem ser consistentes com um diagnóstico de atresia das vias biliares, como poliesplenia ou veia porta pré-duodenal.
Resultado
textura do fígado geralmente normal, possivelmente aumentado, dilatação ductal improvável; baço ausente ou múltiplo; ascite, sinal do cordão triangular possível
Investigações a serem consideradas
cintilografia hepatobiliar (cintilografia com ácido iminodiacético-acetanilida-diisopropil tecnécio-99m)
Exame
A falha de excreção não é diagnóstica, e investigação adicional é necessária, seja pt biópsia hepática ou colangiograma.[52]
Em geral, não é útil se as fezes forem acólicas.
Resultado
nenhuma excreção de traçador para o intestino após 24 horas
biópsia hepática
Exame
O objetivo da biópsia hepática é diferenciar a atresia das vias biliares de outra causa intra-hepática de coléstase. A expansão dos espaços portais, a proliferação dos ductos biliares e as rolhas de bile são típicas; as primeiras alterações histológicas podem ser relativamente inespecíficas e as biópsias muito precoces podem resultar em um falso-negativo.[55] Há uma grande sobreposição entre os achados histológicos na atresia das vias biliares e outras doenças, como a infecção por citomegalovírus, deficiência de alfa 1-antitripsina, síndrome de Alagille precoce, nutrição parenteral total, fibrose cística e sepse.[56][57][58][59][60][61][62][63][64][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Espécime da biópsia de fígado no momento do diagnóstico revela fibrose extensa com proliferação ductular e do ducto biliar e rolhas biliaresDepartamento de Patologia do The Children’s Hospital of Philadelphia [Citation ends].
Resultado
a proliferação do ducto biliar com rolhas de bile é o achado mais específico para a obstrução biliar
colangiografia
Exame
A biópsia hepática característica associada à colangiografia mostrando a falta de patência são os exames confirmatórios padrão.[53]
O contraste pode ser injetado por via percutânea na vesícula biliar em alguns centros pelo radiologista intervencionista antes da cirurgia, mas geralmente isso é feito no intraoperatório.
Resultado
atresia parcial ou total da árvore biliar entre o fígado e o intestino
radiografia torácica
Exame
A dextrocardia indica a necessidade de avaliação da síndrome de malformação esplênica com atresia das vias biliares. Vértebras em borboleta, hemivértebras, anomalias pulmonares e anomalias vasculares são indicativas de síndrome de Alagille.
Resultado
dextrocardia
rastreamento de infecção: culturas de sangue e urina
Exame
Para descartar patologia alternativa; as infecções mais comuns que causam icterícia são toxoplasmose, herpes, rubéola, sífilis, adenovírus, enterovírus e citomegalovírus. A sepse bacteriana ou uma infecção do trato urinário também podem ser responsáveis. Menos comumente, parvovírus B19, paramyxovírus, HIV, listeriose e tuberculose também foram relatados como causadores de icterícia.
A cultura pode produzir o crescimento do patógeno ou níveis elevados de IgM contra o patógeno específico.
Resultado
geralmente negativa na atresia das vias biliares
reação em cadeia da polimerase da urina para citomegalovírus
Exame
Citomegalovírus presente na urina, se a infecção for ativa.
Se o resultado do exame for positivo e a cintilografia hepatobiliar mostrar excreção do traçador, a biópsia hepática poderá não ser necessária.
Resultado
geralmente negativa na atresia das vias biliares
aminoácidos plasmáticos ou séricos
Exame
Níveis elevados de tirosina, fenilalanina e metionina são encontrados na tirosinemia de tipo 1.
Pode ter apresentação similar à disfunção hepática generalizada, galactosemia, intolerância hereditária à frutose e tirosinemia transitória do neonato, pois algumas das anormalidades se sobrepõem.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
nível de alfa-1 e tipo de inibidor da protease (Pi)
Exame
Para descartar a deficiência de alfa 1-antitripsina. PiZZ e PiSZ são os dois tipos mais comuns que resultam em doença hepática. Existem muitas semelhanças na apresentação da atresia das vias biliares e da deficiência de alfa 1-antitripsina. Um nível baixo de alfa-1 antitrombina (AT) e um fenótipo de PiZZ, fenótipo de PiSZ, genótipo de PiZZ ou genótipo de PiSZ são usados para diagnosticar a deficiência de alfa-1 AT.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
cortisol sérico aleatório
Exame
Baixo nível de cortisol aleatório no pan-hipopituitarismo ou na insuficiência adrenal.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
ácidos orgânicos urinários
Exame
Exames para uma variedade de doenças, incluindo acidemias orgânicas, doenças peroxissomais, doenças mitocondriais e acidose láctica primária.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
succinilacetona urinária
Exame
A presença na urina sugere tirosinemia.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
ácidos biliares urinários
Exame
Os defeitos primários dos ácidos biliares podem ser detectados na espectrometria de massa da urina. O exame deve ser feito antes de iniciar o ácido ursodesoxicólico, pois ele é um ácido biliar e afetará os resultados.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
razão lactato sérico/piruvato
Exame
Os falso-positivos podem ser encontrados na hipóxia. Razões anormais indicam um defeito mitocondrial.
Resultado
geralmente normal na atresia das vias biliares
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