Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um dos distúrbios hereditários mais comuns no mundo. Ela não afeta a expectativa de vida. Quase todos os pacientes são assintomáticos durante toda a vida e essa afecção deve ser considerada benigna. A destruição dos eritrócitos, causando anemia e provocando fadiga e icterícia, ocorre quando as pessoas afetadas são submetidas a um desafio. Esse desafio pode ser um medicamento (por exemplo, um antibiótico sulfonamídico ou um medicamento antimalárico), uma infecção de qualquer natureza ou o consumo de favas. A afecção é decorrente da falta de uma enzima e o defeito genético subjacente é transportado no cromossomo X, fazendo com que os homens tenham maior probabilidade de serem afetados que as mulheres. Em comparação com os neonatos não afetados, as crianças afetadas do sexo masculino têm o dobro do risco de evoluir para icterícia no período neonatal. No momento do planejamento familiar ou da gestação, os cuidadores profissionais devem entender isso e aconselhar os pais, caso se saiba que a mãe é portadora do gene defeituoso.

Aconselhamento genético: esta afecção é ligada ao cromossomo X. Isso significa que metade dos descendentes do sexo masculino de uma mulher afetada terá a doença e metade das descendentes do sexo feminino será portadora, se a mãe for heterozigota; todos os filhos do sexo masculino de uma mãe homozigota serão afetados. Nenhum dos descendentes do sexo masculino de um homem afetado terá a afecção e todas as descendentes do sexo feminino serão portadoras. As mulheres são quase sempre assintomáticas durante toda a vida. Os membros da família devem ser testados, caso se observe que eles estão anêmicos.

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