Caso clínico
Caso clínico #1
Um homem de 23 anos de idade de origem iraniana consulta o médico da unidade básica de saúde por causa de um rash. Ele tem um rash intensamente pruriginoso nas nádegas e nas costas, que apareceu espontaneamente. Ele é encaminhado ao dermatologista, que diagnostica dermatite herpetiforme e prescreve dapsona. Dois dias depois, ele desenvolve náusea intensa e exaustão e queixa-se de que sua urina está escura. A esposa percebe que ele está ictérico. Ele vai ao pronto-socorro, onde as investigações revelam anemia (hemoglobina 75 g/L [7.5 g/dL]) e bioquímica anormal (ureia sanguínea elevada, alteração da função hepática e hiperbilirrubinemia não conjugada). Uma consulta urgente à hematologia é obtida e é firmado um diagnóstico de anemia hemolítica induzida por medicamentos.
Caso clínico #2
Um homem grego de 18 anos de idade se apresenta ao pronto-socorro com náusea intensa, vômitos e diarreia. A mãe explica que ele estava em uma festa no almoço com os amigos e nenhum dos outros convidados adoeceu. O paciente ingeriu uma refeição de arroz, carne e feijão preparados na hora. Ele não teve doenças significativas no passado. O exame físico revela um jovem acentuadamente desidratado, clinicamente anêmico e ictérico. As investigações mostram hemoglobina de 51 g/L (5.1 g/dL), contagem elevada de leucócitos com neutrofilia predominante, ureia e creatinina sanguíneas elevadas e alteração da função hepática. Não foi possível colher a urina. A fluidoterapia intravenosa é iniciada, seguida por uma transfusão de concentrado de eritrócitos; o paciente torna-se agudamente dispneico; no entanto, a radiografia torácica mostra características de edema pulmonar. Um nefrologista é consultado. A terapêutica diurética intravenosa é prescrita, um cateter urinário é inserido e 30 mL de urina são colhidos e, no exame, mostram urobilinogênio e teor de proteína elevados.
Outras apresentações
Os pacientes (geralmente meninos) apresentam aumento do risco de evoluir para icterícia neonatal. Isso geralmente se apresenta 2 a 3 dias após o nascimento como icterícia fisiológica exagerada com anemia mínima. No entanto, em alguns casos, a icterícia e a anemia são graves e o tratamento com exsanguineotransfusão e fototerapia pode ser necessário. A anemia hemolítica também pode ocorrer (tipicamente também em homens) no cenário da fase de recuperação de uma infecção aguda (bacteriana ou viral; tipicamente pneumonia ou febre tifoide). Alguns pacientes (exclusivamente homens) com variantes da deficiência enzimática grave têm icterícia neonatal grave e anemia hemolítica crônica com esplenomegalia. As mulheres são geralmente assintomáticas, mas podem desenvolver icterícia leve induzida por medicamentos.
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