Abordagem
A maioria dos pacientes com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é assintomática e não é necessário nenhum tratamento. No entanto, aqueles que são deficientes devem ser aconselhados a evitar situações que resultem em um desafio oxidativo significativo: por exemplo, certos medicamentos e produtos químicos e alguns alimentos, como as favas.[37]
Para os pacientes sintomáticos, os 3 grandes grupos podem ser considerados e gerenciados conforme descrito abaixo.
Tratamento de eventos hemolíticos agudos
A hemólise aguda é geralmente autolimitada, pois os eritrócitos mais velhos são destruídos e substituídos por reticulócitos (que têm um nível mais alto de atividade enzimática residual). O evento precipitante deve ser identificado e documentado para que possa ser evitado no futuro. Os itens essenciais do tratamento são idênticos, qualquer que seja a causa da hemólise. Para esses pacientes, as estratégias de tratamento comuns podem envolver o seguinte.
Avaliação do sistema circulatório: para aqueles que estão em um estado hiperdinâmico compensado e nos quais é improvável a continuação de hemólise, são obrigatórios a terapia de suporte com fluidos e o monitoramento rigoroso das contagens sanguíneas e da função renal. Se o paciente estiver em insuficiência cardíaca de alto débito ou tiver sintomas extremos e debilitantes, é recomendada a transfusão de concentrado de eritrócitos. O limiar absoluto de hemoglobina para a transfusão é diferente, dependendo da idade e das comorbidades.
Cuidados de suporte, incluindo suplementação de ácido fólico: o ácido fólico é útil para pacientes que apresentam uma contagem alta de reticulócitos, pois os depósitos são rapidamente esgotados quando há aumento na produção de eritrócitos.
A transfusão de concentrado de eritrócitos é restrita aos pacientes com anemia sintomática. O limiar absoluto de hemoglobina para a transfusão é diferente, dependendo da idade e das comorbidades. O sangue de doadores com deficiência de G6PD não deve ser usado em transfusões neonatais e certamente não deve ser usado em transfusões para neonatos com deficiência de G6PD.[38]
A diálise pode ser necessária para dar suporte ao paciente até que a função renal seja reestabelecida. Como a lesão renal é aguda, a diálise provavelmente não será necessária em longo prazo.
A eritropoetina pode potencialmente ajudar em pacientes com níveis inadequados de eritropoetina endógena, como os portadores de doença renal grave.
Tratamento de icterícia neonatal
A icterícia neonatal decorrente da deficiência de G6PD é tratada com fototerapia, da mesma maneira que a icterícia neonatal decorrente de outras causas. Os neonatos devem ser monitorados rigorosamente para identificar aqueles que podem desenvolver hiperbilirrubinemia grave e, raramente, kernicterus. Os lactentes amamentados e com <38 semanas de idade gestacional estão particularmente em risco.[39] Em face da hemólise aguda contínua ou de níveis de bilirrubina acentuadamente elevados, a exsanguineotransfusão deve ser considerada desde o início.
As diretrizes enfatizam a necessidade de se medir a bilirrubina transcutânea (TcB) ou a bilirrubina sérica total em todos os bebês clinicamente ictéricos.[39][40][41]
As decisões sobre o início da fototerapia ou exsanguineotransfusão devem ser guiadas pela idade gestacional, a bilirrubina sérica total específica para o horário e a presença de fatores de risco para neurotoxicidade da bilirrubina (incluindo história familiar ou ancestralidade genética sugestiva de deficiência de G6PD). As diretrizes de prática clínica incluem limites da bilirrubina sérica total para tratamento.[41] ConsulteIcterícia neonatal
Tratamento da anemia hemolítica não esferocítica crônica decorrente da deficiência de G6PD
Alguns pacientes têm variantes hereditárias com uma atividade enzimática tão baixa que eles desenvolvem hemólise na ausência de eventos precipitantes exógenos. Nesses pacientes, o desafio oxidativo agravará a hemólise.
O manejo pode envolver cuidados de suporte, incluindo ácido fólico, eritropoetina e transfusão de concentrado de eritrócitos, quando considerado necessário. Além disso, a hemólise extravascular pode causar esplenomegalia e, ocasionalmente, esses pacientes podem se beneficiar com a esplenectomia. Geralmente, isso deve ser feito somente após 5 anos de idade e deve ser precedido pela imunização adequada contra Haemophilus influenzae tipo b, pneumocócica e meningocócica. CDC: ACIP vaccine recommendations and guidelines Opens in new window UK Health Security Agency: Guidance of immunisation of individuals with underlying medical conditions: the green book, chapter 7 Opens in new window
A suplementação com ácido fólico em longo prazo é recomendada. A suplementação com vitamina E e selênio provavelmente não tem benefícios na redução da taxa de hemólise.
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