Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Grupo de trabalho da Organização Mundial da Saúde (OMS) para a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)[1]WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ. 1989;67(6):601-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2633878?tool=bestpractice.com

A atividade deficiente da enzima geralmente resulta de mutações estruturais que reduzem a estabilidade da enzima. Mais de 400 enzimas variantes foram caracterizadas de acordo com as propriedades físico-químicas e bioquímicas. Essas variantes foram classificadas em 5 grupos com base na atividade enzimática e nas manifestações clínicas:

• Classe I: gravemente deficiente, associada a anemia hemolítica não esferocítica crônica

• Classe II: gravemente deficiente (1%-10% de atividade residual), associada a anemia hemolítica aguda

• Classe III: moderadamente deficiente (10%-60% de atividade residual)

• Classe IV: atividade normal (60%-150%)

• Classe V: aumento da atividade (>150%).