História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os fatores de risco importantes incluem sexo masculino; história familiar de G6PD; origem africana, mediterrânea ou asiática; exposição recente a medicamentos ou favas; e infecção recente.
icterícia
Indica anemia hemolítica.
Bebês com deficiência de G6PD classe I podem apresentar icterícia neonatal.[11]
palidez
Sugere anemia.
urina escura
Sugere hemólise intravascular.
Outros fatores diagnósticos
comuns
náuseas
Associadas à hemólise.
Fatores de risco
Fortes
sexo masculino
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma afecção ligada ao cromossomo X e, portanto, os homens são afetados muito mais comumente e de forma mais grave que as mulheres.
neonato
A icterícia neonatal é uma primeira apresentação comum.
origem ética no Mediterrâneo, na África Subsaariana, no Oriente Médio ou no Sudeste Asiático
Pessoas de comunidades em que a malária é ou foi comum apresentam aumento do risco.
história familiar
Os parentes da mãe do sexo masculino serão afetados, a mãe pode ter sintomas mais leves, e os irmãos do sexo masculino podem ser afetados. No entanto, uma vez que muitos pacientes (e familiares) são assintomáticos, uma história familiar positiva pode não estar disponível. Isso não deve descartar a deficiência de G6PD como um possível diagnóstico.
exposição recente a medicamentos oxidativos
Sabe-se que alguns medicamentos representam um desafio oxidativo aos eritrócitos e induzem a anemia hemolítica em pacientes com deficiência de G6PD.
Para alguns medicamentos (por exemplo, dapsona, primaquina, sulfonamidas), a associação é muito clara e consistente e a hemólise será observada em quase todos os pacientes, independentemente da atividade enzimática residual.[2][11][12][13][24][25] Para outros (p. ex., aspirina), a associação clínica é menos consistente e reflete uma interação de fatores hereditários (por exemplo, atividade enzimática residual, farmacocinética) e adquiridos (por exemplo, dose, absorção e metabolismo do medicamento, infecção coexistente).[2][11][25] A terapia tópica e os agentes cosméticos/domésticos (por exemplo, naftaleno [naftalina] e henna) também foram implicados.[11][26][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Medicamentos e agentes conhecidos por causarem a hemólise em pessoas com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)Criado pelo Professor Atul B. Mehta [Citation ends].
infecção
A infecção provoca uma resposta inflamatória em que os neutrófilos são ativados e os oxidantes, incluindo o peróxido de hidrogênio, são produzidos. Isso causa um desafio oxidativo para os eritrócitos.
As infecções bacterianas (por exemplo, pneumonia lobar, tifoide) e virais (por exemplo, hepatite) foram particularmente implicadas.
exposição recente a favas (favismo)
A fava também é chamada de fava italiana.
O favismo é normalmente observado em meninos com variantes de classe II. Ele também foi relatado em lactentes com deficiência de G6PD amamentados por mães que comeram favas.
Os constituintes oxidativos tóxicos das favas são divicina, isouramil e convicina.[27]
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal