História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem excesso crônico de bebidas alcoólicas, alimento básico de arroz polido, idade <1 ano em região endêmica para deficiência de tiamina, desnutrição, cirurgia gastrointestinal, vômitos recorrentes (por exemplo, hiperêmese gravídica), diarreia crônica e reintrodução da alimentação e nutrição parenteral total.
anormalidades oculares (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
Outros fatores diagnósticos
comuns
confusão (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
Deve-se observar que este é um sinal comum e inespecífico em pacientes que comparecem ao hospital.
ataxia (encefalopatia de Wernicke)
A deficiência aguda e grave pode causar encefalopatia de Wernicke, que é caracterizada pela tríade clássica de alterações do estado mental (por exemplo, confusão aguda), ataxia e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo e estrabismo).
fadiga
Os estágios iniciais subclínicos da deficiência de vitamina B1 manifestam sintomas inespecíficos, como fadiga e dores musculares.
dores musculares
Os estágios iniciais subclínicos da deficiência de vitamina B1 manifestam sintomas inespecíficos, como fadiga e dores musculares.
choro incessante (beribéri infantil)
Inicialmente, um choro alto e rouco, que evolui para um "choro silencioso" ou afonia.
anorexia (beribéri infantil)
Recusa ao aleitamento materno ou perda do apetite.
fontanela abaulada (beribéri infantil)
Em áreas com pouca consciência da deficiência de tiamida, os sintomas são facilmente confundidos com meningite.[1]
dispneia (beribéri úmido)
Sintoma de insuficiência cardíaca no beribéri úmido devido à deficiência aguda ou crônica.
ortopneia (beribéri úmido)
A dispneia na posição deitada é um sintoma de insuficiência cardíaca no beribéri úmido devido à deficiência aguda ou crônica.
taquicardia (beribéri úmido)
Sinal de insuficiência cardíaca no beribéri úmido devido à deficiência aguda ou crônica.
cianose periférica (beribéri úmido)
Sinal de insuficiência cardíaca no beribéri úmido devido à deficiência aguda ou crônica.
edema periférico (beribéri úmido)
Sinal de insuficiência cardíaca no beribéri úmido devido à deficiência aguda ou crônica.
sensibilidade diminuída (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal (particularmente das pernas) com parestesia, pela redução de reflexos patelares e de outros reflexos tendinosos e por uma fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
reflexos tendinosos reduzidos (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal (particularmente das pernas) com parestesia, pela redução de reflexos patelares e de outros reflexos tendinosos e por uma fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
fraqueza muscular (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal (particularmente das pernas) com parestesia, pela redução de reflexos patelares e de outros reflexos tendinosos e por uma fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
atrofia muscular (beribéri seco)
O beribéri seco é caracterizado por uma polineuropatia periférica distal (particularmente das pernas) com parestesia, pela redução de reflexos patelares e de outros reflexos tendinosos e por uma fraqueza progressiva intensa com atrofia muscular.
Fatores de risco
Fortes
excesso crônico de álcool
No mundo desenvolvido, a deficiência de vitamina B1 que se manifesta como a encefalopatia de Wernicke ocorre principalmente naqueles que apresentam abuso crônico de álcool, particularmente no contexto de ingestão nutricional pobre.[2] O álcool bloqueia o mecanismo de transporte ativo para a absorção de tiamina no trato gastrointestinal.[2][6]
desnutrição
A deficiência de vitamina B1 pode resultar da ingestão nutricional pobre, especificamente de um baixo consumo de pão e outros alimentos baseados em cereais. Manifestações neurológicas ("beribéri seco") e insuficiência cardíaca de alto débito ("beribéri úmido") podem ocorrer separadamente ou em conjunto, e a psicose de Korsakoff pode ser desencadeada pela administração de carboidrato em condições subclínicas a sujeitos deficientes. A ingestão alimentar de cerca de 1 mg de tiamina por dia, obtido de cereais integrais, leguminosas, nozes e carne vermelha, previne a deficiência clínica.[38] As pessoas com risco de deficiência incluem aquelas que abusam cronicamente de bebidas alcoólicas e que seguem dietas extremas de perda de peso por longos períodos sem suplementação.[39]
alimento básico de arroz polido
As células germinativas de cereais integrais e de sementes são ricas em tiamina, mas o arroz polido não. Surtos de beribéri são comuns em países em que a dieta baseia-se no arroz polido.[1][4][5] As taxas de beribéri diminuem quando o fornecimento de alimentos é enriquecido com tiamina ou quando arroz não polido é usado.[5]
idade <1 ano em região endêmica para deficiência de tiamina
O risco de distúrbios relacionados à deficiência de tiamina é maior no primeiro ano de vida, em regiões onde a deficiência de tiamina é comum, principalmente em lactentes em aleitamento materno exclusivo, pois o conteúdo de tiamina no leite materno está relacionado ao estado de tiamina da mãe.[1]
reintrodução da alimentação/nutrição parenteral total
A tiamina é um cofator no metabolismo de carboidratos. Portanto, a deficiência de vitamina B1 sempre deve ser considerada e tratada antes de reintrodução da alimentação por via oral, enteral ou parenteral (incluindo dextrose intravenosa simples).[27][40] A suplementação inadequada de tiamina na nutrição parenteral total pode causar deficiência de vitamina B1.[28]
Hiperêmese gravídica
Há uma demanda maior por tiamina durante a gestação, pelo feto e pelo estado hipermetabólico da gestação em si.[41] Em mulheres com hiperêmese gravídica, a absorção de timina é consideravelmente reduzida devido ao excesso de vômitos e à ingestão oral inadequada, com deficiência de tiamina sintomática resultante. Náuseas, vômitos e perda do apetite são comuns, sintomas manifestos inespecíficos da deficiência de tiamina e sobreposição com sintomas de hiperêmese gravídica, de forma que o diagnóstico precoce não costuma ocorrer.[9] A deficiência de tiamina pode resultar em encefalopatia de Wernicke, uma doença de risco de vida que pode causar deficit cognitivo permanente ou morte materna em mulheres com hiperêmese gravídica, caso não seja reconhecida e tratada de maneira adequada.[9]
vômitos/diarreia crônica recorrentes
Fracos
obesidade
O aumento da ingestão calórica causa carga elevada nas vias metabólicas, em particular no metabolismo da glicose, e o aumento da demanda por micronutrientes como tiamina, como cofatores enzimáticos.[10]A deficiência de tiamina foi relatada em 16%-47% dos pacientes que planejam se submeter à cirurgia bariátrica para obesidade.[10][11][12]
deficiência de magnésio
O magnésio é um cofator das enzimas que contêm tiamina.[10] Portanto, um fornecimento adequado de magnésio é necessário para que a tiamina funcione completamente. Portanto, um fornecimento adequado de magnésio é necessário para que a tiamina funcione completamente. A deficiência de magnésio pode ser aguda, secundária ao aumento da perda, como diarreia após a cirurgia bariátrica, ou crônica, como em pacientes com doença hepática relacionada a bebidas alcoólicas devido à baixa ingestão alimentar, maior secreção urinária e concentrações mais baixas de albumina plasmática.[10][29]
Infecção por vírus da imunodeficiência humana (HIV)/síndrome de imunodeficiência adquirida (AIDS)
câncer e quimioterapia
A anorexia, náuseas e vômitos e, em alguns casos, a má absorção associada à malignidade colocam esses pacientes em risco de deficiência de vitamina B1.[22] Neoplasias gastrointestinais e neoplasias hematológicas estão particularmente implicadas.[22][23]
Alguns agentes quimioterapêuticos interferem na função da tiamina.[22][24][25][26]
dieta contendo tiaminase e antagonistas da tiamina
As tiaminases degradam a tiamina nos alimentos, e os antagonistas de tiamina podem interferir na absorção dela. Uma dieta rica em certos alimentos, como peixes fermentados (fonte de tiaminases), noz-de-areca, chá, café e repolho roxo (fontes de antagonistas de tiamina), pode resultar na deficiência de vitamina B1.[30][31]
mutação genética
Pacientes que apresentam um fenótipo clínico bem definido podem ter uma mutação genética que afeta o transporte e o metabolismo da tiamina.[32] Mutações no SLC19A2 (transportador de tiamina-1), SLC19A3 (transportador de tiamina-2), TPK1 (tiamina pirofosfocinase) e SLC25A19 (transportador mitocondrial de pirofosfato de tiamina) apresentam fenótipos clínicos bem definidos e são hereditárias em um padrão recessivo.[32][33]
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