Rastreamento
Distúrbio
O rastreamento para a presença de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é viável apenas pelo exame da pele (por médicos treinados) das crianças antes da matrícula escolar.[34] A razão desse rastreamento se baseia na capacidade de intervir positivamente em crianças com disfunção cognitiva associada à NF1 e problemas de desempenho escolar. O impacto preciso ainda deve ser determinado.
O rastreamento de base populacional não é estabelecido por lei ou por uma política oficial, mas a atenção ao diagnóstico de NF1 seria prudente para todos os médicos que examinam crianças antes da matrícula escolar.
Características
O rastreamento para a presença de características ocultas da NF1 permanece controverso, com uma atenção especial aos gliomas da via óptica.[32] Muitas clínicas especializadas em neurofibromatose (NF) realizam rastreamentos dos gliomas da via óptica pré-sintomáticos usando a neuroimagem. Os testes de quociente de inteligência/psicológicos de pacientes em idade escolar com NF1 são geralmente recomendados, embora não existam diretrizes formais nesse sentido.[1] As recomendações sugerem considerar uma RNM basal de corpo inteiro na transição da infância para avaliar a carga tumoral.[13] O aumento do risco de câncer de mama e o prognóstico desfavorável sugerem agora que as mulheres com NF1 devem ter a possibilidade de passar por um rastreamento mamário precoce, com mamografia ou RNM, a partir dos 30 a 35 anos de idade.[35][36]
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