Neurofibromatose do tipo 1

A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é um distúrbio genético autossômico dominante definida pelas características de manchas café-com-leite, múltiplos neurofibromas e nódulos de Lisch na íris.

O diagnóstico é feito clinicamente; são recomendados testes moleculares baseados em RNA da mutação de NF1 para confirmar o diagnóstico.

O distúrbio é progressivo, embora variável; ele irá se agravar.

Múltiplos sistema de órgãos estão envolvidos: pele, sistema nervoso central (SNC), nervos periféricos, olhos, ossos, trato gastrointestinal, sistemas vascular e endócrino.

A apresentação em uma criança pequena pode ser sutil.

O acompanhamento regular, principalmente de casos complexos, é recomendado para identificar lesões iniciais, principalmente os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos.

A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é um distúrbio genético autossômico dominante definida pelas características de manchas café-com-leite, múltiplos neurofibromas e nódulos de Lisch na íris. Estão quase sempre presentes outras manifestações, incluindo as que envolvem pele, sistema nervoso central, nervos periféricos, ossos, trato gastrointestinal, vasculatura e sistema endócrino. As manifestações adicionais mais comuns são as dificuldades de aprendizagem; gliomas da via óptica; neurofibromas plexiformes difusos, às vezes maciços; escoliose distrófica; displasia da asa do esfenoide; hipertensão renovascular e tumores malignos da bainha dos nervos periféricos.[1]Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.