Neurofibromatose do tipo 1

A única consideração para a prevenção é evitar a transmissão da NF1 por um progenitor afetado. O aconselhamento genético dá acesso às quatro abordagens disponíveis para essa prevenção:

• Evitar concepção

• Inseminação artificial por um doador para um homem afetado ou uso de um óvulo doado para uma mulher afetada

• Diagnóstico pré-implantação com a implantação seletiva de concepções sem mutação

• Diagnóstico pré-natal com término da gestação se o feto for afetado pela NF1.

É necessária uma forte relação de trabalho com o médico da unidade básica de saúde e o médico da clínica especializada em neurofibromatose (NF). Além disso, o envolvimento com um grupo de apoio à NF, local ou nacional, pode ser útil para minimizar o impacto e a evolução do distúrbio. The Neuro Foundation (UK) Opens in new window Children's Tumor Foundation Opens in new window Neurofibromatosis Society of Ontario Opens in new window

O rastreamento para a presença de características ocultas da NF1 permanece controverso, com uma atenção especial aos gliomas da via óptica.[32]Listernick R, Ferner RE, Liu GT, et al. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol. 2007 Mar;61(3):189-98. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17387725?tool=bestpractice.com Muitas clínicas especializadas em NF fazem o rastreamento dos gliomas da via óptica pré-sintomáticos usando a neuroimagem. Os testes de quociente de inteligência/psicológicos de pacientes em idade escolar com NF1 são geralmente recomendados, embora não existam diretrizes formais nesse sentido.[1]Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.