Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
ressonância nuclear magnética (RNM) e/ou tomografias computadorizadas (TCs)
Exame
Define a presença, natureza e/ou extensão da(s) lesão(ões). Também pode mostrar sinais de crescimento tumoral.
Esses testes são indicados sempre que houver suspeita de presença de gliomas da via óptica, outros tumores cerebrais, hidrocefalia, neurofibromas paraespinhais ou tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNPs), seja ao diagnóstico ou após o mesmo.
A técnica preferencial de imagem depende das indicações e do tipo de lesão que está sendo procurado.
Resultado
podem demonstrar achados compatíveis com gliomas da via óptica, outros tumores cerebrais, hidrocefalia, neurofibromas paraespinhais ou TMBNPs
tomografia por emissão de pósitrons (PET)
Exame
Define a presença, natureza e/ou extensão da(s) lesão(ões). Também pode mostrar sinais de crescimento tumoral.
A imagem com PET, RNM e/ou TC é indicada sempre que a presença de gliomas da via óptica, outros tumores cerebrais, hidrocefalia, neurofibromas paraespinhais ou TMBNPs for suspeita, seja no diagnóstico ou após o mesmo.
A PET pode ser particularmente útil para distinguir os TMBNPs dos neurofibromas benignos.[21] Resultados anormais dos exames podem sugerir a cirurgia como uma abordagem de tratamento. Os resultados normais em uma PET não excluem o comportamento de tumor maligno. A importância dos resultados normais quando um glioma da via óptica está sendo procurado depende da idade do paciente e das indicações para a realização do estudo.
Resultado
pode demonstrar achados compatíveis com gliomas da via óptica, outros tumores cerebrais, hidrocefalia, neurofibromas paraespinhais ou TMBNPs
biópsia
Exame
Pode ajudar a definir a presença, natureza e/ou extensão da(s) lesão(ões), como neurofibroma, tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNPs).
Em pacientes jovens apenas com manchas café-com-leite, a identificação histológica de um neurofibroma pode confirmar o diagnóstico de NF1. Em outras ocasiões, a biópsia pode ser usada para tentar diferenciar um neurofibroma benigno de um TMBNP. Uma biópsia é apropriada sempre que indicado pelos achados clínicos, seja no diagnóstico ou após o mesmo.
A falha em documentar uma malignidade por biópsia não exclui a sua presença.
Resultado
características histológicas de um neurofibroma ou TMBNP
teste genético para confirmar a mutação da neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
Exame
A American Association of Cancer Research recomenda a testagem baseada em RNA da mutação da NF1 para confirmar o diagnóstico. Os critérios diagnósticos para NF1 e síndrome de Legius (síndrome semelhante à NF1) também recomendam a testagem genética como critério e, em particular, para diferenciar uma da outra e de outras disfunções (por exemplo, deficiência congênita no reparo de erro de pareamento) nos pacientes com muitas manchas café com leite.[13][14] A crescente evidência de uma correlação genótipo-fenótipo aumenta ainda mais a utilidade do teste.
A identificação da mutação NF1 confirmará o diagnóstico de NF1 (embora não exclua a presença de outros distúrbios concomitantes).[22] Se o objetivo do teste for confirmar o diagnóstico clínico, o resultado negativo não excluirá necessariamente a NF1. A detecção pode ser tão alta quanto 95%, mas isso não se aplica a todas as instituições de teste. Esses testes são indicados sempre que houver suspeita da presença de tais achados, seja no diagnóstico ou após o mesmo.
O encaminhamento para uma clínica especializada em neurofibromatose (NF) é justificado com resultados positivos, negativos ou ambíguos. Saber os detalhes da mutação NF1 em um adulto com NF1 permite seu uso no diagnóstico pré-natal ou em protocolos de diagnóstico pré-implantação.
Resultado
mutação identificável envolvendo o locus NF1
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